Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

hereditární nádorové dispozice > HBOC COPY > Flashcards

HBOC COPY Flashcards

1
Q

karcinom prsu kumulativní riziko

A

7,5 % do 75l
12,5 % do 85 l

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

kolik procent ca prsu je dědičných

A

5až 10

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

rizikové faktorz vzniku ca prsu

A

stárnutí
vliv estrogenů
strava, pohyb
ionizující záření
benigní afekce
poz RA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

vliv estrogenů na vznik karcinomu prsu-příklady

A

hormonálně depend. nádory
-exogenní estrogeny: HAK,substituce
protektivní vliv- kojení, počet gravidit, pozdní menarche, časná menopauza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

význam proteinů BRCA

A

udržení stability genomu, reparace 2ř. zlomů

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

frekvence nosičů BRCA 1 a 2

A

1 1: 480
2 1: 327

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

rizika spojená s BRCA1

A

ca prsu 40-85%
ca ovaria 40-60%
ca prostatz, pankreatu CRC

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

rizika BRCA2

A

CA PRSU 40-85%, vyšší u mužů než BRCA 1
ca ovaria 16-27%
ca prostatyz 15-20!!! (N 6)
ca pankreatu 2-7% (O,5)
melanom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

nejčatější sporadický ca prsu

A

duktální ca

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

kam metastazuje ca prsu

A

kosti, mozek, plíce, játra

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

BRCA1 histologie-typicky

A

70% adenoca , agresivní
9% medulární
vysoký grade, vysoká mitotická aktivita, nízká exprese ER ¨, PR, HER2
70% triple neg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

BRCA2 typická histologie

A

invazivní duktální ca
10% lobulární
imunofenotyp podobný spoprad.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

terapie systémová BRCA poz

A

platinové deriváty
PARP inhibitory

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

léčba BRCA + ca prsu

A

neoadjuvance antracykliny, taxany , platinové deriváty , PARP inh -citlivost u BRCA
operace

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

triple negativní karcinomy-charakteristika

A

neexprimují estrogenové, progesteronové a HER2 receptory

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

TNBC nejčastější histol. typ

A

duktální ca, 5% lobulární

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

TNBC klinická charakteristika

A

cca 10-20% ca prsu
mladší ženy, 20 % poz. BRCA hlavně 1
vyšší agresivita, častěji lok recidivy, meta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

TNBC léčba

A

chirurgická, radioterapie, chemoterapie a célená
kombinace antracyklinu a alkylační látky

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

TNBC BRCA+ léčba

A

deriváty platiny a alkylační látky poškozující DNA
PARP inhibitory

20
Q

prekancerozy ca prsu

A

ca in situ
atyp. hyperplazie

21
Q

ca ovaria kumulativni riziko

A

1,3% do 75let

22
Q

% zastoupení dědičných forem ca ovaria

23
Q

histologie typy ca ovaria

A

1) epitelové 70-90% -serózní, mucinózní, endometroidní…
2) ze zárodečných buněk

24
Q

kolik % zachycených ca ovaria má meta¨

25
% přežití ca ovaria
27% 5ti leté
26
screening ca ovaria
CA125 a UZ á 6 měsíců
27
predispoziční geny ca ovaria
BRCA, RAD51 C a D, MMR, BRIP1, PALB2
28
ca pankreatu % dědičnosti geny
3-5% BRCA2 , méně BRCA1, ATM, PALB2, MMR, TP53m CDKN2, STK11, EPCAM, APCV11
29
princip hormonální léčby ca prsu
růst proliferace a metastazování buněk závisí na hormonech cíl je blokace ER a PR receptoru 1. modulátor estrogenových receptorů-tamoxifen 2. Selektivní deregulátory estrogenových receptorů (fulvestrant) 3.Redukce syntézy ženských pohlavních hormonů-inhibitorr aromatázy, ovariální suprese 4.Léčba pomocí pohlavních steroidních hormonů (progestiny, androgeny, vysoké dávky estrogenů)
30
PARP inhibitory
blokují poly(ADP-ribóza)polymerázu (PARP) – enzym, který pomáhá opravovat poškozenou DNA Poškození DNA může být způsobeno mnoha příčinami, včetně expozice některým chemickým látkám, ionizujícímu záření apod . V rámci protinádorové léčby mohou inhibitory PARP zabránit nádorovým buňkám v opravách poškozené DNA, což způsobí jejich smrt. příklady inhibitorů PARP jsou olaparib a niraparib.
31
PARP inhibitory
blokují poly(ADP-ribóza)polymerázu (PARP) – enzym, který pomáhá opravovat poškozenou DNA Poškození DNA může být způsobeno mnoha příčinami, včetně expozice některým chemickým látkám, ionizujícímu záření apod . V rámci protinádorové léčby mohou inhibitory PARP zabránit nádorovým buňkám v opravách poškozené DNA, což způsobí jejich smrt. příklady inhibitorů PARP jsou olaparib a niraparib.
32
cílená protinádorová léčba
zasahují do specifických molekul (tzv. „molekulárních cílů“), které se podílejí na růstu, progresi a šíření nádorového onemocnění. Cílená protinádorová léčba je často cytostatická (tzn. používané léky nebo jiné látky blokují množení nádorových buněk), zatímco standardní chemoterapeutika jsou cytotoxická (tzn. zabíjejí nádorové buňky).
33
srovnání rizika ca prsu sporad, famil, HBOC
7....20-30....50-85
34
redukce rizika RRSO bey RRM před 45r
50% hl. brca2 RRM nesníží mortalitu
35
ATM gen, funkce, RR, aa vs Aa
oprava a regulace BC, oprava DSB Aa 1/100 rr ca prsu 2-5x duktální ca, pankr, prostata, žaludek, riziko KVS RRM indiv
36
CHEK2
aktivace ATM, oprava DSBm střdně penetrantní ca prsu 2,5x hl. po 50,r ca prostaty CRC, pankreas melanom
37
NBN gen funkce, riziko
Aa ca prsu 20%
38
NF1 riziko ca prsu
15-40%
39
CDH1 riziko ca prsu
40-60% lobulární ca RRM
40
BRIP1 -funkce riziko
interakce s BRCA1 DBS a ICL ca ovaria 5x RRSO
41
PALB1 funkce a riziko
DBS-HR Aa ca prsu 5x RRM ca ovaria 4,8% RRSO?? ca pankreatu 5-10%
42
kriteria testovani HBOC sporadicke
ca ovaria, tuby, peritoneální triple neg ca do 45l ě samopstatné ca , jeden do 50 oba do 690 duplicita ca prsu a slinivky ca prsu u muže
43
klriteria testování ca prsu familiární
3 nemocní v rodině 2 příbuzní, jeden do 50, oba do 60 ca prsu a ca ovaria v rodině, slinivka ca propstatz vysoká grade 7 lobulární ca prsu a ca žaludku u pacientky /v rodině
44
ca prostaty -kriteria testování BRCA
více jak 2 případy, jeden do 55 více jak 3 případy ca prostaty + ca prsu, ovaria, slinivky
45
incidence nádorových onemocnění v ČR ženy
1. ca prsu 2. CRC 3. ca plic 4. ca dělohy
46
muži nádorová onemocnění v ČR
1. ca prostaty 2. CRC 3. ca plic + kůže

hereditární nádorové dispozice (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions