Hemocromatose

Question 1

O que consiste a hemocromatose hereditária?

Answer 1

Aumento na absorção intestinal do ferro devido a uma mutação genética que causa deposição do mesmo nos órgãos

Question 2

Quais são as manifestações clinicas em pacientes com sintomas inespecíficos

Answer 2

• Fraqueza
• Fadiga
• Letargia
• Apatia
• Perda de Peso

Question 3

Quais os sintomas relacionados aos órgãos acometidos?

Answer 3

• Doença hepática
• Artralgias
• Diabetes Mellitus
• Hipogonadismo
• Hipopituitarismo
• ## ICC, arritmias

Question 4

Quantos % dos pacientes sintomaticos tem hepatomegalia?

Answer 4

95%

Question 5

O risco de hepatocarcinoma aumenta em quantas vezes?

Answer 5

20-200 vezes

Question 6

Qual é a manifestação vista na pele?

Answer 6

• Hiperpigmentação

Question 7

Quais são os exames pedidos para diagnóstico?

Answer 7

Exaxmes da cinética do ferro

Question 8

Qual é o exame mais sensível e por que?

Answer 8

• A saturação de transferrina, pois é o primeiro a se alterar na doença

Question 9

Qual é a taxa de sat. transferrina que positiva o rastreamento para a doença?

Answer 9

> = 45% (normal entre 30-40)

Question 10

Quais são os valores de corte de ferritina para positivar o rastreamento?

Answer 10

Homens: >200
Mulheres: >150

• Cuidado pois ferritina aumenta em inflamações agudas, não necessariamente indica depósitos

Question 11

Qual é a combinação de exames (dois) usada para diagnostico e qual. é sua sensibilidade?

Answer 11

• Sat.Transferrina e Ferritina. Sensibilidade acima de 93%

Question 12

Quando se faz biópsia para confirmar hemocromatose?

Answer 12

• Suspeita ou doença hepática associada
• suspeita de carcinoma
• Ferritina >1500
• Aumento das transaminases
• Indice hepático de Fe > 500

Question 13

Qual teste substitui a biopsia na maioria dos casos?

Answer 13

• Teste Genético

Question 14

Em