Hemoglobinopatías Flashcards
(32 cards)
¿Qué son las hemoglobinopatías?
Trastornos que afectan la estructura, función o la producción de hemoglobina. Suelen ser hereditarias. Formas en las que se presentan: - Anemia hemolítica - Eritrocitosis - Cianosis - Estigmas vasooclusivos
Hemoglobinopatia estructural más común:
Drepanocitosis
Clasificación de las hemoglobinopatías
- Hemoglobinopatías estructurales
- Talasemias
- Variantes de la hemoglobina talasémica
- Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal
- Hemoglobinopatías adquiridas
Mutación en la drepanocitosis (anemia de células falciformes)
Gen de la Beta-globina, que sustituye una valina por ácido glutámico
Manifestaciones clínicas de la drepanocitosis
- Anemia hemolítica
- Vasooclusión
+ Crisis dolorosas (manifestación más común)
+ Microinfartos recidivantes: bazo (1°), retina, riñón, óseaos, articulares, SNC, piel - Sx torácico agudo: dolor precordial, taquipnea, fiebre, tos, desaturación
Manifestaciones clínicas de la drepanocitosis
- Anemia hemolítica
- Vasooclusión
+ Crisis dolorosas (manifestación más común)
+ Microinfartos recidivantes: bazo (1°), retina, riñón, óseaos, articulares, SNC, piel - Sx torácico agudo: dolor precordial, taquipnea, fiebre, tos, desaturación
Diagnóstico de la drepanocitosis
Sospecha: anemia hemolítica + morfología característica + episodios de dolor isquémico
Confirma: Electroforesis de hemoglobina, espectroscopía de masa
Características de drepanocitos
Células en forma de hoz o semiluna
Aparece en anemias por presencia de hemoglobina S o anemia de células falciformes
Características de drepanocitos
Células en forma de hoz o semiluna
Aparece en anemias por presencia de hemoglobina S o anemia de células falciformes
Características de drepanocitos
Células en forma de hoz o semiluna
Aparece en anemias por presencia de hemoglobina S o anemia de células falciformes
Características de drepanocitos
Células en forma de hoz o semiluna
Aparece en anemias por presencia de hemoglobina S o anemia de células falciformes
Características de drepanocitos
Células en forma de hoz o semiluna
Aparece en anemias por presencia de hemoglobina S o anemia de células falciformes
Características de drepanocitos
Células en forma de hoz o semiluna
Aparece en anemias por presencia de hemoglobina S o anemia de células falciformes
Tratamiento de drepanocitosis
- Crisis de dolor: analgesia e hidratación
+ Morfina 0.1-0.5 mg/kg
+ Ketorolaco - Síntomas graves: hidroxiurea
- Graves SOLO NIÑOS.- trasplante de precursores hematopoyéticos
Tratamiento secundario de drepanocitosis
- Vigilancia de aparición de retinopatía
- Profilaxis antibiótica en pacientes sin bazo durante procedimientos
- Hidratación intensiva en ejercicio extremo
- ## Vacuna antineumocócica y anti H. influenzae
Con qué se relacionan los cuerpos de Heinz
Hemoglobinas inestables:
La hemoglobina se precipita en el interior del hematíe y se forman estos cuerpos, que causan HEMÓLISIS
– Anemias hemolíticas
Hemoglobinopatias con alteracion de la afinidad al oxígeno:
Se unen al oxígeno con mayor facilidad –> disminución de aporte de oxígeno a los tejidos
Aumenta la EPO
Poliglobulia secundaria
No hay anemia
Síndromes talasémicos
Trastornos hereditarios de la biosíntesis de alfa o beta globinas
Se disminuye la producción de tetrámeros de hemoglobina
Hipocromía y microcitosis
Síndromes talasémicos
Trastornos hereditarios de la biosíntesis de alfa o beta globinas
Se disminuye la producción de tetrámeros de hemoglobina
Hipocromía y microcitosis
Síndromes talasémicos
Trastornos hereditarios de la biosíntesis de alfa o beta globinas
Se disminuye la producción de tetrámeros de hemoglobina
Hipocromía y microcitosis
Dos tipos de beta-talasemias
- Talasemia mayor (anemia de Cooley) o talasemia homocigota
2. Talasemia menor / rasgo talasémico / heterocigotos simples
Características de la Talasemia mayor
- Disminución de la síntesis de las cadenas beta –> disminución Hb A1
- Aumento Hb A2 y Hb F
- Incremento de EPO –> hiperplasia de médula ósea
- Malformaciones óseas en los niños: cráneo en cepillo
- Cesión defectuosa de oxígeno a los tejidos –> hipoxia celular crónica
- Aumento de absorción de hierro –> hemosiderosis secundaria
- Anemia hemolítica
- Organomegalia por hematopoyesis extramedular
DX talasemia mayor
hemólisis congénita grave + microcitosis + hipocromía
Dide talasemia mayor
hemólisis congénita grave + microcitosis + hipocromía
