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Herança Monogênica - Tradicional Flashcards

1
Q
  • homens e mulheres afetados
  • Pais podem ser consangüíneos
  • ocorrência em uma única geração, geralmente em uma irmandade
    São características de que tipo de doença?
A

Autossômica recessiva

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2
Q

Pular gerações é característica de que tipo de doença?

A

Recessiva

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3
Q

Casamento consanguíneo revelando doença é característico de que doença?

A

Recessiva

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4
Q

Qual a % para prole de casal heterozigoto na DAR

A

25%

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5
Q

Que porcentagem da presença de azinho e portanto da porcentagem da proteína traduzida é preciso para que o indivíduo apresente sintomas?

A

< 50%

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6
Q

Um gene recessivo denomina ganho de função e um dominante, perda de função. V ou F?

A

Não, ao contrário

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7
Q

Na DAR, se os pais não são afetados, mas eu ão conheco o genótipo (então eles são A_ e A_), qual a chance de eu ter um filho afetado?

A

6,25%

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8
Q

Que tipo de doença genética é a fibrose cística?

A

DAR

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9
Q

fisiopatologia da fibrose cística

A

Deficiencia na bomba de cl

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10
Q 
Mancha vermelho-cereja em fundo de olho
Cegueira
Hipotonia
Hipertonia tardia
Dificuldade de controle cervical
Degeneração psicomotora
Convulsões
Demência
Usualmente fatal até os 5 anos
características de que doença?
A

Tay-sachs

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11
Q

TS é comum e que população

A

Judaica (lembra de israel: tey tey tey)

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12
Q

qUE TIPO DE DOENÇA É TAY-SACHS?

A

DAR

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13
Q

Quase exclusivamente homens afetados
Transmissão de mulheres não afetadas ou portadoras para seus filhos
Transmissão homem-homem não é observada
Homens afetados podem transmitir para seus netos através de suas filhas - pula gerações
Que doença é essa?

A

Recessiva, ligada ao X

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14
Q

Grande parte das doenças recessivas ligadas ao X o homem afetado morre antes de ter filhos, como é que a doença continuaria existindo na população humana se a doença morre com o paciente?

A

Mutação Nova - 80%

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15
Q

Chance de uma mulher afetada (ligada ao X) ter um filho homem afetado

A

100%

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16
Q

Chance de uma mulher afetada ter uma filha também afetada

A

50%

17
Q

Distrofia de Duchenne é uma doença de que tipo?

A

Recessiva ligada ao X

18
Q

Mulheres podem ter a doença? (RX)

A

Não, mas podem apresentar uma forma oligossintomática, já que elas teria 50% de função, não apresentando clínica, mas pode haver uma variação, o que levaria a esse quadro mais brando

19
Q

Característica laboratorial de duchenne

A

CPK aumentada

20
Q

Características clínicas de duchenne

A

Fraqueza muscular progressiva a partir de 3-5 anos; CPK muito elevada
Substituição de músculo por tecido conjuntivo e gordura (pseudohipertrofia de panturrilhas)
60%: deleções

21
Q

Forma mais branda de Duchenne

A

Distrofia Muscular de Becker

22
Q

Sinal sugestivo de Duchene (perda de força em quadril)

A

Gowlers

23
Q

Hemofilia é que tipo de doença

A

Recessiva ligada ao sexo

24
Q

Se eu tenho uma transmissão pai para filho eu vou pensar que é autossômico ou ligado ao X?

A

Autossômica

25
Q

Qual a diferença do ligado ao X dominante pro autossômico dominante?

A

No X, homem não passa pra filhO e homem afetado tem que ter filhA afetada

26
Q

No DX, Quando a mulher é afetada qual a chance de a filha ter.

A

50%

27
Q

Na DX, quando a mulher é afetada, qual a chance de o filho ter?

A

0%

28
Q

Características dos genes alelos na doenças dominantes ligadas ao X

A

Alelo letal - Sd. rett e hipofostatêmica por exemplo, homens morrem

29
Q

Sd. do X frágil causa o que ?

A

Deficiência intelectual em homens e autismo em homens

30
Q

Se passa de pai pra filho, é o que?

A

Autossômico

31
Q

Acondroplasia e osteogênese imperfeita e o que?

A

Autossomica dominante

32
Q

. Heterogeneidade alélica

A

Vários alelos, dando um mesmo fenótipo

33
Q

pleiotropia

A

Um gene dando fenótipos diferentes

34
Q

Probabilidade de um gene ter qualquer expressão fenotípica.

A

Penetrância

Genética (4 decks)

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