GIS Flashcards
(36 cards)
GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP I
Von Gierke=hepatorenal glikojenoliz)
•GDH I VON GİERKE TARAFINDAN İLK TANIMLANAN GLİKOJEN DEPO HASTALIĞIDIR.
•TİP I A’DA GLUKOZ–6-FOSFATAZ ENZİMİNDE,
•TİP I B’DE ENDOPLAZMİK RETİKULUMDA BULUNAN GLUKOZ–6-FOSFAT TRANSLOKAZ ENZİMİNDE
• TİP I C’DE FOSFAT TRANSLOKAZ ENZİM EKSİKLİĞİ
• TİP I D’DE GLUKOZ TAŞIYICI PROTEİN EKSİKLİĞİ MEVCUTTUR.
GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP III
(cori=forbes=limit dekstrinoz)
•GLİKOJENDEN GLUKOZUN ORTAYA ÇIKIŞI İÇİN HEM FOSFORİLAZ ENZİMİNE HEM DE GLİKOJEN DALLANDIRICI ENZİME İHTİYAÇ DUYULMAKTADIR.
•OTOZOMAL RESESİF OLARAK KALITILMAKTADIR.
• ANORMAL YAPIDA BİR GLİKOJENİN BİRİKİMİNE NEDEN OLMAKTADIR. BİRİKEN MADDE FOSFORİLAZ LİMİT DEKSTRİN OLARAK ADLANDIRILMAKTADIR.
•FARKLI SUBTİPLERİ VARDIR. KARACİĞER, KAS, KALP, LÖKOSİTLER VE FİBROBLAST KÜLTÜRÜNDE ENZİM GÖSTERİLEBİLİR.
•HEM HEPATİK HEM DE MİYOPATİK VE SIKLIKLA KARDİYOMİYOPATİK SEMPTOMLARA NEDEN OLABİLMEKTEDİR (GDH TİP III A).
•HASTALARIN % 15’İ GDH TİP III B’DİR. GLUKOSİDAZ ENZİM EKSİKLİĞİ OLANLAR TİP III C, TRANSFERAZ EKSİKLİĞİ OLANLAR TİP III D OLARAK SINIFLANDIRILMAKTADIR. BUNLAR ÇOK NADİR FORMLARDIR
GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP IV
(DAL KIRICI ENZİM EKSİKLİĞİ=ANDERSEN)
•GLİKOJEN DAL KIRICI ENZİM EKSİKLİĞİNE BAĞLI OTOZOMAL RESESİF OLARAK KALITILAN BİR HASTALIKTIR.
•EKSİKLİĞİ AMİLOPEKTİN BENZERİ BİR YAPIDA GLİKOJEN OLUŞUMUNA NEDEN OLUR.
•KLASİK FORMUNDAKİ HASTALARDA PROGRESİF KARACİĞER HASTALIĞI YAŞAMIN ERKEN DÖNEMLERİNDE ORTAYA ÇIKAR.
• PROGRESİF OLMAYAN NON-KLASİK FORM (HEPATİK VARYANT) DAHA NADİR ANCAK DAHA SELİM SEYİRLİDİR.
• KARACİĞER DIŞINDA NÖROMÜSKÜLER TUTULUMUNDA OLDUĞU FORMLAR DA VARDIR.
GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP VI
(GLİKOJEN FOSFORİLAZ EKSİKLİĞİ=HERS)
•GDH TİP VI VEYA HERS HASTALIĞI OTOZOMAL RESESİF OLARAK KALITILMAKTADIR. EKSİK ENZİM GLİKOJEN FOSFORİLAZIN KARACİĞER İZOFORMUDUR.
•TANI, KARACİĞERDE ENZİM AKTİVİTESİNİN GÖSTERİLMESİ ESASINA DAYANMAKTADIR.
GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP IX
(FOSFORİLAZ KİNAZ EKSİKLİĞİ)
•GDH TİP IX EN SIK GÖRÜLEN GLİKOJEN DEPO HASTALIĞIDIR.
•KALITIM ŞEKLİ VE KLİNİK BULGULARINA GÖRE 6 SUBTİPİ VARDIR.
*(1) X-BAĞLI KARACİĞER GLİKOJENOZİSİ (XLG VEYA GDH IX A) EN SIK GÖRÜLEN TİPTİR;
*(2) KOMBİNE KAS VE KARACİĞER FKE (GDH IX B);
*(3) OTOZOMAL KARACİĞER FKE (GDH IXC);
*(4) X’E BAĞLI KAS GLİKOJENOZİSİ (GDH IXD);
*(5) OTOZOMAL RESESİF FKE (GDH IX E);
*(6) KALP FKE (GDH IX F).
GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP 0
- ETKİLENEN DOKU:KARACİĞER
- GLİKOJENİNİN ÖZELLİĞİ:MİKTAR AZ
- KLİNİK BULGU:AĞIR HİPOGLİSEMİ,LAKTİK ASİDEMİ
GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP V
MİYOFOSFORİLAZ EKSİKLİĞİ=MC ARDLE))
•SADECE KAS FOSFORİLAZININ EKSİK OLDUĞU VE HASTALARDA EGZERSİZ SIRASINDA AĞRILI KRAMPLARIN ORTAYA ÇIKMASIYLA BELİRLENEN ENZİM KUSURUDUR.
•İSKELET KASI ETKİLENİR,KARACİĞER ENZİMLERİ NORMALDİR.
•GLİKOJEN YAPISI NORMALDİR, ANCAK KASLARDA YÜKSEK MİKTARDADIR.
•AĞIR EGZERSİZ SÜRESİNCE KAN LAKTAT DÜZEYLERİ YÜKSELMEZ.
•ZEKA GELİŞİMİ NORMALDİR.
•İLERİ YAŞLARDA MİYOGLOBİNÜRİ GÖRÜLÜR.
•İYİ PROGNOZLUDUR.
GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP VII
FOSFOFRÜKTOKİNAZ EKSİKLİĞİ=TAURİ) •GLİKOJEN YAPISI NORMALDİR •ETKİLENEN DOKU KASDIR •GLİKOJEN YAPI NORMAL,MİKTAR FAZLADIR •EGZERSİZ AĞRISI VE MİYOGLOBİNÜRİ GÖRÜLÜR
GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP X
FOSFOGLİSERAT MUTAZ EKSİKLİĞİ)
•OTOZOMAL RESESİF OLARAK KALITILIR.
•KASI BEYNİ VE İKİSİNİDE TUTABİLEN HİBRİD FORMU OLAN BİR ENZİMDİR.
•KLİNİK TABLO; EGZERSİZ İNTOLERANSI, AĞIR EGZERSİZ SONRASI KRAMPLAR VE BUNU İZLEYEN MİYOGLOBİNURİ ŞEKLİNDEDİR.
•HETEROZİGOT OLGULAR SIKTIR.
•KASDA HAFİF BİR GLİKOJEN DEPOLANMASI GÖSTERİLEBİLİR.
• DÖRT FARKLI MUTASYON TANIMLANMIŞTIR
GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP XII
(ALDOLAZ A EKSİKLİĞİ)
•OTOZOMAL RESESİF OLARAK KALITILIR.
•ENZİMİN İSKELET KASI VE ERİTROSİTİ TUTAN FARKLI İZOMERLERİ VARDIR.
•GENİ 16.KROMOZOM ÜZERİNDEDİR.
GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP XIII
(ß-ENOLAZ EKSİKLİĞİ)
- OTOZOMAL RESESİF OLARAK KALITILAN, ENZİMİNİN ÜÇ FARKLI İZOMERİNİN OLDUĞU, GENİNİN 17.KROMOZOM ÜZERİNDE BULUNDUĞU BİR HASTALIKTIR.
- EGZERSİZ İNTOLERANSI, MİYALJİ VE SÜREGEN BİR CK YÜKSEKLİĞİNE NEDEN OLUR.
GLIKOJEN DEPO HASTALIĞI TIP XI
(LAKTAT DEHIDROGENAZ EKSIKLIĞI)
•OTOZOMAL RESESİF OLARAK KALITILAN BİR HASTALIKTIR.
•MİYOGLOBİNURİ,
•CK DÜZEYLERİNDE YÜKSELME
• DÜŞÜK/NORMAL LDH DÜZEYLERİNE NEDEN OLUR.
JENERALIZE GLIKOJENOZLAR
•GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP II (ASİT MALTAZ EKSİKLİĞİ):AZ MİKTAR GLİKOJEN LİZOZOMAL ENZİM α-1,4 GLİKOZİDAZ TARAFINDAN DEVAMLI OLARAK YIKILIR. •BU YOLUN AMACI BİLİNMEZ ANCAK BU ENZİM EKSİKLİĞİ Pompe H. Danon H. Lafora H. MUKOPOLİSAKKARİDOZLAR Hurler Sendromu Hunter Sendromu MORQUIO SENDROMU
Pompe Hastalığı
DENEN SİTOZOLDE GLİKOJEN VAKUOLLERİNİN BİRİKİMİYLE KARAKTAERİZE CİDDİ BİR HASTALIĞA NEDEN OLUR.
- lizozomal α-glukozidaz eksikliği
- Yeni doğanda lizozomal enzim bozukluğu
- Karaciğer,kalp ve kasda yaygındır
- Kan glukozu normal
- Ciddi kardiyomegali
Danon Hastalığı
- DANON HASTALIĞI, DIĞER ADIYLA GDH TIP II B VEYA PSÖDOPOMPE HASTALIĞI X’E BAĞLI DOMINANT KALITILIR.
- EKSIK ENZIM LIZOZOMAL MEMBRAN PROTEIN 2’DIR.
- HASTALIK KLINIĞI 10’LU YAŞLARIN BAŞINDA BAŞLAR. KARDIYAK VE KAS TUTULUMU VARDIR.
- ASID MALTAZ AKTIVITESI NORMALDIR.
- KAS BIYOPSISINDE VAKÜOLER MIYOPATI, GLIKOJEN DEPOLANMASI VE SITOPLAZMIK YIKILIM ÜRÜNLERI GÖRÜLÜR.
- BAZI HASTALAR MENTAL RETARDE OLABILIR. SPESIFIK BIR TEDAVISI YOKTUR.
Lafora Hastalığı
- MIYOKLONIK EPILEPSI VE DEMANSLA KARAKTERIZE BIR KLINIĞI VARDIR.
- ADÖLESANDA BAŞLAR VE HIZLI VE PROGRESIF BIR SEYIRLE 20–30 YAŞ ÖNCESI ÖLÜMLE SONUÇLANIR.
- TIPIK PATOLOJIK BULGU LAFORA CISIMCIKLERIDIR. YUVARLAK, BAZOFILIK, INTRASELLÜLER INKLÜZYONLAR OLUP SADECE NÖRONAL PERIKARYADA VE ÖZELLIKLE SEREBRAL KORTEKSDE GÖRÜLÜR. RETINA, KALP, CILT, KARACIĞER VE KASTA BU CISIMLERE RASTLANABILIR.
MUKOPOLİSAKKARİDOZLAR
MUKOPOLİSAKKARİDOZLAR
•Hücre içinde kondroitin sülfat, dermatan sülfat, heparan sülfat, keratan sülfat gibi glikozaminoglikanların yıkımlarını gerçekleştiren 10 kadar lizozomal enzimin noksan oluşu sonucu ortaya çıkarlar.
*Otozomal resesif veya cinsiyete bağlı resesif olarak kalıtılırlar.
- Hücrelerde, ilgili glikozaminoglikanların ya kendileri ya da metabolik parçalanma ürünleri birikir
- Sonuçta iskelet sisteminde şekil bozuklukları, fizik ve mental gelişme geriliği, hepatomegali, kalp yetmezliği, işitme ve görme bozuklukları, kronik akciğer infeksiyonu gibi bozukluklar ortaya çıkar.
- Hastaların genel özelliği “çirkin çocuk” görünümleridir
Hurler Sendromu
ALFA-L-İDÜRONİDAZ EKSİKLİĞİ İLE HEPARAN VE
DERMATAN SÜLFAT BİRİKİMİ OLUR
* X KROMOZOMUYLA TAŞINIR VE RESESSIF BIR KARAKTER GÖSTERIR. * BU HASTALIKTA KARAKTERISTIK BIR PSIKOMOTOR RÖTAR, KORNEANIN OPAKLAŞMASI, DERININ VE YUMUŞAK DOKULARIN KALINLAŞMASI, HEPATOSPLENOMEGALI, MÜSKÜLER KONTRAKTÜRLER VE KIFOZ BIRLIKTE BULUNABILIR. * HIDROSEFALI VE NÖROLOJIK YÖNDEN GITTIKÇE AĞIRLAŞAN BIR TABLO SÖZ KONUSUDUR;
Hunter Sendromu
HUNTER SENDROMU
•İDÜRONAT-2-SÜLFATAZ EKSİKLİĞİ İLE HEPARAN VE DERMATAN SÜLFAT BİRİKİMİ OLUR
•FAZLA AĞIR DEĞILDIR;
• FENOTIPI, HURLER HASTALIĞININKINE YAKINDIR;
•HASTALAR NORMAL, ANCAK YETERSIZ BIR ZEKA SEVIYESI GÖSTERIRLER
• 30 YAŞINA KADAR YAŞAYABILIRLER;
MORQUIO SENDROMU
*N-asetil-galaktozamin-6-sülfataz eksikliği ile keratan sülfat birikimi olur
•ÖNEMLI ISKELET DEFORMASYONLARIYLA VE 6. YILDAN ITIBAREN BÜYÜMENIN TAMAMEN DURMASI SONUCU NANIZMLE KENDINI GÖSTERIR.
•AYRICA, HASTALARDA GÖRÜLEN ANOMALILER:
•VASKÜLER, KARDIAK, BRONKO-PÜLMONER ANOMALILER, HEPATO-SPLENOMEGALI
Sanfilippo sendromu:
Heparan-N-sülfataz eksikliği ile heparan sülfat birikimi olur
•YINE ZEKA GERILIĞI VE HIPERKINEZIYE YOL AÇAR. ANCAK HASTALAR GENELLIKLE 20 YAŞINDAN ÖNCE ÖLMEKTEDIRLER.
Maroteaux-Lamy sendromu:
Aril sülfataz eksikliği ile dermatan sülfat birikimi olur
Gangliozid lipidozisi
(Tay-Sachs hastalığı)
- Hekzoaminidaz A enzimi eksikliği sonucu ortaya çıkar.
- Otozomal resesif kalıtılır
- MERKEZI VE OTONOM SINIR SISTEMI HÜCRELERI ÖNEMLI ÖLÇÜDE GANGLIOSID DEPOLARI IÇERIRLER.
Sulfatid lipidozisi
(Metakromatik lökodistrofi)
- Aril sülfataz A enziminin yetersizliği sonucu gelişir.
- Sülfatid artışı
- Otozomal resesif kalıtılır
