Herencia 1er parcial Flashcards
(208 cards)
1
Q
La imagen radiografica de un corazon en forma de bota es carcateristica de
A
Tetralogia de fallot
2
Q
La enzima que se encuentra deficiente con mayor frecuencia en la hiperplasia suprarrenal congénita es
A
21- alfa hidroxilasa
3
Q
Ejemplo de marcadores de cromosomopatias del primer trimestre con mas valor para un posible diagnostico
A
Aumento de la translucencia nucal
4
Q
Enzima deficiente en la enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple
A
Complejo de la deshidrogénala de cetoacidos de cadena ramificada
5
Q
Metodo mas temprano y recomendable para tamízaje de aneuploidías que tiene alta especificad y sensibilidad
A
NIPT (prueba prenatal no invasiva)
6
Q
Principal complicación en el procedimiento de amniocentesis
A
perdida gestacional
7
Q
Objetivo de realizar potenciales evocados auditivos en los recién nacidos
A
Detectar tempranamente poténciales alteraciones auditivas congénitas
8
Q
El tamiza cardiaco consiste en
A
Medir la saturación de oxigeno en pie y mano del recién nacido
9
Q
Características físicas de un recién nacido que hace sospechar de una cromosomopatias
A
Pliegue palmar unico e hipotonia
10
Q
Etapas del desarrollo pulmonar
A
Embrionaria, pseudoglandular, canalicular, sacular y alveolar
11
Q
Composición del surfactante pulmonar
A
Fosfolipidos, lípidos neutros y proteinas especificas
12
Q
Componente que se encuentre en 80% en el surfactante pulmonar
A
Fosfolipidos
13
Q
Duración recomendada por la OMS de lactancia materna
A
Seis meses de manera exclusiva y después con alimentación complementaria. Por dos años o más
14
Q
Como se coloca el surfactante
A
Endotraqueal o intratraqueal
15
Q
Inmunoglobulina que se encuentra en leche materna en mayor cantidad
A
IgA
16
Q
Cuales 2 cortocircuitos se producen dee derecha a izquierda debido a la lata resistencia avascular pulmonar y la baja presión sistémica
A
Foramen oval y conducto arterioso
17
Q
Afeccion presente en reciéntenlo nacidos prematuros que presenta dificultad respiratoria caracterizada por taquipnea, tiraje intercostal, quejido, aleteo nasal y cianosis generalizada. Que etiología seria.
A
Deficiencia de surfactante
18
Q
Leche materna caracterizada por ser la primera inmunización del recién nacido, tiene alto contenido total de proteínas, bajo contenido de carbs, bajo contenido de grasa y es de color amarillo
A
calostro
19
Q
Para que se utiliza el APGAR
A
Para evaluar el estado general del recién nacido al minuto y a los 5 min
20
Q
Cual es el puntaje normal del Silverman Anderson
A
0
21
Q
Como se mide la longitud del recién nacido
A
de cubito supino con un infatometro o estadimetro
22
Q
A partir de que edad se toma la presión arterial en niños
A
3 años
23
Q
Padecimiento que se presenta debido a un parto distócico y se caracteriza por observar una masa en la region temporoparietal izquierda. Sin alteración neurológica
A
Caput succedaneum
24
Q
Recién nacido a termino, cursa su primera hora de vida extrauterina. En la exploración se encuentra 66 rpm. Que representa esto
A
taquipnea
25
En RCP neonata cual es la relación de compresiones que debe realizarse
3:1
26
Causa mas común de retraso mental en el periodo neonatal
Hipotiroidismo congenito
27
Cual es la deficiencia enzimática mas común
G6PD
28
Que se hace si se observa leucocoria en el tamízale oftalmológico
Referir a oftalmo y sospecha de retinoblastoma
29
Principal objetivo de hacer TAN de emisiones otoacusticas automatizadas
encontrar enfermedades auditivas par intervención temprana
30
Que tipo de enfermedades detecta el tamiza cardiológico neonatal
Enfermedades cardiacas cianogenas
31
Quien debe realizar el TON
Cualquier medico no tiene que ser oftalmólogo
32
Que células se encargan de reproducir surfactante
Neumocitos tipo II
33
Mecanismos por el cual inicia la transición a la vida extrauterina
corte de cordon y ventilation
34
Cuales son los 3 cortocircuitos de la circulación fetal
Conducto venosos, agujero oval y ducto arterioso
35
Como se llama a la primera evacuación del bebe de color negro verdoso
Meconio
36
Pasos del manejo inicial
Temperatura --> via aerea --> frecuencia cardiaca
--> estimulación
37
Que mide el test de silverman anderson
valora la dificultad respiratoria
38
Tecnica de RCP neonatal
CCCV
39
Que maniobra se utiliza para el TON, para el reflejo rojo
De Bruckner
40
Como se detecta una cardiopatia neonatal congenita (pasos en orden)
Ecocardiografia fetal --> exploracion fisica --> tamiz cardiaco
41
Según el tamiz cardiaco: Neonato con <88 SatO2
No pasa
42
Según el tamiz cardiaco: Neonato con >93 SatO2
Pasa
43
Según el tamiz cardiaco: Neonato con 88-93 SatO2
Pasa con revaluación
44
Epidemiologia de hipotiroidimso congenito
1:2,000
45
Fisiopatologia hipotiroidismo congenito
FSH y LH elevadas, T3 y T4 bajas
46
Que detecta el tamízale de hipotiroidismo congenito
Niveles elevados de TSH
47
Que mide el tamízale de hiperplasia suprarrenal congenita
niveles elevados de 17-hidroxiprogesterona
48
que mide el tamízale de deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
Bilirubina serica
49
Que mide el tamizaje de enfermedad de jarabe de maple
BCAA y aloisoleucina
50
Signos mas comunes de Sx de Patau (T13)
Defectos en la linea media, polidactilia, microcefalia y cardiopatías
51
Por que tipo de disyunción es el 95% de los casos esporádico de T21 por trisomia libre
no disyunción en meiosis I materna
52
Que significa cada letra del APGAR
A: apariencia
P: pulso o frecuencia cardiaca
G: gestos
A: actividad
R: esfuerzo respiratorio
53
Cual es el primer tamízale para detectar anomalías
Ultrasonido de primer trimestre
54
Que parte del feto tiene mas porcentaje del gasto cardiaco total
Miocardio y cerebro 65%
55
Sindrome de distres respiratorio como se llamaba nates
Enfermedad de membrana hialina
56
Que presenta un neonato con SatO2 <88%
cianosis
57
Que presenta un neonato con >160 rpm
taquicardia
58
Que presenta un neonato agitado con >60 rpm
taquipnea
59
Cuando el CAP es hemodinamicamnete significativo
>2mm
60
Alimento considerado el mas importante incluir a los 6 meses con la lactancia
Carne por el aporte de hierro y zinc
61
En galactosemia que fórmulas son indicadas
Formulas vegetales
62
Que son las manchas mongolicas en el recién nacido
Son manchas congénitas, verde grisáceo generalmente en espalda yd desaparecen, suceden por un retraso en la desaparición de melanocitos
63
Tiempo que se mantiene el reflejo de presión
5-6 meses
64
Tiempo que se mantiene el reflejo de Babinski
2 años
65
Tiempo que se mantiene el reflejo de moro
2 meses
66
Tiempo que se mantiene el reflejo de búsqueda
4 meses
67
Gold standar para diagnosticar el sindorme de distres respiratorio
Radiografia de torax
68
Factor de riesgo mas importante para desarrollar sindrome de distres respiratorio
prematuridad
69
Tratamiento farmacologico de la persistencia del conducto arterioso
Indomectacina --> inhibidos de prostaglandinas *en USA ibuprofeno IV pero en Mexico no tenemos
70
Terapia conservadora de la CAP
restricción de aport hídrico, ventilación no invasiva con presión positiva y diuréticos
71
Gold standar para diagnosticar CAP
Ecografia 2D, doppler color
72
Incidencia de la persistencia del conducto arterioso
Inversamente proporcional a las semanas de gestación
73
Reacción de la placenta frente a la hipoxia fetal crónica
secreción de factores de creciente del endotelio vascular y de eritropoyetina
74
Factores que ocasionan hipoxia fetal crónica
cardiopatia cianogeno, anemia materna, altitud, problemas uterinos
75
Reacción cardiovascular del feto a la hipotermia
Bradicardia
76
Factores que ocasionan hipoxia fetal aguda
Hipoxemia materna o alteraciones en la perfusion uterina o placentaria
77
Promedio de hemoglobina que debe de tener un feto
16 gr/100ml
78
Hormona encargada del inicio de la producción de surfactante y del acaloramiento pulmonar
Cortisol
79
Con relación a la oxigenación, dentro de la madre el feto tiene un estado de
Hipoxia
80
El fracaso de la adaptación a la vida extrauterina provoca…
Hipertensión pulmonar persisten del RN
81
Factores que ocasionan el cierre del conducto arterioso.
1. Aumento de la resistencia sistemática y disminución de la pulmonar
2. Cortocircuito izquierda - derecha
3. Disminución de PE2
4. Aumento de oxigeno
5. Aumento de bradicina y endotelina
82
Factores que mantiene el conducto arterioso abierto
1. Cortocircuito derecha - izquierda
2. protaglandina E 2
3. hipoxia, acidosis y RVP alta
83
¿Qué sucede con el cortocircuito derecha-izquierda del conducto arterioso al nacer?
se invierte
84
Principales estímulos que ocasionan una respiración vigorosa.
Pinzamiento del cordón, estimulación táctil y térmica y modificaciones de PO2 y PCO2 sanguíneas
85
Tratamiento preventivo síndrome de distraes respiratorio
Administración de corticoides prenatales
86
Tratamiento preventivo del síndrome de distrés respiratorio.
Administración de corticoides prenatales
87
SDG. donde se comienza la producción de surfactante por neumocitos tipo II
SDG 20
88
Factores que ocasionan trastornos de reabsorción del líquido pulmonar.
Inmadurez de canales de sodio y respuesta disminuida a catecolaminas
89
El trastorno de reabsorción se define clínicamente por una dificultad respiratoria neonatal con signos de…
Lucha y oxigenodependencia
90
Consecuencias provocadas por los trastornos de reabsorción del líquido pulmonar.
Sobrecarga hídrica y disminución de la distensibilidad pulmonar
91
Patología pulmonar que afecta preferentemente a prematuros tardíos (34-36)
Trastornos de reabsorción del líquido pulmonar
92
Hormonas que aumentan la expresión de los canales ENaC y la respuesta a catecolaminas.
Glucocorticoideas
93
Hormonas que aumentan la actividad de las bombas NaK y el número de canales ENaC.
catecolaminas y vasopresina
94
Objetivo a buscar en la fase primaria del aclaramiento pulmonar en el recién nacido.
Acelerar el aclaramiento pulmonar
95
Objetivo a buscar en la fase secundaria del aclaramiento pulmonar en el recién nacido.
Sostener la ventilación alveolar y evitar la reentrada de líquido intersicial.
96
Explicar eventos ocurridos en la fase primaria del aclaramiento pulmonar.
1. Interrupción de bombas de cloro y activación de bombas NaK en neumocitos II
2. Transporte de socio hacia células epiteliales por canales ENaC
3. Reabsorción de agua y sodio a través de epitelio alveolar
97
Explicar eventos ocurridos en la fase secundaria del aclaramiento pulmonar.
1. Transferencia del líquido pulmonar de tejidos intersticiales hacia el sector vascular y linfático
2. Presiones intersticiales disminuyen progresivamente para volverse negativas en reposo
98
Tiempo que tardan los recién nacidos en eliminar el líquido pulmonar.
segundos o minutas después de nacer
99
componente que retarda el acaloramiento del liquido al nacer pero no lo anula
aminorada
100
Factor importante en la fase primaria del aclaramiento pulmonar que eleva la transferencia de sodio por aumento de canales y actiivación de bomba NaK.
Aumento de la PaO2 al nacer
101
Mecanismo principal involucrado en la reabsorción del líquido pulmonar.
Reabsorción hacia espacios intersticiales pulmonares, luego a circulación sanguínea o linfática
102
Componentes esenciales de la adaptación respiratoria.
Aclaramiento del líquido pulmonar, secreción de surfactante pulmonar y respiración
103
Tiempo promedio en el que un RN se adapta eficazmente a la vida extrauterina
40 sem y 3 dias
104
En orden, menciona los tejidos a los que disminuye el flujo sanguíneo en caso de una hipoxia fetal.
Mesenterio, riñón, sistema musculoesquelético y pulmones
105
Lugares que cruza el flujo de sangre procedente de la vena cava inferior.
auriculares derecha y agujero oval
106
Lugares que cruza el flujo oxigenado de sangre procedente del conducto venoso.
Agujero oval, Aurícula izquierda, ventrículo izquierdo y aorta ascendente
107
Ruta alternativa por donde cruza la sangre venosa después de circular por la porción intraabdominal de la vena umbilical.
Sistemas hepático y porta
108
Lugar a donde llega la sangre venosa después de circular por la porción intraabdominal de la vena umbilical y a dónde conecta. 30% de flujo en el segundo trimestre y 20% en el tercero.
Conducto venoso -> vena cava inferior
109
Luego del nacimiento, la vena umbilical se convierte en…
ligamento redondo del hígado
110
Luego del nacimiento, las arterias umbilicales se convierten en…
Arterias vesicales superiores y ligamentos umbilicales medios
111
Luego del nacimiento, el agujero oval se convierte en…
Foramen oval
112
Luego del nacimiento, el conducto arterioso se convierte en…
Ligamento arterial
113
Luego del nacimiento, el conducto venoso se convierte en…
ligamento venoso
114
Componente que provoca el aumento de la síntesis y secreción de fosfatidilcolina.
Agonistas beta-adrenérgicos
115
La composición de líquido pulmonares rica en ______ y pobre en _____.
Cloro y proteínas
116
Proceso complejo, coordinado por múltiples interacciones entre fibroblastos, células epiteliales y células endoteliales pulmonares.
alveolizacion
117
Es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas. Gen: GLA.
Enfermedad de Fabry
118
Tamiz presunto positivo de enfermedad de Fabry.
Deficiencia de alfa-galactosidasa (GLA)
119
Si el resultado del tamiz para enfermedad de Fabry es negativo…
Se descarta la enfermedad
120
Si el resultado del tamiz para enfermedad de Fabry es positivo…
se repite
121
Si el resultado del segundo tamiz para enfermedad de Fabry es positivo…
Se solicitan pruebas confirmatorias: Actividad de alfa-galactosidasa y la del biomarcador globotriaosilceramida (liso-Gb3) + NGS
122
Las hipoacusias pediátricas son más frecuentemente de origen…
congenito
123
Frecuencias que evalúa el tamiz de EOAs.
1,400-4,000 Hz
124
Frecuencias que evalúa el tamiz de PEATC.
125
Marcador molecular de retinoblastoma
RB1
126
Factores de riesgo para sepsis.
Fiebre materna, ruptura de membranas > 18 horas, corioamnionitis, estreptococo grupo B
127
Mencionar en orden los aspectos a tratar en el manejo inicial de atención al nacimiento.
Temperatura, vía aérea, frecuencia cardíaca y estimulación (TAFE)
128
Frecuencia cardíaca normal en el recién nacido justo al nacer.
Mayor a 100 lpm
129
Frecuencia respiratoria normal del RN.
40-60 rpm
130
Frecuencia cardíaca normal del RN despierto.
120-160 lpm
131
Frecuencia cardíaca normal del RN dormido.
85-90 lpm
132
Peso normal del recién nacido.
2500-4000 g
133
Talla normal del recién nacido.
50 cm +- 4
134
Perimetro cefalico normal RN
35cm +- 2.5
135
Perimetro toracico RN
33 cm +- 2.5
136
Perimetro abdominal
30-35 cm
137
Áreas que evalúa el test de Silverman.
Movimientos toracoabdominales, tiraje intercostal, retracción xifoidea, aleteo nasal y quejido respiratorio (TIRAR)
138
Examen que sirve para evaluar la madurez física del recién nacido.
capurro
139
Áreas que evalúa el test de Capurro.
Forma de la oreja, tamaño de la glándula mamaria, formación del pezón, textura de la piel y pliegues plantares
140
Prueba de Barlow
Maniobra de Barlow y Ortolani. Médico aduce la cadera (lleva la rodilla hacia la línea media del cuerpo) mientras empuja el muslo. Un resalto percibido pero NO oído significa que la cabeza del fémur se ha desplazado del acetábulo.
140
Herramienta que mide la madurez física y neuromuscular del recién nacido.
Ballardss
141
Prueba de Ortolani
Maniobra de Barlow y Ortolani. Se coloca la cadera en la posición inicial. Se abduce la cadera, se aleja la rodilla de la línea media hacia la camilla en posición de patas de rana. Se jala suavemente en sentido anterior. Resalto palpable de la cabeza femoral significa el desplazamiento de una cabeza femoral luxada hacia el interior del acetábulo → positivo para displasia de cadera.
142
Factores inmunológicos presentes en la leche materna.
IgA, lisozima, lactoferrina, factor bífidus, oligosacáridos y macrófagos
143
Los factores inmunológicos brindan protección al lactante contra…
Infecciones gastrointestinales y de vías respiratorias superiores
144
Contraindicaciones para lactancia materna.
Tuberculosis en la madre y galactosemia en el lactante
145
Proteína más abundante en la leche materna y de vaca.
caseina
146
Estadíos de LM. Leche disponible en el seno materno desde las 16 SDG.
Leche preparto
147
Estadíos de LM. De los 2-5 días hasta las 2 semanas. Aumenta el contenido de lactosa, grasas, calorías y vitaminas hidrosolubles. Disminuyen las proteínas, Ig y vitaminas liposolubles. Su volumen diario es de 400-600 ml.
Leche de transición
148
Estadíos de LM. A partir de los 10-15 días. Rica en agua, carbohidratos, lípidos, proteínas, IgA, minerales y vitaminas. Su volumen diario es de 700-800 ml.
leche madura
149
Pacientes que deben consumir fórmulas semi-elementales.
Síndrome de malabsorción o alergias a la proteína de leche de vaca
150
Nivel mínimo de proteína recomendado que debe consumir un lactante.
1.8 g
151
Nivel minimo de grasa recomendado en lactante
3.3 g
152
concentración de grasa en leche materna
5 g
153
concentración de carbs en leche materna
10.3 g
154
Porcentaje del peso corporal y del gasto energético que representa el cerebro en un recién nacido a término.
10% y 40%
155
Fórmula para calcular las necesidades energéticas diarias aproximadas a partir del año de edad.
1000 kcal/día + (100 kcal)(año)
156
Contenido protéico de la leche materna al comienzo.
1.4-1.6 g/100 ml
157
Contenido protéico de la leche materna a los 3-4 meses.
0.8-1.0 g/100 ml
158
Contenido protéico de la leche materna después de los 6 meses.
0.7-0.8 g/100 ml
159
Porcentaje de aminoácidos esenciales que requiere un bebé.
43%
160
Porcentaje de aminoácidos esenciales que requiere un niño.
36%
161
aminoácidos esenciales
Valina
Leucina
Metionina
Isoleucina
Fenilalanina
Lisina
Triptófano
Treonina
VALEria ME hISO FELIS y TRIsTRE
162
Aminoácido considerado como esencial en la infancia.
taurina
163
Principal fuente de energía dietética de los lactantes (50%).
lípidos
164
Los ácidos grasos esenciales son necesarios para:
Desarrollo del cerebro
Fosfolípidos de membrana
Síntesis de prostaglandinas y leucotrienos
165
Retraso del crecimiento
Dermatitis eritematosa y escamosa
Fragilidad capilar
Aumento de la fragilidad de eritrocitos
Trombocitopenia
Susceptibilidad a infecciones
Las siguientes características clínicas hacen referencia a la deficiencia de…
Omega-6
166
Dermatitis
Anomalías neurológicas
Visión borrosa
Neuropatía periférica
Debilidad
Las siguientes características clínicas hacen referencia a la deficiencia de…
Omega - 3
167
Prueba de Denver II
Está normada sobre una muestra de niños nacidos a término y sin ninguna inhabilidad de desarrollo obvia y está diseñada para probar al niño en 105 tareas simples que se ubican en 4 sectores: niños 0 a 6 años
168
Motricidad fina y adaptativa
Esfera del desarrollo psicomotor. Se identificará la capacidad del niño de ver y de utilizar sus manos para tomar objetos y para dibujar.
169
Motricidad gruesa
Esfera del desarrollo psicomotor. La capacidad del niño de sentarse, caminar y de saltar (movimientos corporales globales).
170
personal-social
Esfera del desarrollo psicomotor. Evalúa el desarrollo de la socialización, capacidad de relacionarse y establecer nexos.
171
Lenguaje
Esfera del desarrollo psicomotor. Indicará la capacidad del niño de oír, seguir órdenes y de hablar.
171
Se considera el resultado del examen ________ cuando la actuación no ha sido dudosa ni anormal
normal
172
Se considera el resultado del examen ________ cuando un sector tiene dos o más retrasos y cuando uno o más sectores tienen un retraso y en el mismo sector la línea de edad no cruza ningún ítem que haya sido aprobado
dudoso
173
Se considera el resultado del examen ________ cuando dos sectores tienen cada uno, dos o más retrasos y cuando un sector tiene dos o más retrasos y otro sector tiene un retraso y en el mismo sector la línea de edad no cruza ningún ítem que haya sido aprobado
anormal
174
Hitos del desarrollo. Edad a la que el niño se sienta con apoyo y sin apoyo
6 y 8 meses
175
Edad a la que el niño gatea
10 meses
176
Edad a la que el niño camina con apoyo y solo
12 y 14 meses
177
Edad a la que el niño desarrolla la garra
4 meses
178
Edad a la que el niño desarrolla la pinza fina
10 meses
179
Edad a la que el niño desarrolla la sonrisa social
2 meses
180
Son estándares de crecimiento → niños en condiciones óptimas.
Son estándares de crecimiento → niños en condiciones óptimas.
181
Si el padre y la madre son pequeños que tablas usarías
peso talla
182
El reflejo del moro en RN con síndrome de Down está ____.
Ausente
183
Momento en el que se hace el tamizaje para detectar anomalías cromosómicas.
Semana 11-13
184
Momento en el que se hace el examen cuádruple del 2do trimestre.
Semana 15-18
185
Indicadores de síndrome de down en el ultrasonido.
Translucencia nucal mayor a los 2.5 mm
Ausencia de puente nasal
Malformaciones cardíacas
Cuello o huesos cortos; clinodactilia
186
Indicadores en suero materno de síndrome de down en el feto.
Gonadotropina coriónica alta y proteína A baja
187
Indicadores en el examen cuádruple del 2do trimestre de síndrome de down.
Estriol libre bajo
Fetoproteína A baja
Inhibina A alta
Gonadotropina coriónica humana alta
188
Procedimientos a realizar para dar un dx confirmatorio de síndrome de Down, Patau o Edwards.
Cariotipo:
- Biopsia de vellosidades coriónicas
- Amniocentesis
- Cordocentesis
188
Semanas en las que se puede hacer la biopsia de vellosidades coriónicas.
sem 9-14
189
Semanas en las que se puede hacer la amniocentesis.
sem 15-22
190
Semanas en las que se puede hacer la cordocentesis.
sem 18-26
191
Menciona AL MENOS 3 manifestaciones clínicas del síndrome de Patau.
Defectos de la línea media
Aplasia cutis
Microftalmia/ciclopía
Microcefalia
Polidactilia postaxial
Hipotonía
Holoprosencefalia
Cardiopatía
Defectos de la pared anterior
Hipoacusia
Coloboma
Hipoplasia de las costillas
Anormalidades genitales
192
Indicadores en suero materno de síndrome de patau en el feto.
Gonadotropina coriónica baja y Proteína A baja
193
Indicadores de síndrome de patau en el ultrasonido.
Translucencia nucal mayor a los 2.5 mm
Malformaciones
194
Indicadores en el examen cuádruple del 2do trimestre de síndrome de patau.
Estriol libre bajo
Fetoproteína A baja!!
Inhibina A alta
Gonadotropina coriónica humana baja
195
Menciona AL MENOS 3 manifestaciones clínicas del síndrome de Edwards.
Polihidramnios u oligohidramnios
Crecimiento intrauterino restringido
Strawberry or lemon head
Desarrollo anormal del cerebelo
Quistes en el plexo coroideo
Defectos del tubo neural
Micrognatia
Higroma cístico
Onfalocele
Atresia esofágica
Defectos cardíacos
Anomalías renales
Anomalías de las extremidades
Puños cerrados con overlapping fingers
Anomalías del radio
Rocker bottom foot (pie de mecedora)
Clubfoot
196
Indicadores en suero materno de síndrome de edwards en el feto.
Gonadotropina coriónica baja y proteína A baja
197
Indicadores de síndrome de edwards en el ultrasonido.
Translucencia nucal mayor a los 2.5 mm
Ausencia del radio
Malformaciones
198
Indicadores en el examen cuádruple del 2do trimestre de síndrome de edwards.
Estriol libre bajo
Fetoproteína A baja!!
NO hay presencia de inhibina A
Gonadotropina coriónica humana baja
199
Espectrometría de masa tándem
Tecnologías para el TMNA. Detecta moléculas midiendo su peso. Mide muchas moléculas en una sola prueba. Separa las sustancias por su espectro de masa y las mide en minutos.
200
Enfermedades en donde NO se utiliza la espectometría de masa tándem en el tamiz.
Hipotiroidismo e hiperplasia suprarrenal
201
Tecnologías para el TMNA. Actividad enzimática.
Análisis bioquímico
202
Tecnologías para el TMNA. Búsqueda de mutaciones específicas.
Tecnologías moleculares
203
Enfermedades donde se hace uso de las tecnologías moleculares.
G6PD e inmunodeficiencia combinada grave
204
Tamiz presunto positivo de enfermedad de Fabry.
Deficiencia de alfa-galactosidasa (GLA)
208
