Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

PED endocrinologie > Groeistoornissen > Flashcards

Groeistoornissen Flashcards

1
Q

wanneer spreken we van een te klein gestalte?

A

gestalte < p3 of < 2 SD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wanneer spreken we van een te groot gestalte?

A

gestalte > p97 of > 2SD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wanneer spreekt men van een vertraagde lengtegroei?

A

Daling van 1 percentiel breedte in 2 opeenvolgende jaren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wanneer spreekt men van een versnelde lengtegroei?

A

Stijging van 1 percentiel breedte in 2 opeenvolgende jaren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Oorzaken van groeistoornissen met klein gestalte?

A

Primaire stoornissen:
o Skeletdysplasieën
o Stoornissen in het bot-kraakbeenmetabolisme
o Genetische Syndromen (met/zonder chromosoom afwijkingen)
o Intra-uteriene groeirestrictie (IUGR) of SGA zonder postnatale inhaalgroei

Secundaire stoornissen
o	Chronische systeemaandoeningen  
o	Endocriene stoornissen
o	Metabole stoornissen  
o	Nutritionele stoornissen  
o	Psychogene aandoeningen

Idiopathisch kleine gestalte
o Familiaal kleine gestalte
o Constitutioneel vertraagde groei en puberteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is de meest frequente oorzaak van klein gestalte?

A

Contitutioneel vertraagde lengtegroei (en puberteit)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat zijn kenmerken van familiaal klein gestalte?

A

 Eén van de of beide (groot)ouders zijn klein ( ♀ <155cm, ♂ <168cm)
 Geen aantoonbare afwijking bij onderzoek
 Geboortelengte vaak klein
 Normale groeisnelheid en botmaturatie
 Meestal laag serum IGF-1 gehalte
 Te differentiëren van mineure botdysplasie
 Kleine volwassen gestalte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Kenmerken van contitutioneel vertraagde groei en puberteit?

A

 Familiale geschiedenis van verlate puberteit – late groeispurt
 Ouderlengte meestal onder P50
 Vaak al tijdelijke groeivertraging eerste 3 levensjaren

–> vertraagde botmaturatie en laag serum IGF-1 gehalte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat zijn de primaire oorzaken van een klein gestalte?

A

 Skeletdysplasieën
 Stoornissen in het bot-kraakbeenmetabolisme
 Genetische Syndromen (met/zonder chromosoom afwijkingen)
 Intra-uteriene groeiretardatie(IUGR) of SGA -> afwezige of onvolledige inhaalgroei

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Kliniek van skeletdysplasie?

A
  • Gekenmerkt door abnormale lichaamsegment verhouding
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is een voorbeeld van een skeletdysplasie?

A

Achondroplasie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoe stelt men de diagnose van een skeletdysplasie?

A
  • RX skelet

- Mutatieanalyses

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Welke genetische syndromen gaan gepaard met een klein gestalte?

A 
	Down syndroom (1/ 600)
	Turner syndroom (1/2500 ♀)
	Noonan syndroom (1/10000)
	Prader-Willi syndroom (1/15000)
	Williams syndroom (1/15000)
	Silver-Russel syndroom (1/30000)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is de belangrijkste oorzaak van verstoring in het bot- en kraakbeenmetabolisme?

A

Mucopolysaccharidose (type 4 en 6)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

PF van mucopolysaccharidose?

A

Cellulaire opstapeling van partieel gedegradeerde glycosamineglycanen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat zijn de oorzaken voor een secundair klein gestalte?

A 
	Chronische systeemaandoeningen
	Endocriene stoornissen
	Metabole stoornissen
	Nutritionele stoornissen
	Psychogene aandoeningen
17
Q

Hoe kan men groeiretardatie door psychosociale deprivatie herkennen?

A

 Gekenmerkt door wisselend groeiverloop ( zaagtand curve) – soms gepaard met obesitas

18
Q

Kenmerken van groeivertraging door malnutritie

A

Afwijking van de gewichtscurve meer uitgesproken dan de lengtecurve

19
Q

Welke zijn de verschillende endocriene oorzaken van groeivertraging.?

A
  • GH deficiëntie
  • hypothyroïdie ,
  • hypercorticisme (meestal iatrogeen)
  • primaire IGF-1 deficiëntie
20
Q

Bijkomend onderzoek voor de oppuntstelling van klein gestalte?

A

 Opstellen en interpretatie van de groeicurve
 Radiografie van de li hand en pols (botleeftijd bepaling)
 Screenend bloed en urine onderzoek

21
Q

Wat zijn de verschillende oorzaken van een groot gestalte?

A

Primaire stoornissen:
o Geslachtschromosoomafwijkingen
o Genetische syndromen

Secundaire stoornissen:
o Overvoeding
o Endocriene aandoeningen

Idiopathisch grote gestalte:
o Familiaal grote gestalte
o Constitutioneel versnelde groei en puberteit

22
Q

Kenmerken van contitutioneel versnelde groei en puberteit?

A

 Familiale geschiedenis van versnelde groei
 Normale tot grote geboortelengte
 Vaak versnelde lengtegroei eerste 3 jaar en soms rond 6-8 jaar
 Versnelde botmaturatie en vroege puberteitsaanvang
 Normale volwassen eindlengte, doch vaak > P50

23
Q

Kenmerken van familiaal groot gestalte?

A

 Meest frequente oorzaak van grote gestalte
 Eén of beide ouders zijn groot
 Normale tot lange geboortelengte
 Meestal langere benen en soepelere gewrichten ( differentiëren met marfanoïd syndroom)
 Normale botmaturatie en puberteitsaanvang

24
Q

Welke chromosomale afwijkingen van gepaard met een te groot gestalte?

A

 47, XXY; 48,XXXY (Klinefelter syndroom)
 47, XXX
 47, XYY

25
Q

Welke endocrinologsiche afwijkingen geven een groot gestalte?

A 
	Hypofysair gigantisme (gestegen GH) 
	Pubertas praecox 
	Congenitale bijnierschorshyperplasie
	Hyperthyroidie
	Cortisol deficiëntie (ACTH resistentie)
26
Q

Waarom leidt hypercortisolisme tot klein gestalte?

A

chronisch hypercortisolisme zorgt voor een reductie van groeihormoon

27
Q

Bijkomend onderzoek bij groot gestalte?

A

 Radiografie van de li hand en pols
 Karyotypering bij jongens
 Hormonale screening bij sterk versnelde botmaturatie (TSH,IGF-1,DHEAS, 17-OH-Progesterone,LH, FSH, testosteron of estradiol)
 Echografie van het hart en spleetlamponderzoek bij vermoeden van Marfan
 Aminozurenbepaling bij vermoeden homocysteinurie

28
Q

Behandeling grote gestalte?

A
  • Oorzakelijk (als mogelijk): Vb: somatostatine analogen
  • Geslachtshormonen in hoge dosis
    o Indicatie: gestalte >185 cm ♀, >200cm ♂
    o Effect: 2-10 cm (afhankelijk botmaturatie: best vanaf 10jaar ♀ en 12 jaar ♂)
  • Epiphysiodesis van de distale femur en proximale tibia epifysen: 2- 16 cm

PED endocrinologie (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions