Herança Monogênica Não-Tradicional Flashcards
Quando mulheres transmitem e os homens não é sinal de:
Mitocondriopatia de herança mitocondrial
Por que as doenças mitocondriais vem da mae?
Porque os espermatozoides não entram com as suas mitocôndrias na fecundação
Qual sistema é mais afetado pelas mitocondriopatias?
SNC
Características do heredograma
Os afetados sempre são aparentados pela linhagem materna
Homens afetados não transmitem a doença.
Defina Heteroplasmia
Uma célula com moleculas que tem e que não tem a mutação
Defina segregação replicativa
Distribuição aleatória de alelos nas células filhas
No mosaicismo gonadal o que ocorre?
o paciente não manifesta a doença, mas as gônadas dele são mutadas, então ele se comporta na probabilidade como afetado, tendo 50% de chance de transmitir
Isodissomia
Quando há duas cópias de um homólogo
Heterodissomia
Quando há uma cópia de cada homólogo
Na dissomia uniparental, como é o cariótipo?
Normal
