grile 2020 Flashcards
(64 cards)
Care dintre următoarele este direct responsabilă de geneza leucemiei mieloide cronice?
A. mutaţii punctiforme responsabile de inactivarea genei ras;
B. gena himerică ABL-BCR;
C. deleţia genei ABL;
D. amplificarea genei BCR;
E. translocația protooncogenei MYC.
B.
Deformațiile congenitale sunt produse de:
A. ischemie, infecții, forțe mecanice;
B. diferențieri incomplete, anormale, infecții;
C. diferențieri anormale, compresiuni, ischemie; D. compresia și deformarea unei regiuni normal conformate;
E. niciun răspuns nu este corect
D
La produșii de avort au fost identificate următoarele tipuri de anomalii cromozomiale:
A. trisomii, poliploidii, monosomii Y;
B. trisomii, poliploidii, anomalii structurale echilibrate;
C. trisomii ale tuturor autozomilor și gonozomilor;
D. trisomii autozomale, poliploidii, anomalii cromozomiale neechilibrate;
E. niciun răspuns nu este corect.
D
In sindromul Prader –Willi nu intalnim:
A. microdeletie 15q11-13 paterna
B. hipotonie neonatala
C. hipogonadism
D. aspect de casca de luptator grec
E. obezitate
D.
Care sunt mecanismele responsabile de activarea oncogenelor?
A. mutaţii punctiforme;
B. translocaţii cromozomiale;
C. amplificare genică;
D. toate de mai sus;
E. niciunul de mai sus.
D.
Genele supresoare ale creșterii tumorale:
A. au efect dominant la nivel celular;
B. survin de obicei ca mutaţii germinale;
C. sunt inactivate prin mutaţii cu câştig de funcţie;
D. sunt activate prin modificarea structurii sau activității lor;
E. niciun răspuns nu este corect.
B.
Care dintre următoarele afirmaţii în ceea ce priveşte sindromul Edwards este greșită?
A. este consecinţa fenotipică a trisomiei 18;
B. fenotipul este extrem de sugestiv;
C. speranţa de viaţă este foarte redusă;
D. este consecinţa fenotipică a trisomiei 13;
E. retardul mental este profund.
D.
Alegeți afirmația greșită referitoare la sindroamele cu deleţii autozomale:
A. se datorează unor deleţii vizibile la microscopul optic;
B. au o incidenţă scăzută;
C. pot fi rezultatul unei translocații neechilibrate;
D. fenotipul pacienţilor poate fi produs de haploinsuficienţa unor gene de la nivelul segmentului absent;
E. sindromul Patau constituie un exemplu.
E.
Care dintre afirmațiile referitoare la distrofia musculară Duchenne este incorectă?
A. se transmite de către un bărbat afectat tuturor fiicelor sale;
B. poate fi diagnosticată prenatal;
C. se poate manifesta clinic complet la femei cu sindrom Turner;
D. este produsă prin mutații ale genelor care codifică proteine structurale;
E. poate fi tratată doar simptomatic.
A.
Bolile monogenice pot fi clasificate în funcție de:
A. localizarea genei mutante;
B. concentrarea familială;
C. natura și expresia genei;
D. clasa din care face parte proteina anormală mutantă;
E. niciun răspuns nu este corect
D.
Bolile produse prin anomalii ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării sunt următoarele, cu o excepție:
A. boala polichistică renală autozomal dominantă;
B. hipercolesterolemia familială;
C. hemofilia A;
D. neurofibromatoza de tip 1;
E. neurofibromatoza de tip 2.
C.
In funcție de natura erorii de morfogeneză se cunosc următoarele tipuri de anomalii congenitale izolate:
A. malformații, secvențe, asocieri și disrupții;
B. malformații, deformații, displazii și disrupții;
C. malformații, deformații, displazii și disfuncții;
D. malformații, sindroame, asocieri și disrupții;
E. niciun răspuns nu este corect
B.
Următoarele afirmații privind hipercolesterolemia familială sunt false:
A. se manifestă prin dezvoltarea prematură a plăcilor de aterom la nivel arterial;
B. heterozogoții sunt purtători sănătoși, fără semne clinice;
C. homozigoții afectați au un prognostic vital rezervat;
D. bolnavii pot prezenta xantoame și xantelasme;
E. toate răspunsurile sunt false.
B.
Despre sindromul 47,XYY nu se poate face următoarea afirmație:
A. descendenții pot fi normali sau 47,XXY sau 47,XYY;
B. prezintă doi corpusculi sexuali Y;
C. este consecința translocației unui mic segment de pe cromozomul Y pe un cromozom X în meioza paternă;
D. este consecința non-disjuncției cromozomului Y în meioza II paternă;
E. este o boală cromozomială cu fenotip masculin.
C , D ?????? ma pis pe ele de grile
Regresia derivatelor Müller la un subiect genetic masculin se datorează:
A. genei SRY;
B. secreţiei de testosteron;
C. DHT;
D. cromozomului X;
E. niciun răspuns nu este corect.
E
Care dintre afirmațiile referitoare la sindromul X fragil este falsă?
A. se caracterizează prin fenomenul de anticipație;
B. este produs prin mutații dinamice;
C. trecerea de la premutație la mutație completă are loc numai pe cale maternă;
D. trecerea de la premutație la mutație completă are loc numai pe cale paternă;
E. este o consecință a expansiunii secvenței trinucleotidice CGG.
D
În cazul unui sindrom Turner (cariotip 45,X), aspectul obişnuit al ovarelor este:
A. de bandeletă fibroasă;
B. de ovar polichistic;
C. normal;
D. de hiperplazie;
E. nicun răspuns nu este corect.
A.
Displaziile congenitale sunt determinate de:
A. organizarea celulară anormală a unui țesut;
B. organizarea anormală a unei regiuni corporale;
C. blocarea furnizării de sânge;
D. limitarea spațiului uterin și imobilitate;
E. niciun răspuns nu este corect.
A
Despre oncogene se pot afirma următoarele:
A. au efect recesiv la nivel celular;
B. activarea survine prin pierderea heterozigozităţii;
C. sunt activate prin mutaţii cu câştig de funcţie;
D. inhibă proliferarea celulară;
E. niciun răspuns nu este corect.
C.
Osteogeneza imperfectă:
A. este o boală cromozomială;
B. este o boală monogenică caracterizată prin hipermobilitate articulară;
C. este produsă prin mutații ale colagenului de tip I;
D. nu este o boală heterogenă clinic;
E. niciun răspuns nu este corect.
C.
Pseudohermafroditismul masculin are urmatoarele caracteristici, cu exceptia:
A. Anomalii ale sintezei androgenilor
B. Anomalii la actiunea androgenilor
C. Defecte in dezvoltarea organelor genitale masculine
D. Sindromul de persistenta a ductelor mulleriene
E. Hiperplazia congenitala suprarenaliana
E.
Care din următoarele afirmaţii referitoare la sindroame cromozomiale produse prin anomalii
neechilibrate ala unui autozom este adevărată?
A. se caracterizează mai ales prin disgenezii gondale;
B. doar trei trisomii complete şi omogene sunt compatibile cu supravieţuirea;
C. toate anomaliile autozomale complete, omogene, sunt compatibile cu supravieţuirea;
D. sunt mai puţin grave comparativ cu anomaliile gonozomilor;
E. trisomiile autozomilor 8, 9, 22 complete, omogene, sunt frecvente şi sunt compatibile cu supravieţuirea.
B.
Trisomia X omogenă:
A. are ca și cauză translocația între cromozomul X și un autozom;
B. este reprezentată prin formula cromozomială 46,XX/47,XXX;
C. se caracterizează prin retard mental sever;
D. poate lua naștere prin non-disjuncția cromoxomilor X în meioza maternă sau paternă;
E. niciun răspuns nu este corect.
D.
