hereditariedade III Flashcards
(18 cards)
as mutações sao … , se ocorrerem na estrutura da molécula de DNA de um gene chama-se … , enquanto que se as alterações forem no numero ou na estrutura dos cromossomas são …
- alterações permanentes
- mutação genica
- mutaçoes cromossomicas
uma mutação eh uma alteração no genoma de um organismo que pode ocorrer durante a …/… aka … ou …
se ocorrer mutação em celulas sexuais/gametas: afeta … e passa à …
se ocorrer mutação em celulas …/não sexuais: afeta … e são responsaveis por …
- duplicação celular - divisão celular - mitose - meiose
- todas as celulas descendentes do gameta - geração seguinte
- somáticas - celulas descendentes, restrita a pequenas zonas do organismo - alguns tipos de cancro
- as mutações genicas consistem em modificações da sequencia de … de um gene
- resultam sobretudo de … ocorridos na … do DNA
- podem ser … ou causadas por …
- estas mutações podem ocorrer por … , … , … ou … de pares de bases no gene
- podem ocorrer nas celulas … ou nas celulas …
- nucleótidos
- erros - replicação
- espontâneas - agentes mutagénicos
- substituição - inserção - inversão - deleção
- somáticas - germinativas
as mutações por … podem ser classificadas em função dos efeitos que causam na … pelo gene, podendo ser:
* … : nenhum efeito no polipeptido
* … - nenhum efeito no … (… do codigo genetico)
* …/… (…) : alteração de 1 base, pode ter efeitos …
* … (…) : criação de um … , proteinas …
- substituição - proteina codificada
- sem mutação
- silenciosa - polipéptido - redundância
- sentido trocado - perda de sentido - missense - fenotipicos
- sem sentido - nonsense - codão de terminação/stop - incompletas
mutação por …/… - mudança na … de leitura (frameshift): introdução ou perda de um numero de nucleotidos … , aka sequencia polipeptidica diferente a partir do …
- inserção - deleção - grelha - não divisivel por 3 - ponto de mutação
mutações genicas
- mutações espontaneas: ocorrem de forma … , devido ao normal/deficiente funcionamento dos processos biologicos (ex: … )
- ocorre em frequencia reduzida (probabilidade em humanos 1:100 000) devido a …
- erros durante a sintese de DNA por … ou ação de … produzidos pelas celulas
- taxa superior nos genes … em relação a genes … (menor numero de mecanismos de reparação)
- mutações podem ser … , … (contribuem para a evolução) ou …
- natural - replicação do DNA
- eficiencia de mecanismos de reparação do DNA
- DNA polimerase - ação de radicais livres
- mitocondriais - nucleares
- prejudiciais - favoraveis - neutras
- Mutações induzidas (=!=mutações espontaneas) resultam da exposição a …
- Agentes mutagénicos: físicos (… ou …) ou químicos (gás mostarda, ácido nitroso ou outros)
- agentes mutagénicos
- raios X - radiação UV
Mutações génicas
Agentes mutagénicos e oncogenes
* O ritmo de crescimento e multiplicação das
células e dos tecidos resulta do controlo
genético realizado pelos … (codificam proteínas
que … o ciclo celular)
e pelos … (codificam
proteínas que … a progressão do
ciclo celular)
* A ocorrência de mutações nos proto-oncogenes
e nos genes supressores levam ao
desenvolvimento de …
- proto-oncogenes - estimulam - genes supressores tumorais - reprimem
- tumores
- Cancro- … de células que afeta os organismos multicelulares (… , pode haver predisposição por alguns fatores genéticos)
- Mecanismos celulares de reparação de danos não são 100% eficazes: mutações em … podem originar cancros
- Estimativa 80% dos cancros humanos devidos a … (por exemplo, radiação UV)
- … - multiplicação e invasão (correntes … e
…) de tecidos por células … não eliminadas
por …
- proliferação descontrolada - não-hereditária
- genes reguladores do ciclo celular
- agentes mutagénicos
- Metastização - sanguínea - linfática - cancerígenas - apoptose
Mutações génicas
- Proto-oncogenes - …
- Oncogenes - …
- síntese de proteínas envolvidas na estimulação e controlo do crescimento e divisão celular
- proto-oncogenes que deixaram de funcionar corretamente (originam células cancerosas)
Mutações génicas
Mutações em … ou … > Cancro
- Manuntenção da integridade do genoma (por exemplo, p53, BRCA-1, BRCA-2)
- Inibição da divisão celular (por exemplo, Rb, p16)
- genes supressores de tumores - anti-oncogenes
Mutações génicas
- As mutações que levam ao desenvolvimento de tumores são induzidas por …/…
- Os agentes mutagénicos, ao atuarem sobre o DNA dos … , provocam a ativação dos …
- Estes genes, uma vez ativados, expressam … responsáveis pelo aparecimento e crescimento das … e, consequentemente, do …
- agentes mutagénicos/carcinogénicos
- proto-oncogenes - oncogenes
- proteínas - células tumorais - cancro
Mutações cromossómicas
Erros no … (meiose)
* Mutações cromossómicas … - alteração no número de cromossomas
* Mutações cromossómicas … - alteração na estrutura de cromossomas
* … : sinais e sintomas resultantes de …
- crossing-over
- numéricas
- estruturais
- Síndrome - alterações fenotípicas
Mutações cromossómicas estruturais
- A ocorrência de … ou … de determinados segmentos dos cromossomas alteram a sua …
- Estas mudanças estruturais afetam a … , devido à alteração dos genes no cromossoma
- as mutações cromossomicas estruturais podem ser por … , … ou … quando se trata da observação de apenas um cromossoma, ou por … ou … quando se trata da observação de 2 cromossomas
- duplicações - quebras - estrutura
- síntese de proteínas
- inversão, deleção, duplicação
- inserção (parte de um cromossoma insere-se em outro, não sendo uma troca reciproca), translocação (parte de um cromossoma troca de lugar com outra parte de outro cromossoma, sendo uma troca recíproca)
Mutações cromossómicas numéricas
- Euploidias: número de cromossomas múltiplo exato de um conjunto ou lote de cromossomas (possui lotes completos), por exemplo, o ser humano é diploide (2n= 46)
- Poliploidias: … do conjunto de todos os cromossomas, afetando … ; podendo assim tornar-seTriploide (3n), Tetraploide (4n), Pentaploide (5n), etc Poliploidias na mosca-da-fruta (2n= 8).
- … em meiose ou mitose ou Não ocorrência de … após redução dos cromossomas levam à poliploidia
- multiplicação - todo o
genoma - Falhas na separação dos cromossomas - citocinese(separação dos citoplasmas das novas celulas ao finalizar o desenvolvimento das membranas celulares de cada um)
Mutações cromossómicas numéricas
Aneuploidias: erros na separação envolvem apenas um … (…)
… (2n+1): um cromossoma a mais
… (2n-1): um cromossoma a menos
… (2n-2): dois cromossomas do mesmo par em falta
ocorre devido à … durante a meiose em autossomas ou em cromossomas sexuais
- determinado par de cromossomas homólogos - cromossomas isolados
- Trissomia
- Monossomia
- Nulissomia
- não-disjunção de cromossomas
porque que os cruzamentos consanguineos aumentam a frequencia de determinadas caracteristicas?
individuos com ligações de consanguinidade partilham com maior frequencia o mesmo patrimonio genetico, aumentando a probabilidade de 2 individuos portadores de um alelo raro se cruzarem e originarem descendencia afetada pela doença
qual a importancia dos estudos geneticos na melhoria da qualidade de vida do ser humano?
os estudos geneticos permitem a deteção precoce de doenças, muitas vezes antes de elas se manifestarem, podendo antecipar terapias que retardem os sintomas e fornecer informação aos progenitores a possivel transmissao a descendencia
