Herencia autosómica recesiva

Question 1

cuales son las enfermedades autosómicas recesivas

Answer 1

fibrosis quística, fenilcetonuria, galactosemia

Question 2

esperanza de vida de la fibrosis quística en méxico, en el primer mundo

Answer 2

7-10a, 30a

Question 3

gen y locus de la fibrosis quística

Answer 3

CFTR 7q31.2

Question 4

para que codifica el gen CFTR y en dónde se expresa, cual es su función

Answer 4

para la proteína transmembrana de 5 dominios: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, en el lado apical de las células epiteliales, es un canal de cloro (saca cl- fuera de la célula lo que atrae H2O para diluir secreciones)

Question 5

di los defectos en cada uno de los tipo de fibrosis quistica del I-VI en relación con la CFTR

Answer 5

I: defecto en la síintesis de CFTR
II: defecto en el plegamiento/maduración de la proteína
III: defecto de compuerta (se produce pero no abre)
IV: defecto de contundancia/transporte de iones
V: síntesis reducida de CFTR
VI: menor vida media de CFTR

Question 6

gen específico del tipo II de fibrosis quística

Answer 6

phe508del

Question 7

gen específico del tipo III de fibrosis quística

Answer 7

Gly551Asp

Question 8

cuantos exones tiene el gen de la fiborsis quística

Answer 8

27

Question 9

El epitelio de que sistemas se ve afectado en la fibrosis quística

Answer 9

epitelio respiratorio, páncreas exocrino, intestino, hepatobiliar, glándulas sudoriparas.

Question 10

Que se evalua en el tamizaje neonatal para la fibrosis quística

Answer 10

aumento en el tripsinógeno inmunorreactivo

Question 11

test de oro para la fibrosis quística y cuando es positivo

Answer 11

test sudor contoforesis de pilocarpina cuantitativa, positivo cuando el cl en el sudor es mayor a 60mEq/L

Question 12

signos GI hepatobiliares y pancreáticos en el cuadro de fibrosis quística

Answer 12

íleo meconial
Sx de obstrucción intestinal
prolapso rectal
adenocarcinoma del íleo
insuficiencia pancreática
cirrosis biliar
falla de medro (desnutrición)

Question 13

signos respiratorios en la fibrosis quística

Answer 13

infecciones broncopulmonares crónicas (stafilococos aerus y pseudomonas aeruginosa)
inflamación del epitelio pulmonar, bronquiectasia, hemoptisis, falla respiratoria, polipos nasales

Question 14

que causa infertilidad en los hombres con fibrosis quística

Answer 14

ausencia congénita de los conductos deferentes

Question 15

tratamiento q aumenta la función de CFTR y se utiliza para el tipo III de la enfermedad

Answer 15

Ivacaftor

Question 16

Tratamiento que sirve como correcto del plegamiento de CFTR y se utiliza para el tipo II de la enfermedad

Answer 16

Lumacaftor

Question 17

Tratamiento utilizado para el tipo I de la fibrosis quística ya que permite el salto de codones y tmb es utilizado para la DMD

Answer 17

Ataluren

Question 18

gen y locus de la galactosemia y para que codifica y en qué células se expresa

Answer 18

9p13.3 - GALT - enzima: galactosa-1-fosfatouridiltransferasa, en eritrocitos

Question 19

que ocurre cuando la actividad enzimática de GALT es deficiente

Answer 19

acomulación de gal-1-p y galactitol dando como resultado un desorden en el metabolismo de la galactosa

Question 20

actividad enzimática en la galactosemia clásica

Answer 20

5%

Question 21

actividad enzimática en la variante clínica de galactosemia

Answer 21

8-12%

Question 22

gen de la galactosemia tipo 2 y el del tipo 3

Answer 22

GALK1, GALE

Question 23

manifestaciones clínicas de la galactosemia tipo 2

Answer 23

cataratas

Question 24

manifestaciones clínicas de la galactosemia tipo 3

Answer 24

hipoacusia

Question 25

diagnóstico molecular para la galactosemia con una prevalencia del 70% y para la de mayor prevalencia en afroamericanos

Answer 25

p.Gln188Arg p.Ser135Leu (afroamericanos)

Question 26

nombre del gen y locus y para que codifica de la fenilcetonuria

Answer 26

12q23.2 PAH fenilalanina hidroxilasa

Question 27

que causa la deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa y que consecuencias tiene

Answer 27

disminución de la tirosina y el triptófano causando degradación de NT y retraso mental. aumento de la fenilalanina (fenilcetonas eliminadas en la orina) causando desmielinización y lesiones de la materia blanca.

Question 28

di que tipo de fenilcetonuria es según las concentraciones de PHE en sangre: 1. 2-4 mg/dL, 120-240 microM 2. 4-10 mg/dL, 240-600 microM 3. 10-16.6 mg/dL, 600-1000 microM 4. 16.6+ mg/dL, 1000 + microM

Answer 28

1. hiperfenilalaninemia benigna 2. HFA clínicamente significativa 3. FCU moderada 4. FCU clásica

Question 29

Tamizaje neonatal para la fenilcetonuria

Answer 29

fenilalanina 120+ micromol/L

Question 30

como se descartan o no los dx diferenciales para FCU

Answer 30

cuando hay deficiencia de BH4 ya que en la FCU se encuentra normal

Question 31

Síntomas neurológicos en la FCU

Answer 31

retraso mental profundo, convulsiones, temblor de intensión, hiperreflexia, alteraciones de la marcha, retraso psicomotor y del lenguaje irritabilidad, hiperactividad, agresividad, autismo

Question 32

como se encuentra el pelo y la piel en la FCU

Answer 32

hipopigmentación de ambas, eczema, caída de cabello

Question 33

como huelen los px de FCU

Answer 33

a ratón mojado