Génome et transmission de l'info génétique Flashcards
(83 cards)
1
Q
génome
A
L’ensemble complet et unique de l’information génétique (ADN) d’un organisme
2
Q
Génome eucaryote
A
Génome nucléaire, mitochondrial et plastidial
3
Q
Génome nucléaire
A
dans le noyau. Plusieurs chromosomes linéaires
4
Q
Génome plastidial
A
dans le nucléoïde
des chloroplastes
5
Q
Génome procaryote
A
- dans un chromosome circulaire (généralement)
- génome extrochrosomique
6
Q
Génome extrachromosomique (proc)
A
Plasmides (ext chromosome) et épisomes (parfois int chromosome)
7
Q
Composition du gènome nucléaire eucaryote, en ordre décroissant
A
Séquences répétées, séquences uniques, gènes
8
Q
Gènes
A
Gènes codant des protéines et introns
9
Q
Séquences uniques
A
Hétérochromatine et séquences uniques
10
Q
Séquences répétées
A
Éléments transposables (transposons), séquences simples répétées, duplications de segments
11
Q
Composition du gènome nucléaire procaryote
A
Principalement de séquences uniques codant pour des protéines
12
Q
Vrai ou faux. Les protéines constituent le quart de la masse moléculaire d’un chromosome eucaryote
A
Faux, Les protéines constituent la moitié de la masse moléculaire d’un chromosome eucaryote
13
Q
Chromosome
A
Grande structure organisant l’ADN
14
Q
états de condensation
A
ADN à double brin -> Euchromatine -> Loupes -> Hétérochromatine facultative -> Hétérochromatine ->
Chromosome mitotique
=>dynamique
15
Q
De quoi dépend l’état de l’ADN?
A
Phase du cycle cellulaire
16
Q
chromatine
A
- Association ADN et protéines
- Assurent la compaction de l’ADN
- Diminue accessibilité mais moins que chromosome
- Interphase
17
Q
Protéines assemblées à l’ADN
A
Histones (maj) et non histones
18
Q
Histones
A
Protéines basiques qui interagissent avec la charpente d’ADN chargée négativement
19
Q
Protéines non histones
A
protéines régulant la transcription, la réplication, la réparation et la recombinaison de l’ADN (influence compaction)
20
Q
Nucléosome
A
- Structure de base de la chromatine et le premier niveau de compaction
- ADN et 8 histones (4 paires)
21
Q
Hétérochromatine
A
Région non transcrite, plus grosses fibres
22
Q
Euchromatine
A
- Région active pour la transcription (moins condensé)
- Plus petites fibres
23
Q
Passage de l’hétérochromatine à l’euchromatine et inversement
A
- Contrôlé par protéines de compaction (histones de base, H1, autres)
- Intermédiaire : Hétérochromatine facultative
24
Q
Chromosome mitotique
A
- très condensé->moins accessible
- phase m (division cellulaire)
- association de 2 chromatides soeurs retenus ensemble par des cohésines au niveau du centromère
25
Chromatide
une molécule d'ADN double brin
26
Chromatides sœurs
chromatides identiques produites suite à la réplication de l’ADN et associées par un centromère
27
Centromère
zone de liaison qui réunit les deux chromatides d’un chromosome ; hétérochromatine constitutive
28
Télomère
région répétitive d’ADN à l’extrémité d’un chromosome ; hétérochromatine constitutive
29
Classification des chromosomes selon l’emplacement du centromère.
Télocentrique : à l'extrémité (pas chez les humains)
Acrocentrique : presqu'aux extr
Submétacentrique : en haut
Métacentrique : au centre
30
Centrosome
Formé de 2 centrioles perpendiculère ; aux pôles cellules ; forment mt
31
Fuseau mitotique
Constitué de microtubules
32
Kinétochore
Protéine s'associant au niveau du centromère
33
ploïdie
- nombre de copies de chaque chromosome (n) ; nbre somatique de chromosomes, de jeux de chromosomes différents
- maintenue à travers la mitose et le cycle haplodiplophasique
34
x
nbre de base de chromosomes
35
Cellule somatique
forme organisme ; diploïde (2n x 2x)
36
Cellule gamétique
permet transmission ; haploïde (n)
37
n humain
2n=46 et n=23
38
Chromosomes sexuels
X et Y
39
Autosomes
Non sexuels
40
Chromosomes homologues
mêmes gènes dans les mêmes locus (position sur le chromosome), mais possibilité d’avoir des allèles différents.
41
Variation de la séquence nucléotidique de certains gènes
allèles différents sur chromosomes différents ; chromosomes maternel et paternel
42
Type sanguin ABO + chr
- Gène codant pour E déterminant type sanguin se situe à une position précise sur le chromosome 9
- 3 allèles
- Type sanguin (phénotype) dépend des allèles reçus du côté maternel et paternel
43
Caryotype
Arrangement des chromosomes selon nbre, forme, dimensions et autres permettant d'identifier un patron
44
Raisons de faire un caryotype
Analyse
| Ex : prob de fertilité
45
coloration différentielle
- crée particularité pour comparer chromosomes
| - ex : coloration Giemsa, SKY
46
Coloration Giemsa
Colore régions riches en A:T (G-banding)
47
Topographie
caractéristique d'un chromosome et permet de l'identifier
48
SKY « Spectral Karyotype »
Chaque chromosome est marqué par une couleur
Chromosome =
couleur spécifique
Utilité : retrouver chromosomes non arrangés
49
Mitose
- Cellules somatiques diploïdes et haploïdes
- Interphase et phase mitotique (caryocinèse)
- Mitose (division nucléaire) et cytocinèse (division cytoplasmique)
- Résultat : 2 cellules génétiquement identiques (processus conservatif) et maintien du nombre de chromosomes (diploïdes)
- Objectif : remplacer les cellules mortes et ajouter des cellules ds tissu en croissance
50
Interphase
Croissance de la cellule et réplication de son génome
| - Phase G1, S et G2
51
Phase G1
- Étape “fonctionnelle”
- La plus longue
- Chromosomes décondensés à 1 chromatide
- qté ADN=q
52
Cellules en G0
cellule reste au stade G1 et ne se divise plus jamais
| ex : neurones
53
Phase S
- Réplication de l’ADN par l’ADN polymérase pour obtenir deux copies de chaque chromosome
(2 chromatides sœurs)=dédoublement qté ADN
- Duplication/dédoublement des centrosomes/centrioles
fin=fin duplication ADN
54
Phase G2
début=duplication ADN terminée
- G=Gap (intervalle)
- Brève période de croissance
- Fin de la réplication des centrioles et autres organites, préparation des protéines nécessaires à la division
- qté ADN stable=2q
55
Mitose (division nucléaire)
Caryocinèse, division du matériel génétique
- Distribution égale des chromosomes entre deux nouveaux noyaux
- Processus continu : phases se fondent entre elles
- Prophase, Prométaphase, Métaphase, Anaphase, Télophase
56
Prophase
début=début compaction en chr mit
- étape la plus longue
- Régulation (+) de la transition G2/M : pt de contrôle
- Compaction de la chromatine (chr maternel (2x) et chr paternel (2x)) en chromosomes mitotiques : s’enroulent pour condenser à son maximum
- Commencement de :
• Maturation et migration centrosomes (2x) vers les pôles
• Fuseau mitotique de MTs
• Fragmentation enveloppe nucléaire
Fin=fin compaction en chr mit
57
Nbre types de MT
3
58
MT kinétochore
MT attachés à chromosome par kinétochore
59
Prométaphase
- MT émergent des centrosomes et forment le fuseau mitotique
- MT s’allongent -> poussent centrosomes vers les pôles opposés de la cellule.
- Désassemblage complet de l’enveloppe nucléaire.
- Contact des MTs du fuseau mitotique et le centromère des chromosomes par le complexe protéique du kinétochore
fin=début dissociation cohésione
60
Métaphase
Début=dissociation cohésine
- Assez courte
- Formation plaque équatoriale : le fuseau mitotique aligne les chromosomes au centre de la cellule -> Pt de contrôle
- Chaque chromosome est maintenu en place par deux microtubules issus des pôles opposés.
- Chaque microtubule est attaché d’un côté du centromère et à l’opposé de l’autre microtubule
Fin=fin formation plaque équatoriale
61
À quoi sert la plaque équatoriale?
Contrôle de qualité : empêche de passer aux autres étapes si tous les chr pas présents, bien attachés et se sépareront correctement
62
Anaphase
Début=Centromères se divisent -> détachent les chromatides sœurs
• Chacune d’entre elles est attachée à un microtubule appartenant à un pôle différent.
• Le fuseau mitotique se raccourcit et les chromatides sœurs sont tirées vers les pôles opposés -> forme en V
- Début cytocinèse (sillon annulaire d'actine)
Fin=fin mvt chromatides
63
Télophase
Début=fin mvt chromatides ; chaque pôle contient un jeu complet de l’information génétique.
Décondensation des chromosomes pour former de la chromatine
Formation d’une nouvelle enveloppe nucléaire autour de chaque jeu de chromosomes
Les nucléoles émergent rapidement.
Le fuseau mitotique disparait.
Le sillon annulaire devient plus prononcé : cytocinèse
Fin=fin division de tout
64
Vrai ou faux. Le sexe est nécessaire à la reproduction.
Faux, Plusieurs organismes et plantes se reproduisent par simple mitose ou reproduction végétative (asexuée).
65
Méiose
- Cycle cellulaire=Cycle haplodiplophasique
- Cellules germinales
- 2 étapes de ségrégation : méiose I et II
- Résultat : 4 cellules où nbre chromosomes réduit de moitié (haploïdes)
- Objectif : reproduction sexuelle : variabilité dans les génotypes=production de gamètes haploïdes pour former une nouvelle génération d’individus diploïdes non identiques en fusionnant tout en maintenant le même nombre de chr de générations en générations
66
Différences méiose/mitose
- Type cellulaire, résultat et objectif
- Recombinaison et synapse des chromosomes
- Métaphase/anaphase : *séparation des chromosomes (méiose I) vs séparation des chromatides soeurs (mitose)
* division des centromères (mitose, anaphase II, pas I)
- Phase S (interphase) : Réplication de l’ADN avant la mitose et la méiose I mais pas entre méiose I et II
- Processus conservatif vs variation des génotypes
67
Recombinaison entre les chromosomes homologues
Prophase I
-> nouvelle organisation de l’association des allèles -> cellules filles ne sont pas génétiquement identiques -> augmentation de la diversité génétique
68
Synapsis
Association des deux chromosomes homologues
69
Chiasma
Région où les chromosomes homologues s’associent
70
Recombinaison homologue
échange de l’information génétique entre deux chromosomes homologues via l’enjambement
71
Leptotène
chromosomes parentaux dédoublés et condensés (début condensation)
72
Zygotène
```
formation du complexe synaptonémal, c.-à-d. appariement des
chromosomes homologues (+ protéines=cohésines)
```
73
Pachytène
complexe synaptonémal complètement formé et recombinaison entre les chromosomes homologues : enjambement
74
Diplotène
les chromosomes homologues commencent à se séparer (appariement encore présent) : Dissociation des complexes synaptonémaux
Fin=l'enveloppe nucléaire désassemblée
75
Enjambement
(crossing over) entre chromatides non-sœurs; permet d’échanger de l’information génétique en gardant l’ordre des gènes
76
Prophase I
Les zèbres peuvent dormir debout
| Leptotène Zygotène Pachytène Diplotène Diakinèse
77
Diakinèse
Début=l'enveloppe nucléaire désassemblée + Fin recombinaison homologue
Séparation des chiasmatas.
78
Métaphase I et Anaphase I
- Chaque paire de chr. homologues est retenue ensemble via les chiasmes et des cohésines
- Attachement monovalent
- Séparation des chromosomes homologues
79
Attachement monovalent
Les microtubules s’attachent aux kinétochores d’une paire de chromatides sœurs
80
Métaphase II et Anaphase II
~mitose
- Attachement bivalent
- Séparation des chromatides sœurs
81
Attachement bivalent
Les chromatides sœurs sont maintenues ensemble par leurs centromères.
82
Séparation des chromosomes homologues
```
Division réductionnelle :
2 cellules = haploïdes
Chromosome = 2 chromatides sœurs
2n=46->1n =23
Anaphase I
```
83
Séparation des chromatides soeurs (méiose)
Division équationnelle :
4 cellules = haploïdes Chromosome = 1 chromatide 1b=23->1n =23
Anaphase II
