Genoma Humano: estrutura e funções genéticas

Question 1

O que existe em comum entre os organismos?

Answer 1

O material genético é o mesmo, todos contêm DNA, RNA, macromoléculas, ribossomos…

Question 2

Qual o dogma central da genética?

Answer 2

DNA ————> DNA ————> mRNA ———-> proteínas
replicação transcrição tradução

Question 3

O que é replicação?

Answer 3

É a produção de cópias de DNA que são transmitidas de célula a célula e de pai para filhos.

Question 4

O que é transcrição?

Answer 4

É o processo de formação do RNA a partir da cadeia-molde de DNA.

Question 5

O que é tradução?

Answer 5

É a produção de um polipeptídeo utilizando informações do mRNA.

Question 6

Qual a importância do dogma central?

Answer 6

Repasse de informações genéticas.

Síntese de proteínas para a manutenção da vida.

Question 7

Qual a importância biológica dos ácidos nucleicos?

Answer 7

Armazenamento e transmissão da informação genética entre as células.

Question 8

Qual a subunidade do ácido nucleico?

Answer 8

Nucleotídeo.

Question 9

Qual a composição do nucleotídeo?

Answer 9

Açúcar pentose: ribose (RNA) e desoxirribose (DNA).
Base nitrogenada: C, G, A, T (DNA) e U (RNA).
Grupo fosfato: faz a ligação entre os nucleotídeos.

Question 10

O que faz o DNA ter carga positiva?

Answer 10

O grupamento fosfato.

Question 11

O que é uma base púrica?

Answer 11

É aquela que possui 2 anéis aromáticos (A e G).

Question 12

O que é uma base pirimídica?

Answer 12

É aquela que possui 1 anel aromático (C, T e U).

Question 13

Qual o tipo de ligação entre dois nucleotídeos?

Answer 13

Ligação fosfodiéster.

Question 14

Quem foram Rosalin Franklin e Maurice Wilkins?

Answer 14

Descobriram o DNA a partir de estudos de difração de raios X do DNA.

Question 15

Quem foram Watson e Crick?

Answer 15

Propuseram o modelo de estrutura tridimensional do DNA.

Question 16

Caracterize uma molécula de DNA humana.

Answer 16

Dupla hélice.
Esqueleto hidrofílico externamente e hidrofóbico internamente.
Pareamento A-T e C-G (lig. de hidrogênio).
Antiparalela: uma fita é 5’ - 3’ e a outra é 3’ - 5’.
Tem cerca de 2 metros -> compactada.

Question 17

Qual a função de uma molécula de DNA?

Answer 17

O DNA é responsável pelo armazenamento da função genética.

Question 18

O que é cromatina?

Answer 18

É um conjunto de fios, cada um deles formado por uma longa molécula de DNA associada a moléculas de histonas, um tipo especial de proteína. Esses fios são os cromossomos.

Question 19

Quais as classificações da cromatina?

Answer 19

Heterocromatina: densamente compactada, sendo geneticamente inativa (ex.: mitose e meiose).
Eucromatina: pouco compactada, sendo ativa.

Question 20

O que é nucleossomo?

Answer 20

É a unidade fundamental da cromatina.

Question 21

O que são histonas?

Answer 21

São constituintes proteicos principais da cromatina, presentes em quase todos os eucariotos

Question 22

Porque o DNA deve ser compactado?

Answer 22

Para facilitar processos de replicação, segregar cromossomos e garantir expressão gênica.

Question 23

Quais os níveis de compactação do DNA?

Answer 23

Células em interfase inicial.
Solenoide.
Fibra de nucleossomo (“colar de contas”).
Dupla hélice.

Question 24

Quais as funções do RNA?

Answer 24

Atua como componentes reguladores, estruturais e catalíticos das células.
Armazenam e transmitem informações.
Realizam catálise - “ribozimas”

Question 25

Quais os tipos de RNAs produzidos nas células?

Answer 25

mRNA: codificam proteínas. rRNA: formam a região central da estrutura do ribossomo e catalisam a síntese proteica. tRNA: usados como adaptadores entre o mRNA e os aminoácidos durante a síntese proteica. miRNA: regulam a expressão dos genes. RNAnc: usados no splicing do mRNA, na regulação gênica, na manutenção de telômeros e em diversos outros processos celulares.

Question 26

Qual é o único RNA codificante?

Answer 26

mRNA.

Question 27

Qual a importância do RNAnc?

Answer 27

Possuem relação com várias doenças humanas, desde síndromes precoces de desenvolvimento até distúrbios que se manifestam na idade adulta.

Question 28

O que causa a síndrome de Feingold?

Answer 28

A deleção de um agrupamento de genes de miRNA no cromossomo 13.

Question 29

O que ocorre na síndrome de Feingold?

Answer 29

Desenvolvimento de defeitos esqueléticos e de crescimento, incluindo microcefalia, baixa estatura e anomalias digitais.

Question 30

Onde estão localizados os ácidos nucleicos?

Answer 30

Genoma -> Cromossomos -> Genes -> Ácidos nucleicos

Question 31

O que é uma cromátide?

Answer 31

É cada um dos dois filamentos de DNA formados pela duplicação de um cromossomo durante a fase S da intérfase.

Question 32

O que compõe o cromossomo?

Answer 32

Duas cromátides, que carregam o código de um dos pares de milhares de genes.

Question 33

Caracterize o cromossomo humano.

Answer 33

Há 46 cromossomos divididos em 23 pares, que: - 22 são semelhantes em homens e mulheres (autossomos). - 1 par de cromossomos sexuais: XY no sexo masculino e XX no feminino.

Question 34

O que são cromossomos homólogos?

Answer 34

São cromossomos pareados entre si, que carregam informações genéticas equivalentes (possuem os mesmos genes na mesma ordem).

Question 35

O que são genes?

Answer 35

É um segmento de DNA que codifica proteínas, RNAs estruturais e RNAs funcionais. É a unidade básica de hereditariedade. É uma sequência específica de bases que carrega a informação necessária para a construção de uma proteína.

Question 36

Em humanos, onde os genes estão localizados?

Answer 36

Em cromossomos nucleares e mitocondriais.

Question 37

De onde são herdados os DNAs nucleares e mitocondriais?

Answer 37

DNA nuclear: de todos os ancestrais. | DNA mitocondrial: linhagem materna.

Question 38

O genoma humano tem cerca de quantos genes qe codificam proteínas?

Answer 38

25.000

Question 39

O que é genótipo?

Answer 39

É a constituição genética do indivíduo.

Question 40

O que é fenótipo?

Answer 40

São as características observáveis e modificáveis, que sofrem influência tanto do genótipo quanto do meio ambiente. Fenótipo = Genótipo + Ambiente

Question 41

O que é locus gênico?

Answer 41

É a posição do gene no cromossomo.

Question 42

Como são os cromossomos de células somáticas?

Answer 42

São pareados.

Question 43

O que são genes alelos?

Answer 43

São genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determinam o mesmo caráter.

Question 44

V ou F: existe relação entre o tamanho do cromossomo e o número de genes no genoma?

Answer 44

F: os genes podem variar muito em tamanho e estrutura, não tendo distribuição uniforme ao longo dos cromossomos.

Question 45

O que são genes sobrepostos?

Answer 45

É quando uma única sequência de DNA pode codificar mais de uma proteína. Ex.: nos genes mitocondriais, as enzimas ATPase 9 e ATPase 6 são parcialmente sobrepostas e traduzidas em leituras diferentes.

Question 46

O que são genes intrônicos?

Answer 46

São aqueles encontrados dentro de íntrons.

Question 47

V ou F: complexidade de um organismo é diretamente proporcional ao tamanho do genoma.

Answer 47

F: alguns organismos unicelulares possuem muito mais DNA que os humanos.

Question 48

O que é genoma?

Answer 48

É o conjunto de genes, que são recebidos dos pais e transmitidos aos descendentes. É organizado em estruturas chamadas cromossomos.

Question 49

Uma célula somática possui quantos genes?

Answer 49

De 20 a 50.000 genes.

Question 50

Quantos por cento do genoma humano codifica proteínas?

Answer 50

Apenas 1%.

Question 51

Quais são as duas sequências de DNA repetitivo?

Answer 51

SINES e LINE.

Question 52

Caracteriza a SINES.

Answer 52

Regiões ricas em conteúdo G e C. Compõem 10% do genoma humano. Ex.: família Alu. Tamanho de 300 nucleotídeos.

Question 53

Caracterize a LINE.

Answer 53

Regiões ricas em conteúdo A e T. Compõem 20% do genoma humano. Ex.: regiões centroméricas, teloméricas e transposons.

Question 54

Qual a relação entre DNA repetitivo e doenças?

Answer 54

Tanto as sequenciais Alu quanto LINE têm sido implicadas como causa de mutações em doenças hereditárias. Podem ser responsáveis por até 1 em 500 mutações.