Herança Autossômica Dominante Flashcards
(14 cards)
Quais as CARACTERÍSTICAS desse padrão de herança?
- Transmissão VERTICAL -> não pula gerações
- Afeta homens e mulheres IGUALMENTE
- Pode ocorrer transmissão PAI-FILHO
Qual a definição e os TIPOS de PENETRÂNCIA?
Porcentagem de pacientes com o genótipo mutante que apresentam as manifestações fenotípicas
- COMPLETA: todos com o genótipo mutante apresentam o fenótipo
- INCOMPLETA: nem todos com o genótipo mutante apresentam o fenótipo
Qual a definição e os TIPOS de EXPRESSIVIDADE?
Gravidade das manifestações fenotípicas de pessoa a pessoa
- UNIFORME: todos apresentam as mesmas características fenotípicas
- VARIÁVEL: o grau de gravidade e manifestações variam
O que é PLEIOTROPISMO?
Quando apenas UM gene causa MAIS DE UM sintoma, afetam mais de um sistema
Qual o GENE, CROMOSSOMO e a PROTEÍNA afetados na SÍNDROME DE MARFAN
- Gene: FBN 1
- Cromossomo: 15
- Proteína: FIBRILINA 1
Qual é o tipo de EXPRESSIVIDADE e PENETRÂNCIA da Síndrome de Marfan
- Expressividade: VARIÁVEL
- Penetrância: COMPLETA
O que a alteração na FIBRILINA causa?
A má síntese de fibrilina causa um defeito no TECIDO CONJUNTIVO, fazendo com que as FIBRAS percam sua RESILIÊNCIA - capacidade de esticar e voltar ao seu formato original -, tornando esse tecido EXCESSIVAMENTE ELÁTICO
Quais os SINTOMAS da Síndrome de Marfan?
- O enfraquecimento do PERIÓSTEO acarreta em um crescimento excessivo dos ossos longos -> braços e mãos alongados
- Estatura elevada
- Escoliose
- Alterações das valvas cardíacas e dilatação da Aorta
Como pode ser feito a IDENTIFICAÇÃO e o DIAGNÓSTICO da Síndrome de Marfan?
- Análise das MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
- SEQUENCIAMENTO GENÉTICO do gene FBN 1
Qual o GENE, CROMOSSOMO e a PROTEÍNA da DOENÇA DE HUNTINGTON?
- gene: HTT
- cromossomo: 4
- proteína: HUNTIGTINA
Qual é o tipo de EXPRESSIVIDADE e PENETRÂNCIA da Doença de Huntington?
- Expressividade: VARIÁVEL
- Penetrância: COMPLETA relacionada à IDADE
O que a alteração na HUNTINGTINA causa?
- Degeneração neurológica progressiva (DEMÊNCIA -> morte)
- APOPTOSE neuronal excessiva
- Liberação de NEUROTRANSMISSORES (GABA) reduzida
- Acúmulo de proteína no cérebro
Quais são os SINTOMAS da Doença de Huntington?
- CORÉIA: movimentos involuntários
- DEMÊNCIA
- Fraqueza muscular
Como pode ser feito a IDENTIFICAÇÃO e o DIAGNÓSTICO da Doença de Huntington?
- Análise das MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
- SEQUENCIAMENTO GENÉTICO do gene HTT
