Glucógeno

Question 1

El Glucógeno es:

Answer 1

*Almacenado dentro de células como
fuente de energía de fácil disposición.

*Principal forma de almacenamiento de
carbohidratos.

*Consta de cadenas de residuos de D-glucosa alfa- 1,4

Question 2

¿Dónde se encuentra el glucógeno

Answer 2

En el Hígado:
Mantiene la glucemia durante el
ayuno o el ejercicio

Músculo: Generando ATP para la contracción muscular

Question 3

Clasificación de glucogenosis

Answer 3

FORMA HEPÁTICA
Déficit en enzimas que influyen en el catabolismo hepático del glucógeno (acumulación hepática de glucógeno) (hipoglucemia)

FORMA MIOPÁTICA:
*Deficiencia de enzimas que
aportan combustible a la glucosa en músculo estriado.

*Debilidad muscular y calambres, sin aumentos del
lactato sanguíneo.

DEFICIT DE ALFA-GLUCOSIDASA
(Maltasa ácida) Falta de la
enzima ramificante.
*Sobrecarga de
glucógeno en muchos órganos.
*La afectación cardíaca es más prominente en este trastorno

Question 4

Enfermedad de Cori-FORBES.
Glycogen storage disease.

Answer 4

Es un trastorno recesivo autosómico
carencia de enzima
desramificante AGL
Necesaria para la
liberación de la glucosa del glucógeno.
Causada por mutaciones en el gen AGL (1p21).

Question 5

¿Qué es el GSD Tipo IIIa?

Answer 5

Trastorno que afecta al
hígado y al músculo
Producida por varias
mutaciones en el gen
desramificante.

Question 6

El GSD Tipo IIIb

Answer 6

Cerca del 15% de la
población solo tiene
un daño hepático.

Question 7

¿De qué se encarga la Enzima amilo 1,6-
glucosidasa?

Answer 7

Encargada de catalizar la hidrólisis de los puntos de ramificación del glucógeno.
Órganos afectados: hígado, corazón y
músculo

Question 8

Algunos ejemplos dados por la deficiencia de estas enzimas son:

Answer 8

Hepatomegalia
Hipoglucemia
Miopía variable de músculos de fibra estriada
Miocardiopatía
Hiperlipidemia

Question 9

Algunos síntomas presentados son:

Answer 9

En adultos:
*Debilidad muscular.
*Cetogénesis
*Convulsiones
*Bradicardia

En infantes:
*Temblores
*Sudoración
*Irritabilidad
*Apnea
*Disnea
*Letargia

Question 10

Diagnóstico

Answer 10

Prueba de laboratorio:
Niveles de glucemia en sangre con relación a la última ingesta de alimento.

Estudio completo de la función hepática +
(tiempo de protombina)

Perfil tiroideo

Análisis molecular del gen de
la enzima desramificante

Question 11

Tratamiento

Answer 11

Alimentación nasogástrica u oral nocturna frecuente

Mantener actividad muscular

Suministro de maltodextrina cruda

Evitar contracturas en articulaciones

Question 12

Glucógenosis secundaria a trastornos genéticos

Answer 12

Es un polisacarido formado por varias unidades
de Glucosa.

Altos niveles de glucosa (estando alimentado) = Formación de glucógeno

Question 13

Principales almacenadores de Glucógeno

Answer 13

Hígado 90-100gr. Más eficiente.

Musculo esquelético 245 a 400gr.

Question 14

Glucógenosis

Answer 14

Alteraciones hereditarias en el metabolismo del Glucógeno.
Estos alteran la cantidad o calidad del mismo

Question 15

Diabetes mellitus

Answer 15

Trastornos metabólicos
Tiene como característica principal la hiperglucemia causados por defectos en la secreción de la insulina, acción de la insulina o
ambas

Question 16

HOMEOSTASIS
DE LA GLUCOSA

Answer 16

Esta regulada por tres procesos interrelacionados:

*Producción hepática de glucosa.

*Captación y utilización de glucosa por los tejidos periféricos. (Músculo estriado)

*Acciones de la insulina y de las hormonas antagonistas como glucagón en la captación y el metabolismo de la glucosa

Question 17

Regulacion de la liberacion de insulina:

Answer 17

Producida en las células P de los islotes pancreáticos, esta es proteína precursora que se divide proteolíticamente en el complejo de Golgi.

El péptido C - marcador
indirecto de la función de la célula p.

Question 18

Funciones de la insulina

Answer 18

*Aumenta la velocidad de
transporte de la glucosa a
ciertas células del cuerpo.

*Efectos anabólicos: Aumento de la síntesis y la reducción de la degradación de glucógeno, lípidos y
proteínas

Question 19

¿Qué es la Diabetes Tipo I?

Answer 19

Es la reacción autoinmunitaria que destruye las células del páncreas que producen la insulina. Estas células se llaman células beta.

Question 20

¿Cómo se diagnóstica la diabetes tipo 1?

Answer 20

Aumentos de la glucemia:

Glucemia medida al azar 200mg/dl

Glucemia en ayunas 126 mg/dl

Glucemia a las 2h de una carga convencional de
hidratos de carbono 200mg/dl

Concentracion de hemoglobina glucosilada 6,5%

Question 21

Clasificaciones de diabetes

Answer 21

Diabetes tipo1:
Es una enfermedad autoinmunitaria caracterizada por destruccion de
celulas B pancreaticas y por una deficiencia absoluta de insulina.

Diabetes tipo 2:
Es causada por una combinacion de
resistencia periferica a la accion de la insulina y una respuesta secretora de las celulas B pancreaticas inadecuada para superar la resistencia a la insulina