Genodermatosis Flashcards
(51 cards)
las genodermatosis son de carácter poli o monogénico?
monogénico
Cuáles son las genodermatosis más comunes
NF1
Sx de Ehlers-Danos
Ictiosis Vulgaris
qué tipo de genodermatosis es la neurofibromatosis?
trastorno por tumores benignos
cuántos tipos de neurofibromatosis existen
nueve (9)
cuál tipo de neurofibromatosis se caracteriza por SOLO presentar manchas cafe con leche
tipo 6
a que se debe la alta frecuencia de neurofibromatosis
a que presenta una tasa muy alta de mutaciones espontaneas
bebe de 6 meses con manchas cafe con leche. Le siguen apareciendo mas y mas manchas. Los papás estan preocupados. ¿A dónde lo mandas?
Pediatra
OFTALMÓLOGO para buscar nódulos de lisch con la lámpara de hendidura
se realizan pruebas geneticas
cuál es el tipo más frecuente de neurofibromatosis?
la tipo 1
características generales de la neurofibromatosis tipo 1
manchas cafe con leche + neurofibromas + efelides
qué tan frecuentes son los casos de novo en la neurofibromatosis tipo 1
mucho, aprox el 50% de los casos
cuales son las primeras manifestaciones de la neurofibromatosis tipo 1
manchas cafe con leche
cuál signo nos permite diferenciar entre la neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2
nodulos de lisch, los cuales se observan con lampara de hendidura
es importante al examen físico ___________ para ver las lesiones que pueden encontrarse en areas como:
Desvestir al/la pte
axilas, región inguinal
cual es el gen afectado en la neurofibromatosis tipo 1
NF1
cual es la proteina afectada en la neurofibromatosis tipo 1
neurofibromina
la secuenciación puede detectar deleciones?
No, la secuenciacion detecta las mutaciones que son puntuales, es decir: missense, nonsense, frameshift
que debo hacer si los hallazgos fenotipicos sugieren dx de NF1?
prueba de un solo gen (gADN y/o cADN)
si el fenotipo es indistinguible de otros trastornos similares (en cuanto a manifestaciones), qué debo hacer?
Panel multigénico que incluya: NF1, SPRED1, otros genes de interes
cual es la función de la neurofibromina?
supresor de tumores que funciona en las vias RAS/MAPK y mTOR
qué hago si me llega pte con neurofibroma?
l@ mando a dermato para que le realicen biopsia de piel
la neurofibromatosis tiene expresividad variable. V o F
Verdadero
¿Que hago (como médico general) cuando llega una persona con un neurofibroma?
biopsia de piel
en NF2 qué tan frecuentes son las mutaciones de novo?
aprox el 50%
qué tipo de NF tiene un mayor porcentaje de pacientes con manifestaciones de manchas cafe con leche, 1 o 2?
NF1
