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hémoglobinopathies Flashcards

(66 cards)

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1
Q

c’est quoi une hémoglobinopathies

A

la structure moléculaire de hgb est altéré qui cause un changement dans ca fonction, stabilité et/ou solubilité qui cause une anémie

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Q

les varientes structurelles fait quoi

A

aucune anomalie clinique/hématologiques et découvert par études population/familiales

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Q

la plupart des varientes structurelles de hgb fait quoi

A

une substitution/délétion acides aminés dans chaine polypeptides

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3
Q

variantes phénotypiques fait quoi

A

anomalie cliniques/hématologiques de sévérité variables.

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4
Q

les tests de labo servent a quoi

A

détecter/identifier variantes de hgb

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5
Q

qu’est ce qui affecte la solubilité de l’hgb

A

un acide aminé non polaire est remplacer par un acide aminé polaire

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6
Q

la majorité substitutions de surface n’affectent pas quoi

A

les structure tertiaire, fonction de hème ou interactions sous unité

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7
Q

une substitution des acide aminé peut affecter quoi (fonction)

A

affinité de Hgb pour O2 qui produit méthémoglobine

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8
Q

mutation des sous unité (a1,B2) peut affecter quoi

A

la propriété allostériques de molécule qui altère l’affinité pour O2

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9
Q

Hgb a forte affinité pour O2 peut faire quoi

A

produisent une érythrocytose congénitale

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10
Q

Hgb a affinité réduite pour O2 fait quoi

A

produisent pseudo-anémie / cyanose

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11
Q

substitution d’acide aminées fait quoi (stabilité)

A

réduit stabilité du tétramère de Hgb qui entrainent Hgb instable

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11
Q

la mutation perturbent quoi (stabilité)

A

liaison hydrogène ou interaction hydrophobes

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12
Q

c’est quoi les résultats de la mutation (stabilité)

A

affaiblissement liaison de l’hème et détachement de l’hème ou perturbation de intégrité de structure tétramérique

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12
Q

Hgb dénaturé se précipite en quoi

A

corps de heinz

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13
Q

les variables Hgb instable sont connue comme quoi

A

anémie hémolytique congénitales de heinz

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14
Q

sickle cell anemia est causé par quoi

A

changement dans composition en A.A de globine ou dans les chaine beta

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14
Q

qu’est ce qui ca changer dans la composition de la chaine beta (Sickle)

A

l’acide glutamique changer pour valine en 6e position

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15
Q

dans SCA y ce passe quoi

A

Hgb S a état désoxygéné est réduite

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16
Q

Hbg S désoxygéné a tendance a faire quoi

A

polymérisation de désoxyhémoglobine S en agrégats rigides

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17
Q

désoxyhémoglobine S en agrégats peut causer quoi

A

cellules peuvent prendre formes de croissant

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18
Q

vrai ou faux

polymérisation est réversible a réoxygénation

A

vrai

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19
Q

qu’est ce qui cause une asymétrie phospholipidique membranaire

A

falciformation répétée

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20
Q

qu’est ce qui cause la fragilité de la cellules (SCA)

A

agrégart endommagent membrane GR direct avec cytosquelette affaibli

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21
c'est quoi la principale cause d'une anémie
hémolyse extravasculaire
22
la survie des GR dépend de quoi
la [ ] intracellulaire de Hgb F et degré de dégradation de membrane
23
c'est quoi la vie des GR (Hgb S)
diminué a 14 jours
23
c'est quoi les manifestation clinique (SCA)
anémie hémol. chronique, vaso-occlusion de micro-vascularisation, infection exténuantes et séquestration splénique aigue
24
les premier signe clinique apparaissent quand
vers 6 mois (quand Hgb S prédomine sur Hgb F)
25
anémie chronique modérée a sévère résulte a quoi
hémolyse extravasculaire
26
renouvellement accru des GR qui aggravent l'anémie peut produire quoi
mégaloblastose
26
c'est quoi la complication du trouble hémolytique chronique
calculs biliaires
27
quelle modification osseuse secondaire a hémolyse chronique
apparition de ''poil fins'' dans radio du crane
27
V ou F cellules Hgb S sont très déformable pendant crise vaso-occlusice
Faux - Hgb S sont peu déformable
28
c'est quoi la cause d'une augmentation de la taille du bouchon dans une crise vaso-occlusive
GR derrière bouchon libèrent O2 qui désoxygène, polymérisent les faucille
28
qu'est ce qui cause une nécrose tissulaire
manque O2
29
c'est quoi la cause de majorité des signe clinique d'anémie falciforme
blocage de micro vascularisation par cellules drépanocytaire rigides
30
c'es quoi les 4 cause d'une crise vaso-occlusives
-infection -diminution de pression O2 -déshydratation -ralentissement du flux sanguin
31
-douleurs -fièvres légère - dysfonction organe -nécrose tissus
32
la durer d'une crise vaso-occlusive est de ?
4 a 5 jours
33
qu'est qu'une occlusion peut faire a la rate
auto splénectomie
33
pour une occlusion quel est les maladies les plus courantes
pneumonie bacterienne et méningite
33
quand tu as une séquestration splénique aigue (occlusion) qu'est ce qio peut ce passer
-thrombopénie -hypovolémie et choc
34
pourquoi il peut y avoir une surcharge en fer chez des patient
car thérapie transfusionnelle et augmentation d'absorption de fer pat érythropoïèse
34
c'est quoi les résultats de lab pour anémie SCA
-anémie normo/normo -réticulocytose marquée -Hct diminué -GB augmenté -Plt augmenté
35
dans SCA la moelle osseuse va démontrer quoi
hyperplasie érythrocytaire
36
l'hyperplasie va indiquer quoi
une essaie de la moelle osseuse de compenser pour l'hémolyse chronique
36
la production de Gr augmente de comment de fois de la normal
4 a 5 fois
37
présence de mégaloblaste indique quoi chez le pt
déficient en acide folique
38
c'est quoi les 3 test spéciaux a faire
-électrophorèse de Hgb -test solubilité -test falciformation
38
c'est quoi la cure chez les enfants
greffe de cellules souches hématopoiétiques
39
qu'est ce qui ca réduire la falciformation
l'augmentation de Hgb F par médicament
40
thérapies [ blank ] immédiates pour diminuer complication
transfusionnelles
41
c'est quoi les 5 thérapies par prévention
-pénicilline -acide folique -immunisation -hydratation -analgésique pour mal
42
vrai ou faux trait drépanocytaire est un trouble aussi grave que drépanocytose
Faux -car préscence de Hgb A ou autres hémoglobines non-S
43
c'est quoi une des caractéristique du trait drépanocytaire
cellules peuvent fauciller sous tension O2 très basse
44
vrai ou faux trait drépanocytaire entraine rarement des symptomes clinique et les examens clinique sont normaux
Vrai
45
test de solubilité et test de falciformation pour trait drépanocytaire va etre pos ou neg
pos
46
qu'est ce qui cause une hémoglobinose C
anomalie de structure en position 6 acide glutamique est remplacé par lysine
47
qu'est ce qui réduit la vie des GR dans une hémoglobinose C
GR avec cristauc devient dure et sont détruit dans rate
48
c'est quoi les caractéristique de hémoglobinose C
-hgb/hct bas -rétic augmenté (peu a mod) -codocytes et microsphérocytes -cristaux Hgb intracellulaire (si frottis séché lentement)
49
c'est quoi l'hémoglobinose SC
transmission 2 gènes anormaux : gène de Hgb S et autre de Hgb C
50
c'est quoi l'hémoglobinose D
Même chose que Hgb S sans la falciformation
51
qu'est ce qui cause une hémoglobinose E
acide glutamique remolacé par lysine position 26
52
c'est quoi les caractéristique de Hémoglobinose E
microcytose, codocytes anémie micro hypo durée de vie : un peu raccourci
53

hémato 4 (5 decks)

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