HEMOGLOBINOPATÍAS

Question 1

son las cadenas que componen la Hb
* HbA
* HbA2
* HbF

Answer 1

HbA (adulto) → αα / β β
HbF (fetal) → αα / γγ
HbA2 → δδ / β β

Question 2

El gen HBA tiene 2 copias en el cromosoma … y el HBB 2 copias en el cromosoma …

Answer 2

16 - 11

Question 3

V o F. la globina alfa no tienen ningun sustituto depsues del nacimiento

Answer 3

V

Question 4

Aqui se encuentran los genes A globina

Answer 4

16p13.3

Question 5

Aqui se encuentran los genes B globina

Answer 5

11p15.5

Question 6

Como es la secuencia de expresión temporal de Hb

Answer 6

Embrionaria → fetal → adulta

Question 7

Cadenas de HbF

Answer 7

α2γ2

Question 8

La globina adulta se compone de estas cadenas

Answer 8

97% HbA (α2β2)
2% HbA2 (α2δ2)
1% HbF (α2γ2)

Question 9

son las HB que tiene el RN

Answer 9

A, A2, F

Question 10

Nosotros tenemos estas HB

Answer 10

A, A2

Question 11

Herencia
* A talasemia
* B talasemia
* ACF

Answer 11

AR todas

Question 12

Fenotipos de BT

Answer 12

mayor
menor
intemedia

Question 13

V o F. los RN con b talasemia nace con fascie caracteristica; frente protuberante, puente nasal deprimido, edema palpebral, exposición de incisivos

Answer 13

F, nacen normales el fenotipo se adquiere a los 2 años de vida

Question 14

En la talasemia mayor hay cuantos genes mutados
En la talasemia menor hay cuantos genes mutados
En la talasemia intermedia hay cuantos genes mutados

Answer 14

2
1
2

Question 15

Formula de B talasemia mayor

Answer 15

β⁰/β⁰ (2 ausencias de globina)
β⁺/β⁺ (2 reducciones de globina )

heterocigotos

Question 16

Formula de B talasemia menor

Answer 16

β/β⁰ (1 normal, 1 ausente)
β/β⁺ (1 normal, 1 reducido)

son homocigotos, por lo tanto portadores y asintomáticos

Question 17

Formula de B talasemia intermedia

Answer 17

β+/β+ (2 reducidos)
β⁰/β⁺ (1 ausente, 1 reducido)

homocigoto reducción y heterocigoto compuesto

Question 18

Manifestaciones clínicas BTM

Answer 18

• Anemia, dependencia de transfusiones, sobrecarga férrica
• Cráneo protuberante por intento de eritropoyesis extramedular
• Hipertrofia maxilar
• Exposición de los incisivos superiores
• Depresión del puente nasal
• Edema palpebral

Los fenotipos se adquieren con el tiempo, nacen normales

Question 19

Cuando medimos A2, como se encuentra en alfa talasemias y en beta talasemias

Answer 19

alfa- < 3.5
beta- > 3.5

Question 20

es el parametro con el que se define si los RBC son normociticos … y normocromicos …

Answer 20

VCM
CHCM

Question 21

Manifestaciones clínicas BTm

Answer 21

asintomáticos

Question 22

Manifestaciones clínicas BTim

Answer 22

• Cara de ardilla
• Retraso desarrollo y crecimiento
• Ictericia, palidez y fatiga
• Hepatoesplenomegalia
• Cambios esqueléticos
• Úlceras en MMII

A partir de los 2 años

Question 23

Tratamiento BT

Answer 23

• Esplenectomía, estimulación de Hb fetal, suplementación de ácido fólico
• Eventos tromboembólicos → Factor de crecimiento derivado de plaquetas
• Úlceras→ Suplementación de Zinc, pentoxifilina, oxigenoterapia hiperbárica
• Hemocromatosis - sobrecarga de hierro → Quelación de hierro. Deferasirox

Question 24

Fenotipos de AT

Answer 24

Portador silente
Menor - Rasgo
HbH
Sx hydrops fetalis

Question 25

En la talasemia portador silente hay cuantos genes mutados En la talasemia menor hay cuantos genes mutados En la talasemia HbH hay cuantos genes mutados En la talasemia SxHF hay cuantos genes mutados

Answer 25

1 2 3 4

Question 26

clinica del portador de alfa talasemia

Answer 26

clinica normal

Question 27

clinica de alfa talasemia menor

Answer 27

Anemia microcítica, hipocrómica, fatiga, sudoración

Question 28

Clinica de HbH

Answer 28

Exceso β → β4 → no O2 a tejidos * Cuerpos de inclusión * Anemia hemolítica * Hepatoesplenomegalia * Ictericia * Requerimiento transfusiones

Question 29

Clínica de SxHF

Answer 29

* Incompatible con vida extrauterina Ascitis grave, edema generalizado, malformaciones esqueléticas por la eritropoyesis extramedular, ictericia, hepatoesplenomegalia

Question 30

Formula de A talasemia portador

Answer 30

_α/αα

Question 31

Formula de A talasemia menor

Answer 31

_ α/_ α __/αα

Question 32

Formula de A talasemia HbH

Answer 32

_ α/__ _

Question 33

Formula de A talasemia SxHF

Answer 33

_ _ / _ _

Question 34

pruebas geneticas que tenemos para dx de AT

Answer 34

* gap PCR * Estudio de la secuencia del gen HBA1 y HBA2 * Técnica MLPA - para ver deleción * ADN fetal durante la gestación

Question 35

tto AT

Answer 35

Asintomáticos→ nada Sintomáticos → Transplante de MO, transfusiones, suplementos de ácido fólico, esplenectomía

Question 36

la anemia de cells falciformes se caracteriza por ...

Answer 36

eventos vasooclusivos y anemia hemolítica

Question 37

mutación que produce ACF

Answer 37

Mutación tipo missense: en gen HBB p.Glu6Val → HbS

Question 38

V o F. la falciformación es un proceso reversibel

Answer 38

V, uando vuelve a la circulación pulmonar regresa a la normalidad depor tantos ciclos dañan su membrana de manera irreversible y serán drepanocitos para siempre | El # de drepanocitos irreversibles → severidad de clínica

Question 39

Clínica rasgo falciforme

Answer 39

Mayor riesgo de** ERC** y Mayor riesgo de **embolia pulmonar **

Question 40

Dx de ACF Muestra y tecnica

Answer 40

Preconcepcional, neonatal y post neonatal: Sangre y Electroforesis de Hb, cromatografía líquida de alta resolución Prenatal: Vellosidades o LA y analisis de ADN cultivado

Question 41

gold standard para ACF

Answer 41

cromatografía líquida de alta resolución

Question 42

la electroforesis de Hb para ACF mostrara pico para ... si es portador y .... si es enfermo

Answer 42

portador- A y S (es heterocigoto) enfermo - S (es homocigoto)

Question 43

para dx de BT se mide VCM, si es < a 80 se mide ...

Answer 43

A2

Question 44

para dx de BT se mide VCM, si es < a 80 se mide A2, si A2 > 3.5 → ... y se debe ... segun los resultados que dx doy?

Answer 44

beta talasemia - hemograma * si hay anemia --> B mayor * ni es normal --> rasgo

Question 45

para dx de BT se mide VCM, si es < a 80 se mide A2, si A2 < 3.5 se debe a ... y ....

Answer 45

alfa talasemia B talasemia compensada con delta

Question 46

Manifestaciones clinicas de ACF en infancia

Answer 46

* Dactilitis o síndrome mano-pie ~ 2w * Secuestro esplénico agudo - Asplenia funcional → bazo no funciona * Incapacidad para concentrar la orina por daños a la médula renal inducidos por la hipoxia * Síndrome torácico agudo * Accidente cerebrovascular, pico de incidencia entre los 9 - 12 años * Priapismo → erección prolongada +4h

Question 47

A grandes rasgos son las manifestaciones de ACF

Answer 47

Anemia Ictericia Dolor óseo Crisis vaso oclusivas Crisis aplásicas --> cuerpo no responde con suficientes RBC