Génétique et Génomique Flashcards
(34 cards)
Qu’est-ce que la génétique constitutionnelle ?
concerne les mutations héréditaires, transmissible à la descendance. Touche toutes les cellules de l’organisme.
Qu’est-ce que la génétique somatic ?
concerne les mutations acquises au cours de la vie, non transmissible à la descendance. Touche une ou quelque cellule.
Quel est le rôle des gènes suppresseurs de tumeurs ?
Les gènes suppresseurs de tumeur (ex. BRCA1, BRCA2, PALB2) jouent un rôle clé dans la réparation de l’ADN et la prévention des cancers. Si mutation de ce gène risque de développer un cancer +++
Quel est le risque de cancer du sein chez les femmes porteuses d’une mutation du gène BRCA1 ?
60 %
Quel est le risque de cancer du sein chez les femmes porteuses d’une mutation du gène BRCA2 ?
40%
Quel est le risque de cancer du sein dans la population générale ?
10%
Qu’est-ce que le séquençage ?
Technique qui permet de déterminer l’ordre d’enchainement des différentes bases composant une molécule d’acide nucléique en comparant la séquence du fragment à une séquence de référence
Qu’est-ce que le séquençage Sanger ?
méthode de séquençage basée sur l’incorporation de ddNTPs, stoppant l’élongation de l’ADN. Il détermine l’ordre d’enchaînement des nucléotides d’un fragment d’ADN donné. Il est employé pour détecter des mutations ponctuelles sur la séquence
C’est quoi les avantages du séquençage sanger ?
grande précision pour les mutations ponctuelles, faible taux d’erreur
C’est quoi les désavantages du séquençage sanger ?
séquençage lent et coûteux, limité aux fragments courts
Qu’est-ce que le séquençage à haut débit (NGS) ?
technique permettant de séquencer simultanément des millions de fragments d’ADN, avec une analyse massive et rapide.
Quels sont les avantages de la NGS ?
haut débit, coût réduit pour les grandes analyses, détection des mutations rares et complexes.
Quels sont les désavantages de la NGS ?
traitement bioinformatique complexe, coût initial élevé pour l’équipement, erreurs possibles dans les répétitions de séquences
C’est quoi un exome ?
Ensemble des exons ou ensemble des séquences « codantes »
À quoi correspond la couverture (%) dans le séquençage ?
Zone réellement séquencée par rapport à celle que l’on souhaitait séquencer
À quoi correspond la profondeur (X) dans le séquençage ?
Nombre de fois ou une base est lue
Que signifie un score PHRED supérieur à 30 ?
Qualité OK
Quelles sont les deux stratégies de préparation de la bibliothèque ?
Par AMPLIFICATION et par CAPTURE des séquences d’intérêt
Que sont les inhibiteurs de PARP ?
Molécules anticancéreuse
Quelle est la principale application de la technique DNA-Seq ?
Identifier les mutations somatiques dans les cancers pour personnaliser les traitements
Identifier les mutations somatiques dans les cancers pour personnaliser les traitements?
- Etape 1 : Extraction de l’ADN
- Etape 2 : Fragmentation de l’ADN + ligation des index et des adaptateurs
- Etape 3 : Multiplexing
- Etape 4 : Enrichissement des régions d’intérêt par capture
- Etape 5 : Séquençage
- Etape 6 : Pipeline d’analyse
Qu’est-ce que l’ARN-Seq ?
Analyse transcriptomique qui permet l’étude de l’expression génétique à l’échelle du transcriptome, en analysant des ARN comme l’ARNm et les microARN.
Quelles sont les méthodes de la transcriptomique ?
RT-PCR, puce à ADN et RNA-Seq
Quelle sont les avantages de la Short-read (Illumina)
Précision élevée, faible coût
