Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

genetyka > gielda „100 pytan” > Flashcards

gielda „100 pytan” Flashcards

(84 cards)

Start Studying
1
Q

homocystynuria jest schorzeniem

A

monogenowym autosomalnym recesywnym

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

mejoza zachodzi w komórkach

A

rozrodczych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

w aberracjach chromosomowych zrównoważonych

A

nie dochodzi do utraty lub zwiększenia ilości materiału genetycznego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

gen to

A

podstawowa jednostka dziedziczenia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

prawa mendla to

A

reguły dotyczące przekazywania cech potomstwu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

ryzyko urodzenia dziecka z z. downa wzrasta wraz z

A

wiekiem matki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

zespół niestabilności chromosomowej to

A

zespół blooma
niedokrwistość fanconiego
ataksja-teleangiektazja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

najczęściej stosowana technika prazkowa oceny chromosomów jest

A

GTG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

czynnikiem stymulującym limfocyty t do podziałów mitotycznych hodowli krwi obwodowej jest

A

PHA fitohemaglutynina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

ograniczenie przeżycie chłopców z dystrofią duchenne najczęściej związane jest z

A

niewydolnością układu oddechowego i krążenia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

prawidłowy zapis translokacji wzajemnej zrównoważonej to

A

46,XY,t(13;15)(q14;p12)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

pełna kondensacja chromatyny dzięki której chromosomy stają się widoczne pod mikroskopem występuje w stadium

A

metafazy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

napady nieuzasadnionego śmiechu i zahamowanie rozwoju mowy są to cechy fenotypu zachowania dzieci z

A

z. angelmana

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

badanie kariotypu uzasadnione w sytuacji gdy

A

u pary małżeńskiej u której wystąpiły martwe urodzenia i 3 poronienia samoistne (przy 2 też)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

do chromosomów akrocentrycznych należą

A

13,14,15,21,22
dwa ramiona różnej długości (jedno jest bardzo krótkie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

rodzina w rodowodzie to:

A

rodzice i dzieci

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

gdy ojciec jest chory na neurofibromatoze a matka zdrowa prawdopodobieństwo że dziecko będzie chore wynosi

A

100% chyba

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

w przypadku dystrofii mięśniowej nie należy stosować

A

ćwiczeń wysiłkowych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

dolichodaktylia to

A

wydłużenie palców

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

objawy w zespole marfana spowodowane są mutacją w genie

A

FBN1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

do objawów klinicznych zespołu rubinstein-taybiego nie należy

A

przepuklina pępkowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

które z cech nie dotyczy zespołu turnera

A

a) niska linia owłosienia karku
b) dwupłatowa zastawka aorty
c) ryzyko powtórzenia ok. 5%
d) skrócenie IV i V kości śródręcza
e) obrzęki limfatyczne rąk i stóp

odp. C chyba

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej CGH nie jest możliwa identyfikacja

A

translokacji zrównoważonej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

kariogram to

A

wynik badania cytogenetycznego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
większość objawów w zespole williama jest wynikiem utraty przez geny:
elastyn
26
niedomaga szczytowo obrotowa kręgosłupa jest jednym z objawów klinicznych:
z. downa
27
ręka w kształcie trójzębu jest jedną z cech dysmorficznych charakterystycznych w
achondroplazji
28
etapem porady genetycznej w którym dokonuje się określenia sposobu dziedziczenia jest
diagnoza genotypowa
29
etapem porady genetycznej w którym dokonuje się oceny feonotypu behawioralnego jest
diagnoza fenotypowa
30
które ze stwierdzeń dotyczących translokacji wzajemnej jest prawdziwe
polegają na wzajemnej wymianie fragmentów chromosomowych i dotyczą chromosomów
31
dziedziczenie autosomalne dominujące to dziedziczenie
pionowe
32
formy niezrównoważonego kariotypu to
trisomie i monosomie
33
zespół retta jest schorzeniem spowodowanym mutacją w genie
MECP2
34
genetyka zajmuje się
badaniem dziedziczności i zmienności organizmów
35
nabyte zmiany nie przekazywane z pokolenia na pokolenie to cechy
mutacje somatyczne
36
poziomy sposób dziedziczenia dotyczy schorzeń
monogenowych autosomalnych recesywnych
37
zjawisko antycypacji dotyczy dziedziczenia
monogeniwego autosomalnego dominującego
38
zapis cytogenetyczny rozpoznania klinicznego zespołu wolfa-hirschhorna
46,XX,del(4)(p16.3)
39
obrzęki limfatyczne występują najczęściej
w z.turnera
40
prawidłowy przelew informacji genetycznej to
dna, replikacja dna, transkrypcja (synteza rna) translacja (synteza białka )
41
najbardziej charakterystyczne cechy fenotypu zachowania w z. retta to
postępująca z wiekiem niemożność używania rąk
42
naczelna zasada Montessori to
patrz na dziecko pomóż mu zrobić to samemu
43
padaczka dziedziczy się w sposób
monogeniwy autosomalny dominujący (u heterozygot- wystarczy jeden zmutowany gen do wystąpienia choroby)
44
czynnikiem zatrzymującym podziały komórkowe w stadium metafazy jest
colcemid (kolchicyna)
45
sekwencjonowanie genomu człowieka wykazało że liczba genów wynosi
25 tys.
46
heterozygota jest
osoba posiadająca dwa różne allele w określonym locus genu
47
nieprawidłowa organizacja lub czynność komórek określonej tkanki ustroju prowadząca do zmian budowy dających efekt kliniczny to
dysplazja (chyba)
48
wady rozwojowe mogą być przyczyną
wszystkie odp. poronień samoistnych wewnątrzmacicznego obumarcia płodu wczesnych zgonów noworodków
49
pionowy sposób dziedziczenia dotyczy schorzeń
monogenowychautosomalnych dominujących
50
objawy kliniczne niskoroslosc klinodaktlia V(skrzywienie palca) charakterystyczną dysmorfia twarzy, hipoglikemia, plamy CAL są charakterystyczne dla zespołu
Silvera-Russella
51
przepuklina oponowo rdzeniowa to przykład
malformacji
52
epigenetyka to nauka zajmująca się
badaniem dziedziczonej zmienności która nie zależy od pierwotnej sekwencji dna
53
zaznacz prawidłową odpowiedź związana z zespołem łamliwego chromosomu x
jest spowodowany przez mutacje związana z powtórzeniami CGG w genie FMR1 i metylacją, dziedziczy się w sposób dominujący sprzężony z chromosomem x
54
delecja regionu chromosomu 15q11-q13 pochodzenia ojcowskiego może być przyczyną
z. pradera-willego
55
czynnikiem niepowodzeń ciążowych w rodzinie może być
56
które zdania są charakterystyczne dla neurofibromatozy typu 1
wszystkie odp. dziedziczna w sposób autosomalny dominujący charakterystyczne palmy typu kawa z mlekiem schorzenie charakteryzuje się zmienną ekspresją
57
mutacją terminalna to mutacja
wrodzona, występuje w kom. rozrodczych , przekazywania z pokolenia na pokolenie
58
wskaż zdanie fałsz
achonroplazja jest związana ż niepełnosprawnością intelektualną
59
zespół łamliwego chromosomu X (FRAX):
dotyka głównie chłopców wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną jest związany z zachowaniami autystycznymi
60
osoby dotknięte zespołem turnera mają kariotyp
45,X
61
objaw gowersa jest charakterystyczny dla
dystrofii mięśniowej Duchenne przy wstawaniu opiera się rękami o podłoże
62
zespół marfana jest schorzeniem związanym z
defektem tkanki łącznej częstym występowaniem rozwarstwienia aorty występowaniem arachnodaktylii (pajakowatosc palców)
63
zapis cytogenetyczny zespołu klinefeltera to
47,XXY
64
próbkę krwi poznaczonej do izolacji genomowej DNA pobieramy na
EDTA
65
schorzenia dziedziczne w sposób autosomalny dominujący to
achondroplazja retinoblastoma neurofibromatoza
66
region krytyczny dla zespołu wolfa-hirschhorna znajduje się w
4p16.3 mikrodelecja gowno jakies
67
delecja regionu chromosomu 15q11-q13 pochodzenia ojcowskiego może 1/1 być przyczyną
z. Pradera-williego jakby było od matki to z. Angelmana
68
chromosomy to
forma organizacji dna w komórce widoczna w trakcie podziału komórki
69
adamie kariotypu jest uzasadnione w sytuacji klinicznej gdy
u pary małżeńskiej u ktorej wystąpiły martwe urodzenia i trzy poronienia samoistne
70
mukowiscydoza jest schorzeniem
monogenowym autosomalnym recesywnym
71
charakterystyczne objawy z. Pradera-williego
nadwaga głodne oczy opóźnienie rozwoju psychoruchowego hiperfagia hipotonia mięśniowa
72
osoby dotknięte zespołem turnera
mają kariotyp 45,X niski wzrost w okresie noworodkowym nadmiar skory n karku niepłodne
73
charakterystyczne objawy z. downa to
plamki Brushfielda, zmarszka nakątna (epicanthus) przerwa sandałowa język mosznowy spłaszczona potylica klinodaktylia V palca fałd skóry na karku
74
kariotyp osoby z z.Edwardsa
47,XX,+18 47,XY,+18
75
sekwencjonowanie dna:
umożliwia wykrycie mutacji punktowej w analizowanym regionie dna
76
najczęściej stosowana technika prazkowa oceny chromosomów to
GTG
77
gdy kobieta jest nosicielką mutacji genu odp za hemofilię a mężczyzna jest zdrowy mogą oni mieć
50%synow chorych 50 zdrowych 50%synkow chorych 50% córek nosicielek
78
gdy ojciec jest chory na neurofibromatoze a matka nosicielka fenyloketonuri prawdopodobieństwo że ich dziecko będzie chore wynosi
50% chyba
79
gdy ojciec jest chory na neurofibromatoze a matka nosicielka fenyloketonuri prawdopodobieństwo że ich dziecko będzie chore wynosi
50% chyba
80
gdy ojciec jest chory na mukowiscydozę a matka nosicielka fenyloketonuri prawdopodobieństwo że dziecko będzie chore wynosi
0%
81
która z próbek nadaje się na oznaczenie kariotypu dziecka z niepełnosprawnością intelektualną i cechami dysmorficznymi
krew obwodowa na heparynę
82
gdy ojciec chory na fenyloketonurię a matka nosicielka mukowiscydozy prawdopodobieństwo że dziecko zdrowe wynosi
100%
83
przepuklina oponowo rdzeniowa to przykład
malformacja
84
czynnikiem niepowodzeń ciążowych w rodzinie może być

genetyka (2 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions