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SF1 - Examen 1 > Génétique moléculaire > Flashcards

Génétique moléculaire Flashcards

(80 cards)

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1
Q

Les 3 types de loi de Mendel

A

Loi de l’uniformité
Loi de la ségrégation
Loi de l’indépendance

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Q

Définition de la loi de l’uniformité

A

Parents homozygotes AA BB
Enfants hétérozygotes AB x4

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Q

Définition de la loi de ségrégation

A

Parents hétérozygotes AB x2
Enfants AA BB AB AB

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Q

Définition de la loi de l’indépendance

A

Parents AB BB
Enfants AB AB BB BB

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Q

Composition d’un nucléoside

A

Base + sucre

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6
Q

Composition d’un nucléotide

A

Base + sucre + phosphate

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7
Q

6 caractéristiques de la structure de l’ADN

A

Antiparallèle
Deux brins linéaires
Orientation 5’ vers 3’
Séquence nucléotidique
Ponts hydrogènes
AT CG

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8
Q

Quel est le sucre présent dans l’ADN?

A

Le désoxyribose

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9
Q

Quel est le sucre présent dans l’ARN?

A

Le ribose

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10
Q

Quels sont les nucléotides de l’ARN?

A

AU CG

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11
Q

Combien de brin(s) possède l’ARN? Quel en est l’impact?

A

1, donc plus labile (fragile) que l’ADN. Il se dégrade plus rapidement.

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12
Q

3 caractéristiques de la structure SECONDAIRE de l’ADN

A

Forces de torsion
Forme torsadée
Grand et petit sillons

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13
Q

3 caractéristiques de la structure SECONDAIRE de l’ARN

A

1 seul brin
Variation de la forme selon la séquence
Les molécules sont repliées sur elles mêmes

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14
Q

Que se passe-t-il durant la division cellulaire au niveau strcutural de l’ADN?

A

Elle est empaquetée davantage en devenant de plus en plus courte.

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15
Q

Composition du caryotype humain

A

22 paires de chromosomes autosomes + 1 paire de chromosomes sexuels = 23 paires

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16
Q

Quelles sont les 3 propriétés physico-chimiques des acides nucléiques?

A

Dénaturation par le pH ou la température qui séparent les deux brins
Renaturation
Hybridation moléculaire

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17
Q

Définition de l’hybridation moléculaire

A

Propriété physico-chimique de l’ADN qui consiste en la capacité des fragments d’ADN de se lier avec une séquence complémentaire d’ADN ou d’ARN pour former un double brin stable.

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18
Q

Quelle molécule est responsable de la séparation des brins lors de la réplication de l’ADN?

A

Hélicase

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19
Q

Quelle est le rôle de l’ADN polymérase?

A

La synthèse des nouveaux brins d’ADN lors de la réplication

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20
Q

Pourquoi la synthèse de l’ADN est dite semi-conservatrice?

A

Les deux brins sont composés d’un brin d’ADN original et d’un nouveau brin d’ADN répliqué.

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21
Q

Quelle est le mécanisme de correction des erreurs de réplication?

A

Mécanisme Excision - réparation

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22
Q

Quelle enzyme détecte les erreurs de réplication? Quel est son second rôle?

A

ADN-Glycosylase qui crée une coupure entre le sucre et la base erronée de la séquence visée.

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23
Q

Quelless sont les 6 étapes du mécanisme excision-réparation?

A
  1. Repérer l’erreur
  2. Coupure entre le sucre et la base erronée (ADN-Glycosylase)
  3. Hydrolyse du lien phosphodiester (Endonucléase)
  4. Élimination d’une séquence de quelques nucléotides (Exonucléase)
  5. Synthèse du nouveau brin d’ADN (ADN-polymérase)
  6. Soudure du nouveau fragment avec l’ancien (ADN-ligase + ATP)
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24
Q

L’ADN est constamment soumis à…

A

des agents physiques ou chimiques

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25
Quelles sont les 6 étapes de la synthèse de protéines?
1. Transcription 2. Maturation 3. Transfert de la copie de travail finie vers le cytoplasme 4. Traduction 5. Modifications post-traductionnelles 6. Transport de la protéine vers son site de localisation
26
Quels sont les deux types de gènes?
Domestiques et spécialisés
27
Définition de gène.
Unité fonctionnelle du génome comprenant toutes les caractéristiques d’un système soumis au contrôle de la cellule en fonction de ses besoins.
28
Quels sont les 3 types de séquences du gène?
– Séquences non transcrites – Séquences transcrites mais non-traduites – Séquences transcrites et traduites en protéines (séquences codantes)
29
Les structures de l'ADN d'amont vers l'aval.
Région régulatrice non transcrite Région promotrice Exon 1 Intron 1 Exon 2 ...
30
Que se passe-t-il aux introns lors de la maturation de l'ARN transcrit primaire?
Ils sont coupés du gène
31
Quels sont les 3 mécanismes de contrôle de transcription du gène?
Les séquences régulatrices d'amont en cis Les séquences stimulatrices en cis Facteurs de transcription qui régulent l'expression des gènes
32
Quel est le rôle de l'ARNm?
Véhicule de toute l'information pour la synthèse protéique.
33
Vrai ou faux. Un gène activé donne plusieurs copies d'ADN
Faux. Plusieurs copies d'ARNm, ce qui conne un effet d'amplification.
34
Quelle molécule compose 25% du génome?
Les gènes
35
Quels sont les 4 ARN non-codants et leurs fonctions respectives?
ARNt (de transfert) - traduction ARNr (ribosomaux) - traduction miARN (microARNs) - régulation post-transcriptionnelle des gènes ARNnc (Petits ARNs non-codants) - fonctions variées
36
Que se passe-t-il lors de l'étape de la traduction de la synthèse des protéines?
L'information contenue dans l'ARNm est traduite en séquence d'acides-aminés pour devenir la protéine codée du gène
37
Qu'est-ce qu'un anticodon?
Séquence complémentaire aux codons Ex : CGU = codon GCA = anticodon
38
Quelles sont les 3 étapes de la traduction?
Initiation Élongation Terminaison
39
Que se passe-t-il lors de l'élongation?
Déplacement du ribosome sur l'ARNm pour traduire les nucléotides
40
Que se passe-t-il lors de la terminaison de la traduction?
Séparation de l'ARNm du ribosome Libération du polypeptide dans le cytoplasme
41
Quels sont les 2 types de modifications post-traductionnelles?
Structurale Chimique
42
Vrai ou faux. Plus un génome est long, plus il est complexe.
Faux
43
Quel est l'avantage de la variation génétique?
La survie de l'espèce
44
Définition de polymorphisme.
Variation entre les individus causée par les différences subtiles entre l'ADN d'individus.
45
Quels sont les 2 types de polymorphisme?
Polymorphisme protéique Polymorphisme de l'ADN
46
Quelles sont les causes de la variation génétique?
Mutations Recombinaison méiotique
47
Nom de la mutation survenant à l'extérieur ou dans un gène, mais sans conséquence biologique.
Mutation muette
48
Définition d'une mutation somatique
Mutation la plus fréquente qui survient dans les cellules somatiques (cellules des organes internes, sang, tissu conjonctif, peau, os)
49
Définition d'une mutation germinale
Mutation qui survient dans le lignée des cellules germinales et SERA PORTÉE PAR UNE OU DES GAMÈTES, car elles sont toujours transmissibles à la génération suivante.
50
Définition d'une mutation constitutive
Mutation héritée de l'un des parents et donc portée par TOUTES les cellules de l'individu (cellules somatiques et cellules germinales), donc elles sont toujours transmissibles à la génération suivante.
51
Quelle sont les 3 grandes catégories de mutation?
Changement de séquence Délétion Insertion
52
Quels sont les deux types de mutation de changement de séquence?
Mutations ponctuelles : changement d'un seul nucléotide Mutation d'inversions : inversion dans une séquence de nucléotides ACG - GCA
53
Définiton d'une mutation non-sens
Mutation ponctuelle qui crée un codon de terminaison, arrêtant la traduction
54
Définition d'une mutation faux-sens
Mutation ponctuelle qui change le sens du codon (synthèse d'un mauvais acide aminé)
55
Nommer les 2 effets de la mutation de délétion de 1 ou 2 nucléotides supprimés
Décalage des séquences d'acide aminé et du codon de terminaison (précoce ou tardif)
56
Nommer l'effetde la mutation de délétion de 3 nucléotides supprimés
Un seul acide aminé est erroné et la séquence demeure intacte pour le reste des nucléotides
57
Définition d'un marqueur génétique
Toute variation de séquence de l'ADN (polymorphisme ou mutation) créant des allèles différents à un même locus.
58
Définition d'un allèle.
Variantes d'une séquence d'ADN donnée retrouvées dans la population
59
Quels sont les trois types de marqueurs génétiques permettant d'identifier les allèles?
Phénotypiques : présence de la maladie ou non Phénotypiques biochimiques : groupes sanguins De l'ADN
60
Quels sont les 3 types de marqueurs génétiques selon leur LOCALISATION?
Extragénique (à l'extérieur du gène) Intragénique (dans un gène) Juxtagénique (à proximité d'un gène)
61
Quelle est la cause de la recombinaison méotique?
Échange de matériel génétique entre les paires de chromosomes homologues
62
Quelle est la conséquence de la recombinaison méotique?
"Brassage" des gènes pour générer un génome haploïde issu de parties des chromosomes des deux parents du futur père pour le spermatozoïde. Résultat : chaque cellule germinale (haploïde) d'un individu contient un génome (haploïde) complet (23 chromosomes) consistant en un mélange de ses deux génomes haploïdes.
63
Définition de la distance génétique.
Distance basée sur la fréquence de recombinaison méiotique entre deux points (%)
64
Vrai ou faux. Plus deux locus sont rapprochés, plus il y a de chance pour qu'une recombinaison survienne entre eux.
Faux. Plus deux locus sont rapprochés, MOINS il y a de chance pour qu'une recombinaison survienne entre eux.
65
Définition d'un diagnostic génotypique
L'étude du bagage génétique (génotype) d'un individu à un locus donné dans le but de déterminer s'il est porteur d'une altération pouvant expliquer une maladie héréditaire ou une maladie acquise.
66
Quels sont les 3 groupes de diagnostic génotypique?
Indirect Semi-direct Direct
67
Qu'est-ce qui influence le choix du diagnostic génotypique?
Le nombre de marqueurs génétiques disponibles
68
3 caractéristiques du diagnostic indirect
Cas index obligatoire Incertitude dans les résultats à cause de la grande distance entre les marqueurs Diagnostic parfois impossible
69
Qu'est-ce qu'une double-recombinaison?
Recombinaison de chaque côté du gène plaçant le gène anormal sur un chromosome généralement associé au gène normal chez le parent. Dans ce cas, l'enfant pourrait se retrouver avec un chromosome contenant la version anormale du gène, même s'il a hérité normalement du chromosome contenant la version normale du gène de l'autre parent. En d'autres termes, la double-recombinaison peut mélanger les choses de telle manière que l'enfant ait la version anormale du gène sur un chromosome qui, dans des circonstances normales, aurait dû contenir la version normale.
70
Quel calcul est utilisé pour estimer le risque de double recombinaison?
(distance génétique d'un côté) x (distance génétique de l'autre côté)
71
Quel calcul est utilisé pour estimer le risque de recombinaison d'un ou de l'autre côté du gène?
(distance génétique d'un côté) + (distance génétique de l'autre côté)
72
2 caractéristiques du diagnostic semi-direct
Cas d'index obligatoire Risque de recombinaison et incertitude presque nul dû à une distance génétique plus faible
73
3 caractéristiques du diagnostic direct
Analyse directe des mutations déjà identifiées Pas d'analyse familiale ou de cas index Risque de double recombinaison nul car aucune distance génétique
74
Quelles sont les 6 limites du diagnostic génotypique
Néomutation Hétérogénéité génétique Nécessité de conseil génétique dans les cas complexes Mosaïques germinales Pénétrance incomplètes des mutations Phénocopies
75
De quelle limite du diagnostic génotypique s'agit-il? Maladies génétiques sans histoire familiale donc, analyse génotypique normale des parents ne permet pas d'affirmer que les enfants ne sont pas à risque d'être affectés
Néomutation
76
De quelle limite du diagnostic génotypique s'agit-il? Coûteux de rechercher TOUTES les mutations connues d'un gène
Hétérogénéité génétique
77
De quelle limite du diagnostic génotypique s'agit-il? Résultant d'une mutation somatique durant l’embryogénèse.
Mosaïques germinales
78
De quelle limite du diagnostic génotypique s'agit-il? Être porteur ne confère qu'un risque de maladie, car seulement une proportion des individus avec un génotype «atteint» vont développer la maladie
Pénétrance incomplètes des mutations
79
De quelle limite du diagnostic génotypique s'agit-il? Danger de fausses conclusions lorsque le phénotype n'est pas bien défini et UNIQUE à la maladie héréditaire
Phénocopies
80
Quels sont les trois modes de transmission d'une maladie génétique?
Transmission autosomale récessive Transmission autosomale dominante Transmission récessive liée au sexe (liée à l'X)

SF1 - Examen 1 (8 decks)

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