hdc_preguntas_respuestas Flashcards
(21 cards)
Pregunta
Respuesta
¿Cuál es la tasa de mortalidad general asociada a la hernia diafragmática congénita (HDC)?
La mortalidad asociada a la HDC oscila entre el 20-30%. A pesar de los avances en el tratamiento, sigue siendo una anomalía congénita con una mortalidad significativa.
¿Cuáles son algunas de las complicaciones a largo plazo en los pacientes con HDC?
Las complicaciones a largo plazo incluyen: Enfermedad pulmonar crónica debido a hipertensión vascular pulmonar (HP-HDC), retraso neurocognitivo, ERGE, deformidades osteomusculares y complicaciones quirúrgicas como obstrucción intestinal o recurrencia de las hernias.
¿Qué estrategias han mejorado la supervivencia en la HDC?
Algunas de las estrategias incluyen: Aplicación temprana de ECMO, ventilación de alta frecuencia oscilatoria (VAFO), hipercapnia permisiva, y ventilación con presión limitada, lo que ha incrementado la supervivencia a un 70-80% en general.
¿Cuál es la prevalencia estimada de la HDC?
La prevalencia de la HDC es de aproximadamente 2.3 a 2.4 por cada 10,000 nacidos vivos en Europa y EE.UU.
¿En qué lado del diafragma es más frecuente la HDC?
La HDC es más frecuente en el lado izquierdo (80%). En el lado derecho ocurre en un 19%, y las hernias bilaterales son menos comunes (1%).
¿Cuántos casos de HDC están asociados a otras anomalías congénitas?
Aproximadamente el 40% de los casos de HDC no son aislados y presentan al menos una anomalía adicional, mientras que el 60% de los casos son aislados.
¿Cuál es el pronóstico de los pacientes con hernias diafragmáticas bilaterales?
Las hernias diafragmáticas bilaterales se asocian con un peor pronóstico debido a la mayor frecuencia de otras anomalías congénitas graves.
¿Cómo influye el diagnóstico prenatal de HDC al manejo y tratamiento de estos pacientes?
Un diagnóstico prenatal detallado influye en el asesoramiento prenatal, planificación del parto y tratamiento perinatal. Los pacientes diagnosticados antes del nacimiento suelen presentar mayor gravedad y mayor mortalidad.
¿Qué porcentaje de los casos de HDC termina en interrupción del embarazo o mortinatalidad?
Alrededor del 25-35% de los fetos con diagnóstico prenatal de HDC terminan en interrupción del embarazo, muerte intrauterina o fallecen poco después del nacimiento.
¿Cómo influye la identificación genética en el manejo de los pacientes con HDC?
La identificación de una asociación genética en un paciente con HDC proporciona información clave sobre el pronóstico, las opciones de tratamiento y el riesgo de recurrencia, justificando la consulta genética y el análisis cromosómico tanto prenatal como posnatal.
¿Qué porcentaje de los casos de HDC no son aislados?
Aproximadamente el 40% de los casos de HDC presentan al menos una anomalía adicional, mientras que el 60% son casos aislados.
¿Qué anomalías cardíacas son frecuentemente asociadas a la HDC?
Los defectos cardíacos más frecuentes son: Defectos del tabique interventricular (DTIV), Defectos del tabique interauricular (DTIA), y Anomalías de la región de salida, como la coartación aórtica, síndrome del corazón izquierdo hipoplásico y tetralogía de Fallot.
¿Cómo afecta el tamaño del defecto diafragmático al pronóstico en la HDC?
El tamaño del defecto diafragmático y el grado de hipertensión pulmonar (HP-HDC) son factores importantes que influyen en la supervivencia y el pronóstico general del paciente.
¿Qué tecnologías han mejorado el tratamiento de la HDC en el período neonatal?
La ECMO, ventilación de alta frecuencia oscilatoria (VAFO), hipercapnia permisiva y ventilación con presión limitada han mejorado notablemente la supervivencia de los neonatos con HDC.
¿Qué factores contribuyen a la morbilidad y mortalidad en la HDC?
Entre los factores clave que contribuyen a la morbilidad y mortalidad en la HDC se encuentran: el tamaño del defecto diafragmático, la presencia de hipertensión pulmonar, las anomalías cardíacas y otras anomalías congénitas asociadas.
¿Cuáles son las diferencias en los resultados de supervivencia entre pacientes con HDC aislada y aquellos con anomalías asociadas?
Los pacientes con HDC aislada tienen una tasa de supervivencia significativamente mayor (70-85%) en comparación con aquellos con anomalías cardíacas, cromosómicas o estructurales asociadas importantes.
¿Qué importancia tiene la evaluación prenatal detallada en los casos de HDC?
La evaluación prenatal detallada es crucial para determinar la gravedad del defecto, identificar anomalías asociadas, planificar el manejo del embarazo y el parto, y proporcionar un pronóstico más preciso.
¿Qué porcentaje de pacientes con HDC presenta variaciones genéticas causantes?
Hasta un tercio (33%) de los pacientes con HDC presentan variaciones genéticas que se consideran causantes de la anomalía.
¿Qué estrategias se han implementado para minimizar la lesión alveolar iatrogénica en pacientes con HDC?
Las estrategias incluyen ECMO temprana, ventilación de alta frecuencia oscilatoria, hipercapnia permisiva y ventilación con presión limitada, todas dirigidas a minimizar el daño pulmonar.
¿Cómo influye la localización de la HDC (izquierda, derecha o bilateral) en el pronóstico?
Las hernias en el lado izquierdo tienen un pronóstico más favorable que las del lado derecho o bilaterales, siendo estas últimas las más graves por la mayor asociación con otras anomalías congénitas.
