GENOMICA-FSH Flashcards
(18 cards)
QUE ES FSH?
Tecnica de mapeo fisico de DNA en el que una sonda de DNA, etiquetada con una molécula marcadora, híbrida con los cromosomas en un porta y se visualiza al microscopio de fluorescencia con luz UV.
TIPOS DE FISH METAFASE?
- Centromero
- Telomero
- Region especifica
- Pintado
CUAL ES EL USO DE FISH?
Determinar regiones especificas de los cromosomas.
FSH, CARIOTIPO, SKY, CGH PUEDEN DETECTEAR MUTACIONES PUNTUALES (SNP’s)???
Falso
VENTAJAS DE FISH:
- Cuantitativo
- Puedes estudiar cada célula individualmente
- Semiautomatizado
- No se requieren cultivos
- Detecta mutaciones o genes específicos
- DNA Y RNA
QUE IDENTIFICA FSH??
- Translocacion
- Delecion
- Insercion
- Inversion
- Isocromosoma
- Anillo
- Reajustes balanceados
FSH SE PUEDE USAR EN Dx PRENATAL O CUANDO YA TIENE SOSPECHA DE Sx??
VERDADERO
TIPOS DE MUESTRAS PARA REALIZAR FSH?
- Sangre periferica
- Fibroblastos (liquido amniotico, biopsias de piel)
- Descamacion de las celulas bucales
- Medula ósea
- Biopsia en tejidos
EJEMPLO DE GENES QUE DETECTA FSH?
BRC-ABLI (LEUCEMIA)
TECNICA PARA PINTAR CROMOSOMAS Y NO SIRVE DE DIAGNOSTICO?
SKY (SPECTRAL KARYOTYPING)
QUE DETECTA CGH?
Detecta ganancias y perdidas del genoma sin necesidad de tener celulas en division
CUAL ES EL FUNDAMENTO DE CGH?
La hibridacion
CUALES SON LOS GENES DE ESPERMIOGENESIS?
- AZFa
- AZFb
- AZFc (SUS GENES SE EXPRESAN SOLO EN TESTICULOS)
QUIEN SECUENCIA EL CROMOSOMA Y?
David Page
QUE ES UN PALINDROME?
Segmentos de DNA que se autorecombina y se encuentra como espejo.
DIFERENCIA ENTRE AZOOSPERMIA Y OLIGOSPERMIA?
Azoospermia: esteril
Oligospermia: se recomienda congelar esperma.
QUE SE REALIZA PARA 45X?
FISH Y YCMD
CGH DETECTA REAJUSTES BALANCEADOS?
FALSO, FISH LOS DETECTA
