Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

3A2 week 8 > HC.5 – Normale en abnormale lengtegroei > Flashcards

HC.5 – Normale en abnormale lengtegroei Flashcards

(49 cards)

Start Studying
1
Q

waarvan is de intra-uteriene groei afhankelijk?

A
  1. maternale factoren: gezondheid, SES, intoxicaties, jonge leeftijd
  2. Foetale factoren: aandoeningen, meerlingen
  3. Functie placenta: minder goede doorgifte van voedingsstoffen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Welke hormonen zijn heel belangrijk bij de intra-uteriene groei?

A

IGF-1: iets later
IGF-2: vroege embryonale fase

Voor voeding en insuline

= insuline like growth factor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

In welke mate is GH van invloed op de intra-uteriene groei?

A

Nog niet echt, meer gereguleerd door IGF

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is de groei over het leven van het kind?

A

1e levensjaar: zeer snelle groei
- Lengte: 50 cm –> 75 cm
- Gewicht: 3,5 kg –> 10 kg

> 1 jaar:
- groeisnelheid neemt sterk af en va 4 jaar stabiele groei tot aan de puberteit
Hierin zijn J en M nog een beetje hetzelfde

Puberteit:
- Groeispurt
- M vanaf ong 12 jr, J ong 14 jr
- M ong 20-25 cm, J ong 25-30 cm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

welke factoren zijn in de levensfasen het meest van invloed op de groei/welke factoren reguleren de groei?
- eerste levensjaar
- > 1 jaar
- puberteit

A

1e levensjaar: voeding hele belangrijke rol

> 1 jaar:
- Groeihormoon, cortisol en SKH
- Genen
- Gezondheid, voeding en omgeving

puberteit:
- Geslachtshormonen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

hoeveel % vd groei wordt bepaalt door genen?

A

80%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Van waaruit groeien kinderen in de puberteit?

A

Vanuit de groeischijf
Lengtegroei aan uiteinde van lange pijpbeenderen –> proliferatie en hypertrofie van kraakbeencellen + uitscheiden ECM door uitgediepte KB-cellen
–> daarna endochondrale ossificatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Welke factoren zijn van invloed op de groeischijf?

A
  • Hormonen: cortisol, GH
  • Genen
  • Voeding
  • Chronische ziekte
  • Medicatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

hoe bepalen we wat normale groei is?

A

Vergelijken met leeftijd, geslacht en puberteitsstadium met standaarddeviaties -2 SD en + 2SD tov referentiepopulatie

hoe verder van + 2SDs of - 2SDs af, hoe groter de kans op pathologie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

hoe beoordelen we de groei van kinderen?

A

Groeicurve obv
- Target height
- Target height range

Berekend obv: GEMETEN lengte van biologische ouders

Range: +/- 1,6 SDs (ong 9 cm) rondom de TH
LET OP: kan dus 18 cm verschil tussen twee kinderen uit hetzelfde gezin zitten!

LET OP: andere groeicurve voor NL, Marokkaanse, Turkse, Hindoestaanse, en Chinese kinderen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat maakt de berekening van de TH minder betrouwbaar?

A

Minder betrouwbaar als > 20 cm verschil tussen de ouders

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Welke drie dingen laten vermoeden op pathologie?

A
  1. Groei afbuiging of versnelling van > 1SD herhaal gemeten
  2. Te kleine of te grote lengte
    Is dus -2SDs of +2SDs bij gemiddelde TH-SDs
  3. Groot verschil met streeflengte > 1,6 SDS
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

In welke grote groepen kunnen we de kleine lengtegroei stoornissen in delen? Wat is hier kenmerkend voor?

A
  1. Primaire groeistoornis
  2. Secundaire groeistoornis
  3. Idiopathische groeistoornis
  4. Primaire groeistoornis
    - Verstoorde regulatie epifysair schijf
    - afwijkende groei vanaf de geboorte
    - Oorzaak: vaak mutatie in genen die ene rol hebben bij cellulaire processen (SHOX), paracriene signalen (NPR2) en ECM vorming (ACAN)
    - SGA geboorte zonder inhaalgroei
  5. Secundaire groeistoornis
    - exogene invloed op epifysair schijf
    - vaak initieel normale lengtegroei waarna afbuiging
    - Oorzaak:
    a) endocriene stoornissen
    b) chronische ziekte
    c) onder of overvoeding
  6. Idiopathische groeistoornis
    - 80% vd verwijzingen
    - kan familiair of niet-familiair
    - langzame of snelle groei van onbekende oorzaak
    - eerst andere oorzaken uitsluiten!
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

In welke groepen kan je primaire groeistoornissen indelen voor te kleine lengtegroei?

A
  1. Zonder of met milde dysmorfe kenmerken
    - Oorzaak: monogenetische afwijkingen
    - veelal met disproportie zoals korte benen of armen
    - bvb achondroplasie (FGFR3) = dwerggroei
    - of mutatie in SHOX, NPR2, ACAN
  2. met dysmorfe kenmerken of syndromaal
    - Chromosomaal: Turner
    - (Epi)genetische afwijkingen:
    a) genmutaties: methyleringsdefecten, UPD
    b) Noonan, Silver-Russel, Prader Willie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

wat is echt kenmerkend voor een primaire groeistoornis?

A

Botleeftijd is vaak conform de kalenderleeftijd
- vaak vroeg (eerste 2-3 jaar) afbuiging of te klein geboren
- daarna stabiele lengtegroei tot aan de puberteit
- Groeispurt matig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is een primaire groeistoornis met te kleine lengtegroei die komt door een mutatie?

A

SHOX-haplo-insufficientie
Men heeft 2 SHOX-genen nodig voor groei

  • milde dysmorfe kenmerken
  • Afwijkingen in pseudo-autosomale regio’s op het X- en Y-chr (deleties en mutaties)
  • AD
    -Groei kan het wel binnen de TH-range vallen

KENMERKEN
- korte armen en benen
- spierhypertrofie
- Madelungse deformiteiten: afwijkende polsstand en onderarm met korte en gebogen ulna en radius

BELEID: GH –> vaak goede inhaalgroei zichtbaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is het effect van Turner op de groei? Waaraan herken je Turner? Wat is de behandeling?

A

LET OP: voor Turner een aparte groeicurve

Kenmerken:
- Gezichtsdysmorfieen: ptosis, laagstaande oren, brede nek, smalle kin
- wijde tepelstand
- korte benen
- hartafwijkingen
- nierafwijkingen
- vergrote kans op AIZ: DM1, coeliakie
- POI
- milde ontwikkelingsproblemen
- 45X

GROEI: al vanaf eerste jaar verlaagd tov normale populatie, wel stabiel

BELEID: GH –> inhaalgroei zichtbaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is het effect van Silver-Russel syndroom op de groei?

A

Te klein geboren met ernstige voedingsproblematiek
Ontwikkelingsstoornissen

OORZAAK:
- hypomethylatie van 11p15
- maternale UPD 7

KENMERKEN: Netchine-Harbinson criteria
1. SGA
2. Macrocefalie met frontal bossing
3. Voedingsproblemen en/of te lage BMI (< -2SD)
4. Clinodactylie (kromme pink) en asymmetrie lichaam
5. postnataal slechte groei

GROEI: eerste jaar al vertraagd

BELEID: GH –> vaak goede reactie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Waarin kan je secundaire groeistoornissen voor een te kleine groei indelen?

A
  1. Endocriene stoornissen
    a) geïsoleerde of multipele hormoonuitval
    b) overmaat cortisol
  2. Chronische ziekte in orgaansystemen
    Hart, nier, darm
  3. Iatrgoeen:
    - GCCS
    - RT bvb op ruggenwervels of hypofyse
  4. Emotionele deprivatie
  5. Malnutritie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

wat is kenmerkend voor secundaire te kleine groeistoornissen?

Study These Flashcards
A
  1. Aanvankelijk normale groei gevolgd door afbuiging
  2. Botleeftijd loopt vaak ACHTER op kalenderleeftijd
21
Q

Waarvoor zijn GH en IGF-1 belangrijk? Vanuit welke organen komen ze en waarop werken ze?

Study These Flashcards
A

Essentieel voor:
1. Lengtegroei: direct effect en mn via stimulatie IGF-1
2. Botdichtheid
3. Balans spier- en vetmassa
4. CV-gezondheid

Hypothalamus
- somatostatine
- GHRH
Hypofyse:
- GH
Lever: IGF-1 en groeifactoren, IGF-BP3

22
Q

Wanneer wordt GH het meest afgescheiden en hoe?

Study These Flashcards
A

In pieken en vooral in de nacht

23
Q

Op welke niveau’s kunnen er stoornissen optreden in de GH-IGF-1-as en hoe herken je dit?

Study These Flashcards
A
  1. Hypofysair: geen GH (door tumor, bloeding, aanlegstoornis)
    - Laag GH
    - Laag IGF-1
  2. GH-receptor disfunctie (in lever)
    - Hoog GH
    - Laag IGF-1 en BP3 (negatieve feedback op GH productie, hier afwezig dus veel GH productie)
  3. IGF-1 receptor disfunctie (doelorgaan zoals groeischijf)
    –> resistentie beeld
    - laag GH
    - Hoog IGF-1
24
Q

wat is kenmerkend voor een GH-deficientie?

Study These Flashcards
A

1.Kleine lengte met meestal progressieve afbuiging
LET OP: vaak pas zichtbaar na eerste 6-12 mnd

  1. Vertraagde potrijping. en daardoor achterlopende skeletleeftijd
  2. Meer vet (buik), minder spiermassa (motorische problemen)
25
Waarvoor is SKH belangrijk? Wat is een kenmerk hiervan? Wat is de behandeling?
Essentieel voor: - lengtegroei - Hersengroei en neurologische ontwikkeling - Stofwisseling: thermogenese, AZ- en vetmetabolisme KENMERKEND: endocriene kruis = afgenomen lengtegroei en togenomen gewicht (lijnen kruizen elkaar) BELEID: SKH suppletie
26
Wat is het effect van te veel corrisol? Waardoor kan er een hypercortisolisme ontstaan?
Effect: - Afbuigende lengte curve met toename gewicht (tot obesitas) - Emotionele en gedragsproblemen, vermoeidheid, spierzwakte - Cushing beeld: vollemaansgezicht, rode wangen, striae, hirsutisme Oorzaken: - Ziekte van Cushing: ACTH-producerende tumor in hypofyse - Syndroom van Cushing: Cortisol producerende tumor in bijnier - Iatrogeen door toedienen CCS
27
Hoe heeft een chronische ziekte invloed op de lengtegroei? Wat zijn kenmerken?
Groeiremming door combinatie van: - Chronische inflammatie met productie cytokines - ondervoeding - Gestoorde balans tussen intake en verbruik - gestoorde opname van voedingsstoffen - Hypercortisolisme: endogeen en steroïde medicatie KENMERKEND: - eerst normale groei, later afbuigend - Nauwelijks puberteitsontwikkeling - Vaak komt de groei niet helemaal meer terug
28
Wat is de klinische benadering van een te kleine lengtegroei?
* Anamnese: Medische VG, GNM, ontwikkeling, psychosociaal, tractus, voeding Familie: lengtegroei ouders en opa’s en oma’s, leeftijd puberteit, consanguiniteit, metabole of AIZ * Reconstructie lengte- en gewichtscurve incl geboortegewicht, geboortelengte en schedelomtrek * LO: lengte, gewicht, hoofdomtrek, tensie, zithoogte, spanwijdte Lengte van ouders meten --> proporties indien kleine lengte Dysmorfe kenmerken Algemeen LO Puberteitsstadium incl testisvolume Bloedonderzoek Handfoto Bij verdenking stoornis GH-IGF-1 as GH-stimulatie testen Genetisch onderzoek
29
Wanneer doen we labonderzoek bij te kleine kinderen?
Alle kinderen die buiten ±2SD of target lijn groeien --> oriënterend lab onderzoek
30
bij welke kinderen doen we welke onderzoeken in het lab?
1. Alle kinderen a) Anemie, bloedbeeld: Hb, Ht, ery’s, indices b) Nieraandoeningen, malabsorptie, Ca en P-mb: kreatinine, Na, K, Ca, P, AF c) Coeliakie: anti-tTG en IgA d) Hypothyreoïdie: TSH en fT4 e) GH-def: IGF-1 2. Kinderen > 10 jaar * Infecties: BSE en/of CRP, leuko dif, feces calprotectine Kinderen < 3 jaar: * Renale tubulaire acidose: bloedgas * GH-def: IGFBP-3 (stabieler dan IGF-1, kan verminderd zijn door bvb ziekte)
31
Wanneer doen we onderzoek naar Turner? En welk onderzoek?
Meisjes met lengte < -2 SDS of lengte > 1,6 SDS onder TH: karyogram of SNP-array
32
wat kan je zien op een handfoto bij te kleine lengte?
* Primair: vaak botleeftijd conform kalenderleeftijd * Secundair: vaak botleeftijd achterlopen (2-4 jr) tov kalenderleeftijd
33
Wat doen we bij verdenking op een stoornis in de GH-IGF1-as?
GH-stimulatie testen - Clonidine en/of arginine: stimuleren aanmaak GH LET OP: 2 testen nodig, Beide testen kunnen op 1 dag Priming (door geslachtshormonen) bij meisjes > 8 jr en jongens > 9 jr als nog niet in puberteit --> voorkomen fout positieve uitslagen (omdat anders onterecht lage waardes meten)
34
Wat is kenmerkend voor de uitslagen van de GH-stimulatie testen?
(Partiele) GH-def: - te lage oploop GH - te lage IGF-1 GH-resistentie: - hoge oploop in de test GH - een verlaagd IGF-1
35
Wanneer doen we genetisch onderzoek bij een te kleine lengte en wat dan?
1. SNP of karygram: bij meisjes met een te kleine lengte 2. SNP: jongens met - ontwikkelingsproblemen - En/of dysmorfe kenmerken 3. NGS gen panel analyse op 19 groei gerelateerde genen: bij kleine lengte LET OP: is screenend onderzoek 4. Uitgebreide NGS-panels: groeistoornis incl skeletdysplasie --> meer uitgebreid 5. methyleringsonderzoek 6. (trio) WES en WGS - als ook ontwikkelingsproblemen en/of dysmorfe kenmerken - kan ALLEEN door de klinisch genetisch!
36
Hoevaak is er pathologie bij een te grote lengte?
2-12% vd verwezen kinderen
37
Wat zijn diagnostische aanwijzingen voor een te grote lengtegroei?
1. Groot voor referentie populatie 2. Groot in vergelijking tot lengte biologische ouders: lengte > 1,6 SDS boven TH (prepuberaal soms > 1 SDS) 3. Groeiversnelling > 1SDS op prepubertaire leeftijd
38
Wat is essentieel om mee te nemen bij het beoordelen van kinderen met een te lange lengte en waarom?
BMI, lengtegroei vaak tot 1SDS hoger bij obesitas
39
Welke 6 dingen staan in je DD bij een te lange lengte(groei)?
1. Polygeen familiair grote lengte - MEEST - een of beide ouders lang, maar gezond, geen pathologie 2. Obesitas geïnduceerde snelle rijping - hogere potleeftijd - uiteindelijk normale lengte, groeien vooral wat sneller 3. Constitutioneel snelle rijping - hoog-normale lengte - zelfde groeipatroon als 1 of beide ouders - fysiologische variant - vroege puberteit - expectatief beleid - eindigen vaak binnen TH-range 4. Monogenetische grote lengte - kan de novo of familiar - heterogene groep van overgroeisyndromen 5. Hormonale overproductie: - vroegtijdig puberteitskenmerken (kan centrale of perifere origine hebben) - hyperthyreoïdie - Zeldaam: GH-overproductie (soms PRL co-secretie)
40
Waarin kunnen we primaire groeistoornissen met een grote lengte indelen?
1. monogentisch - metabool: homocysteinurie - Symmetrische overgroei syndromen: Sotos, Weaver, Stickler - Asymmetrische overgroei syndromen: Beckwith-Wiedermann - BW: Marfan, Ehlor-Danlos 2. Geslachtschromosomaal - Klinefelter
41
Wat is kenmerkend voor Klinefelter? Hoe vaak komt het voor?
Incidentie: 1-1,5 op 1000 LET OP: Aparte groeicurves Diagnose: slechts 10% prepuberaal de diagnose KENMERKEN: - Grote lengte of lengte boven TH-range of groeiversnelling 5-8 jaar - Cryptorchisme en micropenis - vertraging, afwezigheid of stagnatie puberteit + gynaecomastie (doordat testis insuf) - Afwijkingen in motorische en spraakontwikkeling - leer- en gedragsproblemen - Minder spier- en haarvorming - kleine testis
42
Hoe vaak komt Marfan voor? Hoe erft het over? Wat is kenmerkend?
incidentie: 23 per 100 000 Autosomaal-dominant: kan hierdoor binnen TH-vallen KENMERKEN: - Positieve thumb en wrist-sign door lange slanke vingers - Ook hele lange armen en benen - Hartproblemen: aneurysma of dissectie aorta --> 13% pas diagnose bij vinden ernstige hartafwijking - Oogproblemen: loslating retina LET OP: Aparte groeicurves: vaak wel opvallend langer
43
Waarin kunnen we secundaire groeistoornissen met lange lengte indelen?
1. Overproductie hormonen - pubertas praecox - GH-overproductie - hyperthyreoïdie 2. Overgroei met minder hormonen - Gonadotrofines of oestrogeen deficiëntie 3. Overig: - obesitas
44
wat is de klinische benadering bij een te lange lengte?
GG en lengte, schedelomtrek: Pre- of postnataal ontstane overgroei Groeicurve (geleidelijke toename of duidelijke knik/versnelling): Knik duidt op secundaire groeistoornis --> door overproductie van hormonen Bijkomende ontwikkelings- of gedragsproblemen Hogere kans op syndromale oorzaak bij Autisme, ADHD, achterlopende spraak-taal En/of motorische ontwikkeling Visusprobleem: Marfan Vroegtijdige puberteitskenmerken: pseudo) Pubertas praecox Familie: eWindlengte, puberteit en groeipatroon beide ouders --> Familiaire constitutioneel vroege rijping Oculaire of CV-klachten op jong-VW: cave lensluxaties of aorta aneurysmata bij familiaire oorzaken Marfan Lichamelijk onderzoek * Lengte, gewicht, SO, zithoogte, spanwijdte * Ontwikkelingsniveau en gedrag * Dysmorfieen mn in gelaat en extermiteiten * Tanner stadiering * Marfanoide kenmerken (beighton score (hypermobiel)/Ghent criteria) X-hand Screenend lab Genetisch onderzoek
45
Wat is specifiek belangrijk voor de lange lengte voor een primaire en secundaire stoornis?
Primair: - familie, - medische VG, - ontwikkelingsstoornissen - lichaamsverhoudingen Secundair: - VG, - ontwikkeling - hyperthyreoïdie - vroege puberteit
46
Waneer doen we een X-hand bij te lange kinderen?
Bij alle kinderen Duidelijk voorlopend bij: - CAG - obesitas - pubertas praecox, - overgroeisyndromen gebruiken voor voorspelling eindlengte
47
wanneer doen we lab onderzoek bij te lange kinderen?
Op indicatie: klinische verdenking - IGF-1 en PRL - LH, FSH, T en E2, bijnier steroiden - TSH, fT4 - Homocysteine - Evt karyotypering of CNV-analyse bij sterke verdenking Klinefelter - Laagdrempelig extra EDTA-buis afnemen (DNA in opslag)
48
wanneer doen we genetisch onderzoek bij te lange kinderen?
Op indicatie: - Gericht DNA: vermoeden specifiek syndroom - CNV-analyse of karyotyperin g - grote lengte of overgroei gen panel - WES (trio analyse met beide ouders)
49
Wat kunnen we evt doen als behandeling bij een te grote groei?
Epifysiodese = beschadigen groeischijf Lengtereductie - J: 7 cm - M: 6 cm effect is sterk afhankelijk van het moment - J < 14 jr - M < 12,5 jr Bij voorspelde eindlengte van > 205 cm bij J en > 185 cm bij meisjes verwijzen naar uitvoerend centrum

3A2 week 8 (11 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions