Herencia Autosomica dominante Flashcards
(18 cards)
Osteogenesis imperfecta mutación
Delecion en donde
Mutación en COL1A1
COL1A2
7q21
Pleiotropimso
Osteogenesis Imperfecta Tipo 1
Leve fragilidad ósea que disminuye con la edad, hipoacusia ( por huesecillos del oído)
escaleras azules
Dientes quebradizos
Osteogenesis Imperfecta Tipo 2
Fetal
Presente en utrero
Muerto de producto en útero
Fracturas en útero
Insuficiencia pulmonar
esclerotica azul intenso
Osepteogenesis Imperfecta Tipo 3
Grave
Deformante Progresiva
Escaleras grises
Fascies triangular
Frente ancha
cifoescolilsis severa (Columna vertebral con curvatura )
Osteogenesis imperfecta dx y tx
Dx clínico
En 2do trimestre en tipo 2 con ultrasonido
Tx vitamina Dy calcio
Escala Beighton-Escala Laxitud
Síndrome De Ehlers Danlos Mutaciónes y cual es más comun
Mutación
gen COL15A1 2q14
Gen COL3A1 17q21 MÁS COMÚN
PCR metilada
Hiperextension de los codos se mide con escala de Beighton
Hiperlaxitud articular
Piel hiperplasica y aterciopelada
Síndrome de EHLERS DANLOS
Hiperlaxitud es por no Colageno
Prolapso de válvula mitral
Ruptura de membranas en vasos sanguíneos
Pectins excavatum
Sd Ehlers Danlos
PCR metilada
Sd ehlers Danlos q heterogeneidad es
Heterogeneidad de locus mutaciones diferentes genes una.misma enfermedad, pequeñas variaciones
Neurofibromatosis mutaciones
Mutaciones NF1
NF2
Genes que codifican neurofibromina
17q11.2
Seis o más manchas café con leche mayor a 5mm
Pecas axilares, inguinales,
Dos o más neurofibromas
Hamartomas pigmentados de iris
Glioma óptico
Estenosis válvula pulmonar
Lesión tibial o esfenoidal
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis penetrancia
Penetrancia completa y expresibilidad variable
Hipercolesterolemia familiar mutación
Mutación gen LDLR en locus 19p13
Falla receptores LDL
Depósitos subcutáneos lípidos Xantoma
Arco corneal
Locus implicado y dx
Que locus
19p13
Dx PCR o secuenciación de LDLR
Esclerosis tuberosa heterogeneidad
Heterogeneidad de locus
Esclerosis tuberosa mutaciones
Mutación gen TSC1 9q34 hamartina
Gen TSC2 16p36 tuberina MÁS. COMÚN
Angiofibromas faciales
Máculas hipomelanomicas en forma de hoja (parche de Shagreen)
Manchas café con leche
Pits en los dientes
Esclerosis Tuberosa
Esclerosis tuberosa triada de voght
Retraso mental
Epilepsia
Angiofibromas
Neoplasias tumor músculo cardiaco
