GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI

Question 1

Glikojen sentaz enzim eksikliği?

Answer 1

Tip0=Aglikojenez

Question 2

Lizozomal enzim olan alfa-1,4-glikozidaz (asit maltaz) eksik
Kan glukoz düzeyi normal
Kardiyomegali
?

Answer 2

Tip2-Pompe

Question 3

Dal yıkıcı enzim amilo-1,6-glikozidaz eksik
ANORMAL glikojen birikimi
?

Answer 3

Tip3-Forbes(cori)

Question 4

Dal yapıcı enzim glikozil alfa-4:6 transferaz eksik
ANORMAL glikojen birikimi
?

Answer 4

Tip4-Anderson

Question 5

Kas fosforilazı eksik
Egzersize karşı intolerans mevcut
?

Answer 5

Tip5-Mc Ardle

Question 6

KC fosforilazı eksik
Asempt. hipoglisemi?

Answer 6

Tip6-Hers

Question 7

Fosfofruktokinaz eksik
Hemoliz mevcut
?

Answer 7

Tip7-Taurfi

Question 8

GLUT 2 defekti olan glikojen depo hastalığı?

Answer 8

Tip11-Fanconi-Bickel Sendromu

Question 9

Anormal glikojen birikimi görülen depo hastalıkları?

Answer 9

Tip3-Forbes(cori)
Tip4-Anderson

Question 10

Glukoz-6-Fosfataz enzimi eksik?

Answer 10

Tip1-Von Gierke

Question 11

Açlık hipoglisemisi
Hiperlaktikasidemi
Metabolik Asidoz
Hiperlipidemi
Hiperürisemi
?

Answer 11

Tip1-Von Gierke

Question 12

Von Gierkede KC ve dalak???

Answer 12

KC: Hepatomegali
Dalakta büyüme GÖRÜLMEZ

Question 13

Hangi dokuda ‘‘miktar’’ olarak daha fazla glikojen depolanır?

Answer 13

Kas

Question 14

Hangi dokuda ‘‘oran’’ olarak daha fazla glikojen depolanır?

Answer 14

KC