HC 21 APDS

Question 1

Wanneer denk je aan CVID?

Answer 1

LWI, lage immunoglobuliens, maligniteiten

Question 2

Wat is de behandeling van CVID?

Answer 2

IV immunoglobulines, antibiotica zo nodig, prednison

Question 3

Op welke manieren kun je immunoglobulines geven?

Answer 3

• 1x per 4 weken IV (veel bijwerkingen)
• 1x per week of 1x per 4 weken subcutaan (kan thuis)

Question 4

Wat is het streven van immunoglobuline subsitutie?

Answer 4

• Boven dalwaarde blijven (7-8 g/L)
• Infecties voorkomen

Question 5

Wat is APDS?

Answer 5

Activated PI3K delta syndroom
- Gain of function mutatie in PI3K delta gen

Question 6

Wat zijn gevolgen van APDS?

Answer 6

CVID like fenotype, lymfomen en infecties

Question 7

Wat zijn kenmerken van PI3K delta?

Answer 7

• Nodig voor activering B en T cel receptor (via Pip2)
• Bestaat uit P110d en p85a

Question 8

Wat doe je bij bronchiëctasieën?

Answer 8

Altijd antibiotica profylaxe geven

Question 9

Welke mutaties kunnen er in PI3K delta plaatsvinden?

Answer 9

• GOF: p110d altijd aan
• LOF: p85a inactief, geen remming

Question 10

Wat is het gevolg van overactieve PI3K delta?

Answer 10

Geen differentiatie B en T cellen -> senescent

Question 11

Welk celbeeld zie je bij APDS?

Answer 11

Verhoging transitionele B cellen, verlaging memory B cellen, verminderde naive T cellen

Question 12

Wanneer moet je denken aan APDS?

Answer 12

Verhoogde transitionele B cellen en/of variant of uncertain significance (VUS)

Question 13

Hoe kun je APDS aantonen?

Answer 13

pS6 meten

Question 14

Hoe kun je lymfomen door APDS voorkomen?

Answer 14

Aangrijpen in pathway
- mTORC remmers
- PI3K delta remmers (leniolisib)