Genoma Flashcards
a) DNA codificante b) DNA no codificante c) DNA de copia única o no repetitivo d) DNA repetitivo: Familia de genes, elementos repetidos dispersos y repetidos en tandem e) Ejemplos y aplicaciones en la medicina de: SNPs, VNTR`s: Satélites, Minisatélites y microsatélites.
Concepto de Genoma
Conjunto de pares de bases contenidos en el ADN de cada organismo, contiene la info necesaria para el diseño de las estructuras y funciones celulares
Característica del Genoma
Repetición de secuencias
¿Qué son las variaciones en la estructura primaria del ADN?
Cambios grandes o pequeños en la secuencia del ADN
Tipos variaciones en la estructura primaria del ADN
Repetidos simples agrupados o en tándem (VNTR), Variaciones de un nucleótido y polimorfismos de inserción-deleción (DIP)
¿Qué es un polimorfismo?
Variaciones en la secuencia de DNA presentes en la población con una frecuencia mínima del 1%
Tipos de polimorfismo
Por cambio en una sola base y por variación en el número de repeticiones
Repetidos simples agrupados o en tándem (VNTR)
Hay de alta y moderada repetición
¿Qué es altamente repetitivo?
Secuencias cortas de ADN repetidas miles de veces en el genoma, dispersas y dispuestas en tándem
¿Cuáles son de alta repetición?
DNA satélite: En cromosomas acrocéntricos, repeticiones de 100pb, función estructural mayormente en el centrómero
VNTR de moderada repetición
Repetidos perfectos o ligeramente imperfectos
Tipos de VNTR de moderada repetición
Minisatélites, Microsatélites (repetición de 1-13 bases), Telómeros y Familias de genes
Minisatélites
Unidad larga repetida (14-500 bases), función estructural mayormente en telómeros
Microsatélites
Unidad corta repetida STRs (1-13 bases), son los + abundantes
Concepto de alelo
Secuencia normal de ADN
Parte Codificante del ADN
Exones
