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MED-1200 - SF1/Examen1 > Génétique moléculaire > Flashcards

Génétique moléculaire Flashcards

1
Q

Parmi les énoncés suivants, lequel est faux ?

a. Il existe très peu de variations entre l’ADN de deux humains.
b. Le gène est la séquence nucléotidique de l’ADN qui contient l’information nécessaire à la synthèse protéique.
c. Après le croisement de 2 homozygotes pour différents allèles, la progéniture de première génération filliale est identique et homzygote.
d. Deux parents hétérozygotes ont 1/2 d’avoir des enfants hétérozygotes.

A

c est faux (Identique et hétérozygote)

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2
Q

Quels sont les 2 points de contrôle du cycle cellulaire ?

a. G0 et S
b. G1/S et G2/M
c. S et M
d. G0 et M

A

b. G1/S et G2/M

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3
Q

Pourquoi G1/S et G2/M sont-ils considérés comme des points de contrôle dans le cycle cellulaire ?

A

C’est à ces moments qu’une analyse est faite afin de s’assurer qu’il n’y a pas de dommage à l’ADN ou de défaut de réplication cellulaire.

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4
Q

Vrai ou Faux. À la phase S du cycle cellulaire, la division cellulaire n’a pas encore été fait.

A

Vrai (la division cellulaire se fait après la phase M)

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5
Q

Qu’est-ce qui différencie un nucléotide d’un nucléoside ?

A

Nucléotide : Base + sucre + phosphate

Nucléoside : Base + sucre

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6
Q

Quels sont les 4 bases azotées qui s’associent au ribose dans l’ARN?

A
  1. Adénine
  2. Guanine
  3. Cytosine
  4. Uracil
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7
Q

Parmi les énoncés suivants, lequel est vrai ?

a. Les Purines et les Pyrimidines sont des dérivés de sucre.
b. Il faut obligatoirement former des désoxyribonucléotides afin de pouvoir ensuite former des ribonucléotides.
c. Dans l’ADN, les nucléotides A et T sont reliés par 3 ponts hydrogène.
d. L’ADN est orienté de l’extrémité 5 prime à l’extrémité 3 prime.

A

d est vrai

a : Dérivés des acides aminés

b : Former des ribonucléotides pour former des désoxyribonucléotides

c : 2 ponts hydrogène

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8
Q

Nomme 4 différences entre l’ARN et l’ADN.

A
  1. ARN est constitué d’un seul brin
  2. ARN est plus labile
  3. ARN ne comprend pas de thymine, mais du Uracil
  4. ARN comprend ribose au lieu de désoxyribose
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9
Q

CLP : La thymine, la cytosine et l’uracil sont des bases purines.

A

Faux. Des bases pyrimidiques.

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10
Q

Quel est le nom de protéines qui permettent d’empaqueter l’ADN dans le noyau ?

A

Histone

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11
Q

Vrai ou Faux. La transcription peut se faire sans avoir à désembobiner l’ADN.

A

Faux. L’ADN est toujours dérouler pour la transcription, puis réembobiner ensuite.

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12
Q

Quelle serait la conséquence de soumettre l’ADN à des températures importantes ?

A

Les deux brins de l’ADN se sépareraient, puis se recolleraient ensuite lorsque la température redeviendrait à son état de base.

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13
Q

Pourquoi dit-on que la synthèse de l’ADN est semi-conservatrice ?

A

Puisque le nouveau segment d’ADN formé par la réplication comportera un nouveau brin d’ADN ainsi qu’un brin de l’ADN initial.

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14
Q
  1. En cours de réplication de l’ADN, l’ADN polymérase effectue une erreur. Nomme en ordre, les 5 enzymes qui seront impliquées dans la réparation de cette erreur.
  2. Avec laquelle de ces enzymes y a-t-il utilisation d’une molécule d’ATP pour effectuer sa tâche ?
A

1.

a. ADN-glycocylases
b. Endonucléase
c. Exonucléase
d. ADN polymérase (pour refaire le travail effacé)
e. ADN ligase
2. ADN ligase

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15
Q

CLP : Le passage du pré-ARNmessager à l’ARNmessager se nomme la _________________ (1). Cette étape s’effectue dans le ________________ (2) de la cellule.

A
  1. Maturation
  2. Noyau
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16
Q

QSJ : Type de gène qui code pour la synthèse protéique.

A

Gène de type II

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17
Q

QSJ : Type de gène qui code pour la synthèse des ARNt.

A

Gènes de type III

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18
Q

Nomme 3 exemples de fonctions qui sont régulées par les gènes dits “domestiques”.

A
  1. Métabolisme basal
  2. Réplication/réparation de l’ADN
  3. Formation de protéines structurelles
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19
Q

Nomme les 3 grands types de séquence qu’il est possible de retrouve au sein d’un gène.

A
  1. Séquences non-transcrites
  2. Séquences transcrites mais non-traduites
  3. Séquences transcrites et traduites en protéines (séquences codantes)
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20
Q

Parmi les énoncés suivants, lequel est vrai ?

a. Le nombre d’exons par gène est une constante : chaque gène contient le même nombre d’exons.
b. La totalité des exons seront traduits en protéines.
c. L’amont du gène correspond à la partie 3 prime.
d. Il y a toujours 1 intron de moins que le nombre d’exons.

A

d est vrai

a : Variable d’un gène à l’autre

b : La première partie du premier exon et la deuxième partie du dernier exon ne seront pas traduits en protéines.

c : 5 prime

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21
Q

Vrai ou Faux. Les introns sont généralement plus longs que les exons.

A

Vrai

22
Q

Quel est le codon d’initiation ?

A

AUG

23
Q
  1. Nomme 3 composantes qui permettent de réguler la transcription de l’ADN.
  2. Parmi les 3 composantes identifiées à la quetion 1, laquelle n’est pas en mesure d’inhiber la transcription de l’ADN ?
  3. Parmi les 3 composantes identifiées à la quetion 1, laquelle précède le site d’initation de la transcription ?
A

1.

a. Séquences régulatrices d’amont en cis
b. Séquence stimulatrices en cis (enhancers)
c. Les facteurs de transcription (protéines se fixant à l’ADN pour réguler son expression)
2. Séquence stimulatrice en cis
3. Séquences régulatrices d’amont

24
Q

Vrai ou Faux. Les séquences stimulatrices de la transcription peuvent se trouver à n’importe lequel endroit du gène, à condition de se trouver dans une région codante.

A

Faux. Elles sont souvent situées dans les introns.

25
Q

Vrai ou Faux. Les facteurs de transcription ne modifient pas la séquence de l’ADN : ils ne font qu’en inhiber ou stimuler la transcription.

A

Vrai

26
Q

QSJ : Région du gène qui a comme tâche d’attirer l’ARN polymérase II afin de débuter la transcription.

A

Région du promoteur

27
Q

Nomme 2 modifications qui doivent être faits au niveau de l’ARNmessager une fois la transcription effectuée.

A
  1. Ajout d’un cap de guanine en 5 prime
  2. Ajout d’une queue de polyA en 3 prime
28
Q

CLP : Chaque acide aminé est fixé à une ARNt par une _______________________ spécifique.

A

AminoacylARNt-synthase

29
Q

Quelles sont les 3 étapes de la traduction ?

A
  1. Initiation
  2. Élongation
  3. Terminaison
30
Q

Quelles sont les 2 principales causes de la variation génétique ?

A
  1. Mutations
  2. Recombinaison méiotique
31
Q

Parmi les énoncés suivants, lequel est vrai ?

a. Tous les gènes peuvent être soumis à des variations génétiques.
b. Toutes les mutations qui surviennent dans un gène ont des conséquences biologiques importantes.
c. Les mutations somatiques peuvent être ou non transmisses aux générations suivantes, contrairement aux mutations germinales et constituves qui sont toujours transmissibles.
d. Une mutation par changement de séquence s’accompagne généalement d’un allongement ou d’un racourcissement de la séquence du gène.

A

a est vrai

b : Il existe les mutations muettes

c : Somatiques : jamais transmisses

d : Un changement de séquence ne change pas la longueur du gène

32
Q

Quels sont les 3 grands types de mutations possibles ?

A
  1. Changement de séquence
  2. Délétion
  3. Insertion
33
Q

Explique ou donne un exemple de ce qu’est une :

a. Mutation non-sens
b. Mutation muette
c. Mutation faux-sens

A

a. Non-sens : Changer un codon par un codon de terminaison
b. Changer un codon par un autre codon qui code la même protéine
c. Faux-sens : Changer un codon par un autre codon qui code pour une protéine différente

34
Q

Parmi les sites suivants, lequel ne pourrait pas être l’hôte d’une mutation silencieuse de l’ADN ?

a. Région du promoteur
b. Site d’initiation de la transcription
c. Site d’initiation de la traduction
d. Introns
e. Exons

A

c. Site d’initiation de la traduction

35
Q

Quelles sont les 2 conséquences possibles de mutation au niveau des introns ?

A
  1. Silencieuse
  2. Élimination du site d’excision (l’intron est conservé et traduit) ou création d’un site alternatif d’excision (une partie de l’intron est conservée et traduite).
36
Q

Quelle serait la conséquence d’une mutation au niveau du site d’initiation de la traduction ?

A

Absence d’initiation de la traduction

37
Q

Quelles sont les 2 conséquences possibles d’une mutation au niveau de la région de promoteur ?

A
  1. Silencieuse
  2. Diminution ou augmentation de la quantité d’ARNm produit et donc de protéines.
38
Q
  1. Parmi les sites suivants, lequel est plus à risque de conséquences variées si une mutation s’y produit?
    a. Région du promoteur
    b. Site d’initiation de la transcription
    c. Site d’initiation de la traduction
    d. Introns
    e. Exons
  2. Quelles sont ces conséquences ?
A
  1. Exons

2.

  • Silencieuse
  • Arrêt de la traduction
  • Changement d’un acide aminé pour un autre
  • Apparition d’un site alternatif d’excision (exon ecourté)
39
Q

Une mutation s’effectue au niveau d’un gène. La conséquence observée est que la protéine produite est beaucoup plus longue qu’elle ne devrait l’être à l’habitude. À quel endroit la mutation s’est-elle effectuée dans le gène ?

A

Site de terminaison de la transcription (codon de terminaison)

40
Q

QSJ : Terme qui fait référence à la variante d’une séquence d’ADN donnée retrouvée dans la population.

A

Allèle

41
Q

Vrai ou Faux. Seules les cellules germinales peuvent subir de la recombinaison méiotique.

A

Vrai

42
Q

CLP : La recombinaison méiotique correspond à l’échange de matériel génétique entre les paires de ___________________________.

A

Chromosomes homologues

43
Q

CLP : On parle de diagnostique génotypique ___________ (1) lorsque les marqueurs sont éloignés du gène. La présence d’un _______________ (2) est obligatoire.

A
  1. Indirect
  2. Cas index
44
Q

CLP : La distance génétique se mesure avec le ___________________.

A

Pourcentage de recombinaison

45
Q
  1. S’agit-il d’un diagnostique direct, semi-direct ou indirect ?
  2. Quel est le risque de double recombinaison ici ?
  3. Quel est le risque d’avoir au moins 1 recombinaison ?
A
  1. Indirect
  2. 0.8%
  3. 18%
46
Q
  1. S’agit-il d’un diagnostique direct, semi-direct ou indirect ?
  2. Quel est le risque de double recombinaison ici ?
  3. Quel est le risque d’avoir au moins 1 recombinaison ?
  4. Quelle est le niveau de fiabilité de ce type de diagnostic par rapport au diagnostic indirect ?
  5. Un cas index est-il requis pour ce type de diagnostic ?
A
  1. Semi-direct
  2. 0.02%
  3. 3%
  4. Plus fiable
  5. Oui
47
Q

Nomme 6 limites du diagnostic génotypique.

A
  1. Néomutations
  2. Hétérogénéité génétique
  3. Nécessité de conseil génétique dans les complexes
  4. Mosaïques germinales
  5. Pénétrance incomplète des mutations
  6. Phénocopies
48
Q

Quel est le mode de transmission de maladie génétique présent sur l’image ?

A

Transmission autosomale récessive

49
Q

Quel est le mode de transmission de maladie génétique présent sur l’image ?

A

Transmission autosomale dominante

50
Q

Quel est le mode de transmission de maladie génétique présent sur l’image ?

A

Transmission récessive liée au sexe (liée au X)

51
Q

Pourquoi la chance des enfants d’avoir la maladie est de 1/4 ?

A

Nous avons assurément 2 patients hétérozygotes, considérant que l’un des enfants est atteint de la maladie. Ainsi, 2/4 des enfants seront hétérozygotes, alors que 1/4 sera malade (homozygote) et un autre 1/4 sera non-malade et non-porteur (homozygote).

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