Génome Flashcards

(63 cards)

1
Q

Loci

A

Localisation sur le chrx, possédant des coordonnées précises

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2
Q

Allèle

A

Version d’un gène (chaque gène possédera donc deux allèles puisque un chrx du père et un de la mère)

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3
Q

Décrivez les étpes de traduction et transcription

A

1) L’ADN est transcris en ARNm

2) L’ARNm est ensuite traduit en protéines (synthèse)

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4
Q

Caryotype

A

Les chromosomes numérotés+ordonnées selon règle établie pendant la ç en mitose

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5
Q

Quand est ce que les chromosomes sont visibles (dde manière condensée)

A

Mitose et cytokinèse

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6
Q

Que retrouve ton dans un noyau d’une ç germinale

A

22 autosomes + 1 gonosome (X ou Y)

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7
Q

Que retrouve ton dans un noyau d’une ç somatique

A

22 paire de chromosome + 1 paire de chromosome sexuel (XX fille ou XY gars)

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8
Q

Chromosome

A

Chromatide condensé pendant la mitose, porte l’ADN de l’organisme (sauf adn mt) en gènes et formé d’une seule molécule d’ADN condensé.

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9
Q

Chromatide soeur

A

Copie d’un chromosome répliqueé réunis au centre par centromère

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10
Q

Centromère

A

Partie central du chromosome fait d’hétérochromatine, ne contient aucun gène, amène les chromatides soeurs aux deux pôles opposés lors de l’anaphase

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11
Q

Chromosome homologue

A

Une des deux copie du chromosome dans ç diploide, une copie du père une copie de la mère

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12
Q

Chromatine

A

Arrangement structurel de l’ADN et d’histones et de protéines qui permet de faire fitter 3 m d’ADN en 10 micromètres

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13
Q

Qu’est qu’une séquence codante/ARN codant

A

Séquence de nucléotide qui sert à coder pour des protéines= gène

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14
Q

Qu’est-ce qu’une séquence non-codante/ARN non-codant

A

Séquence qui va servir à coder pour des ARN qui ne vont pas synthétiser des protéines mais auront d,autres roles utiles ex: ARN de transport, ARN ribosomique, ARN sn

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15
Q

A quoi sert le complexe snurps

A

présents dans le noyau des cellules eucaryotes.

Participent à différents processus : l’épissage des ARN messagers (pré ARNm->ARNm) ou la maturation des ARN ribosomiques

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16
Q

Comment est l’information génétique chez les eucaryotes vs procaryotes?

A
Eucaryotes= discontinue (ex: humain= 4 gènes par 50 000 pb)
Procaryotrs= continue (ex: levure bière= 26 gènes par 50 000 pb)
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17
Q

Chez qui plus de junk dna: procaryotes ou eucaryotes

A

Eucaryote

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18
Q

Qu’est-ce qu’un exon?

A

Séquence codante pour une protéine retrouvé dans les gènes

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19
Q

Quand les introns sont-ils éliminé

A

Pendant l’épissage

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20
Q

De quoi sont composés les gènes

A

Exon à 1,5/2% et intron

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21
Q

Qu’est-ce qu’un intron

A

Séquence non-codante pour une protéine, retrouvée dans les gènes, éliminé pe dant épissage

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22
Q

Retrouve t-on des introns dans pré-ARNm

A

Oui

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23
Q

Retrouve t-on des introns dans ARNm

A

Non

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24
Q

Quel est le plus petit chromosome humain? Il est composé de combien de pb? Représente quel % du génome?

A

Chrx 22
48x10^6 pb
1,5%

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25
Combien de pb dans tout notre génome
6 milliards
26
3 types de gènes
1) gène solitaire (une seule copie dans tout le génome) 2) gène dupliqué divergent (gène qui dérive d'un gêne ancestral ex; globine) 3) gène répété en tandem (gène répété sur le chrx, ex gènes des histones)
27
Quelle est la différence entre une fibre de 11nm et 30nm
11nm= épaisseur d'un enroulement d'ADN autour d'un octamère histones 30 nm= épaisseur de la chromatine, état naturel de l'adn pendant interphase
28
Quelles sont les séquences utiles?
Gènes= séquence codante et non-codante
29
Pour quoi peuvent être utiles les STR et VNTR d'un individu
Profiling génétique car varie d'un individu à l'autre
30
Quelles sont les séquences inutiles?
Séquences répétées en tandem (STR et VNTR) et séquences répétées dispersées (SINE ET LINE)
31
Différence entre short term repeat et variable number tandem repeat
``` Str= 2 à 6 nucléotides de répétées 5 à 200 fois Vntr= 10 à 100 nucléotides répétées 10 à 150 fois ``` Les deux répétées dans un mm locus
32
Synonymes de séquences répétées dispersée
Élément transposable | Élément mobile
33
Pk les transposons sont inutiles si ils portent des gènes
Car ces gènes leur sont seulement utiles à eux-même; codent pour faire leur transcription ex: transposase
34
Qu'est ce qui est le moteur de l'évolution génétique et de diversité
Transposon (=42% du génome)
35
Rétrotransposon
Transposon qui vient d'un rétrovirus, d'abord transcrit en ARN puis converti en ADN
36
Transposon
Séquence d'ADN capable de se déplacer de manière autonome dans le génome par transposition
37
Principau SINE
Alu
38
À quoi est associé l'Alu (sine)? À quoi est associé L1 (line)?
``` Alu= alzheimers, cancers, hémophilie L1= schizophrénie, carcinomes (cancer du tx épithélial) ```
39
V ou faux: les lines et sine sont des rétroposons
f: seulement les lines
40
V ou faux: les lines et sines se répliquent indépendemment
f: sine dépend de line pour se répliquer
41
Quel rétrotransposon est le seul encore actif pour sauter de façon autonome chez humain (pas besoin des transposase d'autres transposons)
L1
42
Pour quoi L1 code
2 protéines; une hélicase + reverse transcriptase et une chaperone arn
43
Comment s'appelle la séquence qui code pour prot. dans SINE
ORF (open reading frame)
44
Hétérochromatine est elle facilement accessible?
Non car très condensée
45
Hétérochromatine contient-elle bcp de gènes
Non
46
Euchromatine est elle facilement accessible
Oui, les segments d'adn fréquemment utilisée par la ç s'y retrouvent
47
Quels sont les deux moyens que la ç possède pour modifier la structure et état de condensation de chromatine
1) Complexe de remodelage | 2) Modification chimiques réversibles sur histones ou ADN
48
En quoi consiste complexe de remodelage
Modifie la position de L'ADN enroulé autour des nucléosomes en utilisant de l'ATP Fait passer de l'état condensé à décondensé et vice versa Plusieurs cycle d'hydrolyse sont nécessaires pour faire déplacer
49
Quelles sont les trois modifications chimiques réversibles? Qu'est ce qu'elles sont? Qu'est-ce qu'elles affectent?
Acétylation Méthylation Phosphorylation Font condenser et décondenser la chromatine Affectent la queue des histones (gr. amine)
50
Laquelle des trois modifications chimique réversible est la seule possible sur l'ADN: phosphorylation, méthylation ou acéthylation
Méthylation
51
Les modification chimiques réversibles sont elle héritables
Oui, peuvent l'être ex : la méthylation est trnasmise aux cellules filles par des méthylases de maintien
52
Conséquence de l'acétylation des histones
Neutralise les charges positives à la surface des histones = Décondense
53
Quelle enzyme fait l'acétylation? Laquelle l'enlève?
Met acétyle= HAT | Enlève = HD
54
Conséquence de la phosphorylation des histones
Ajoute charge négative aux histones = décondensation
55
Quelle enzyme fait la méthylation?
enzyme aginine transférase PKMT
56
Conséquence de la méthylation des histones et de l'adn
histone: Associé à la répression ou activation de transcription adn: méthylation des cytosine= condensation = répression de transcription
57
Pourquoi si les c sont méthylé ça répresse transcription
car c fait partie des cpg island; région riche en c et g avant le promoteur donc les promoteurs sont réprimés si c est méthylé et condensé
58
Est ce que les changements épigénétiques peuvent être hérités mm si ne font aucun changement dans la séquence d'adn
oui
59
Qu'est ce qui reconnait le code des histones
Core reading complex; complexes protéiques spécifiques participant à la régulation de l'expression des gènes
60
comment le code d'histone est lu par reading complex
- complexe s,attache à région contenant les modification appropriées - cause la liaison des complexes au bon moment-certains complexes peuvent créer séquence d'adn barrière
61
V ou f: il peut y avoir des différence de phénotype chez deux jumeaux qui ont le mm ADN
v
62
Qu'est ce qui influence l'expression des gènes via l'épigénétique
L,Histoire personnelle et l'environnement le style de vie l'exercice physique
63
L'épigénétique est elle réversible
oui