GENOPATÍAS CLÁSICAS II Flashcards
(25 cards)
Nombre del gen mutado de la fibrosis quistica y su locus
CFTR 7q31.2
¿Qué sistemas afecta la fibrosis quistica?
Respiratorio, gastrointestinal, genitourinario, endocrino y a las glándulas sudoríparas
Px con insuficiencia pancreática exocrina, enfermedad pulmonar, clubbing y diabetes mellitus
Fibrosis quistica
Prueba de detección positiva en recién nacidos (NBS) para FQ
(tripsinógeno inmunorreactivo elevado [IRT])
Prueba goldstandar para dx de FQ
Prueba de cloruro en el sudor: ≥60 mmol/L (GOLD STANDARD)
Cuándo hago la Prueba de cloruro en el sudor: ≥60 mmol/L (GOLD STANDARD)
Los primeros 28 días
Hallazgos clínicos a nivel sinopulmonar en FQ
Tos crónica, neumonia recurrente (pseudomona aeruginosa)
Hallazgos en laboratorio en FQ
●Hiponatremia
● Hipocloremia
● Hipopotasemia
● Hipoproteinemia
● Alcalosis metabólica crónica
● Deficiencia de vitaminas
liposolubles (vitaminas A, D, E y
K)
¿Cuál es la característica neuropatológica principal de la EH?
La degeneración de las neuronas en el caudado y el putamen, así como en la cortezacerebral.
¿Qué tipo de herencia es la enfermedad de Huntington?
Autosómica dominante
Nombre de la mutación de la EH y su locus
Cromosoma 4p16.3 que codifica la proteína Huntingtina (HTT) e
involucra una repetición del trinucleótido CAG
El dx de la EH se basa en atc familiares positivos, hallazgos clínicos y..?
la detección de una expansión de 36 o más repeticiones del trinucleótido CAG en HTT
Es la causa hereditaria más prevalente de discapacidad intelectual de leve a grave y la causa monogénica más común del trastorno del espectro autista.
Síndrome de X fragil
Es un trastorno de repetición de trinucleótidos no mendeliano
Síndrome de x fragil
¿Qué patrón de herencia tiene el sx de X fragil?
Dominante ligado al X
Nombre del gen mutado en el sx de x fragil
FMR1
● Cara larga
● Macrocefalia
● Orejas prominentes
● Mandibula prominente
● Pies planos
● Hiperlaxitud articular
● Macroorquidismo (excesivo desarrollo testicular)
Sindrome x fragil
Trastorno multisistémico poco frecuente causada por
ausencia de genes en el cromosoma 7
Síndrome de Williams
Nombre del gen mutado en el síndrome de williams y su locus
Microdeleción en 7q11.23
Algunos de los genes involucrados: ELN, CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, y LIMK1
● Frente estrecha
● Estrechez bitemporal
● Ensanchamiento de la ceja medial
● Puente nasal plano
● aplanamiento malar
● Nariz corta con un filtrum largo, labios gruesos y
boca ancha.
FASCIE DE ELFO
Alteraciones cardiovasculares, dificultades en el neurodesarrollo y el intelecto
Síndrome de Williams
Es un síndrome causado por una anomalía cromosómica, que incluye una afección pleiotrópica, generando problemas en el sistema cardiaco, alteraciones en el proceso de aprendizaje, alteraciones faciales, entre otras
Síndrome de Di george
Síndrome de deleción 22q11
Síndrome de Di george
➢ Hipoplasia o aplasia de glándula
paratiroides → Hipocalcemia neonatal
➢ Hipoplasia o aplasia del timo → Déficit inmunitario
➢ Malformaciones cardiacas →
tetralogía de Fallot, interrupción
del arco aórtico, persistencia del tronco arterioso
Sindrome de Di george
