Herencia y Desarollo Flashcards
(399 cards)
1
Q
Cianógenas, no ciagnógenas, dependientes del conducto arterioso y críticas
A
Cardiopatías
2
Q
Interrupción/hipoplasia del arco aórtico
Coartación aórtica
Doble vía de salida del VD
Anomalía de Ebstein
Canal AV/Corazón univentricular
A
Patologías secundarias cardiacas
3
Q
Cómo se puede detectar una cardiopatía congénita crítica?
A
Ecocardiografía fetal, exploración física neonatal, tamiz cardiaco neonatal
4
Q
Qué tipos de tamizajes existen?
A
Metabólico, oftálmico, auditivo y cardíaco
5
Q
Error innato del metabolismo más común
A
Hipotiroidismo 1:2000 RN
6
Q
Fibrosis quística, anemia de células falciformes, galactosemia e hipotiroidismo
A
Errores innatos del metabolismo más comunes
7
Q
Fenilcetonuria, hipotiroidismo, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
A
Tamiz metabólico básico
8
Q
Qué detecta el tamiz metabólico ampliado?
A
76 enfermedades
9
Q
Cómo se realiza lo obtención de muestra para el tamiz metabólico?
A
Se obtienen 5 gotas de sangre del talón del RN en un papel filtro (tarjeta de Guthrie), es importante que el bebe ya haya comido para despertar su metabolismo
10
Q
Espectometría de masa tándem, análisis bioquímico, tecnologías moleculares
A
tecnologías para el tamízate metabólico neonatal
11
Q
Cuál es el origen más frecuente de las hipoacusias pedriáticas?
A
Congénitas 85%, Adquiridas 15%
12
Q
Cuáles son los tipos de tamízate auditivo neonatal?
A
Emisiones otoacústicas automatizadas y potenciales auditivos automatizados
13
Q
Envián sonidos de bajo volumen en el oído y miden el eco que debe generar el oído interno.
A
emisiones otoacústicas automatizadas (EOAs)
14
Q
Emiten sonidos de bajo volumen y mide la actividad eléctrica que registra el nervio auditivo
A
potenciales auditivos automatizados (PEATC)
15
Q
Cuál tipo de tamizaje auditivo neonatal es más rápido?
A
Emisiones otoacústicas automatizadas (EOAs)
16
Q
Cuál tipo de tamizaje auditivo neonatal es más caro?
A
Potenciales auditivos automatizados (PEATC)
17
Q
Cuál tipo de tamizaje auditivo neonatal detecta neuropatías auditivas?
A
Potenciales auditivos automatizados (PEATC)
18
Q
Cuál tipo de tamizaje auditivo neonatal tiene una sensibilidad mayor?
A
Potenciales auditivos automatizados (PEATC)
19
Q
Cuándo se quiere diagnosticar la hipoacusia?
A
Antes de los 3 meses
20
Q
Cuál es el tratamiento para las hipoacusias?
A
Tratamiento protésico o implante coclear
21
Q
Cómo se realiza el tamiz oftalmológico neonatal? (TON)
A
Se usa una luz en el ojo y se espera el reflejo rojo de la retina
22
Q
Cuándo se realiza el tamiz oftalmológico neonatal (TON)?
A
En los primeros minutos de vida
23
Q
Cuál es el tumor intraocular más frecuente de la infancia?
A
El retinoblastoma
24
Q
Causa que se busca descartar cuando se ve leucocoria?
A
Retinoblastoma
25
Retinoblastoma esporádico 85% - hereditario 15%
Unilateral
26
Retinoblastoma hereditario 100%
Bilateral
27
Qué evalúa el tamiz cardiaco automatizado?
Evalúa la saturación de O2
28
Qué detecta el tamiz cardiaco automatizado?
Hipotermia leve sin evidencia de cianosis
29
Cómo se pasa el tamiz cardiaco automatizado?
O2 > 93% mano o pie derechos y diferencia <3%
30
Cómo se realiza el tamiz cardiaco automatizado?
Se realiza una lectura pre-ductual (mano derecha) y post-ductual (un pie) simultáneamente
31
Cada cuanto se realiza el tamiz cardiaco automatizado cuando no se pasa?
Cada hora
32
Támiz presunto positivo TSH elevada, se sospecha:
Hipotiroidismo congénito
33
Cuál es la prueba confirmatoria para el hipotiroidismo congénito?
Perfil tiroideo, ultrasonido tiroideo
34
Falla en la síntesis o acción de hormonas tiroideas las cuales son indispensables para la mielinización del sistema nervioso central
Hipotiroidismo congénito
35
Cuál es la causa más común del retraso mental en el periodo neonatal?
El hipotiroidismo congénito
36
Primer támiz presunto positivo: 17-OH progesterona elevada se sospecha:
Hiperplasia suprarrenal congénita
37
Cuáles son las pruebas confirmatorias para la hiperplasia suprarrenal congénita?
Panel esteroides y panel de secuenciación de genes
38
Precursor de la síntesis del cortisol que aumenta cuando hay deficiencia de 21 hidroxilasa, que sugiere la presencia de hiperplasia suprarrenal congénita
17-hidroxiprogesterona (17-OH)
39
Enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por la deficiencia de una de las cinco enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal, 95% de los casos con deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa citocromo p450C21
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
40
Primer támiz presunto positivo: disminución de act. Biot. se sospecha:
Deficiencia de biotinidasa
41
Pruebas confirmatorias para la deficiencia de biotinidasa
Cuantificación de act. de Biot en suero, variantes genéticas en BTD
42
Enfermedad neurocutánea con un patrón de herencia AR
Deficiencia de biotinidasa
43
Primer támiz presunto positivo: deficiencia de alfa-galactosidasa (GLA), se sospecha:
Enfermedad de Fabry
44
Pruebas confirmatorias para la enfermedad de Fabry
Actividad de a-galactosidasa y del biomarcador globotriaosilceramida (liso-Gb3)
45
Primeras heces del recién nacido
Meconio
46
Leche materna los primeros 3 días considerada oro líquido
Calostro
47
Patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovstibulares y cerebrovasculares específicas.
Enfermedad de Fabry
48
Enfermedad ligada a mutaciones en el gen GLA (Xq21.3-q22)
Enfermedad de Fabry
49
De dónde adquieren los nutrientes los bebes intrauterinos?
Líquido amniótico y placenta
50
Cómo se elimina el suministro de glucosa materna y plasma?
Con el parto
51
Qué es el meconio?
Líquido amniótico, moco, lanugo, bilis y células que se han desprendido de la piel y el tubo digestivo
52
Cómo aumenta la capacidad gástrica en el nacimiento y al primer año de vida?
De 10 a 20 mL en el nacimiento hasta 200 mL en el primer año
53
Cuándo aparecen los primeros movimientos de mascar y la verdadera masaticación?
Los primeros movimientos de mascar a los 5 meses y la masticación verdadera entre 7-9 meses
54
Qué sucede con la bilirrubina en los pimeros 4-5 días del recién nacido?
Se expulsa en la materia fecal ya que no se tienen las bacterias intestinales para convertirla en urobilinógeno.
55
En qué semanas se desarrolla el sistema nervioso?
Entre la 3era y 8va semana de gestación
56
Reflejo: Al tocar al bebe o acariciar la comisura de sus labios inmediatamente gira la cabeza y abre la boca para seguir y buscar en la dirección de la caricia o alimento
Reflejo de búsqueda (dura 4 meses)
57
Reflejo cuando el techo de la boca del bebé entra en contacto, el bebé comienza a succionar
Reflejo de succión
58
Reflejo donde el bebé sobresalta por algún sonido o movimiento, echa la cabeza para atrás, abre los brazos y las piernas, llora y después vuelve a colocar los brazos y piernas en posición original
Reflejo de Moro
59
Reflejo donde el bebé gira su cabeza hacia un lado, el mismo brazo de ese lado se estira y el opuesto se dobla a la altura del codo en posición de esgrima
Reflejo tónico del cuello
60
Reflejo donde parece que el bebé da pasos o baila al sostenerse con los pies tocando una superficie sólida
Reflejo del paso
61
Reflejo en el cuál se acaricia la planta del pie, el dedo gordo se dobla hacia la parte superior y los demás dedos se despliegan en abanico
Reflejo de Babinski dura 2 años
62
Probable alteración neurológica si hay un reflejo de Babinski después del 2 año de vida
Meningitis
63
Reflejo en el cual se acaricia la palma de la mano y el bebé cierra los dedos en un apretón
Reflejo de prensión
64
Cuál es la temperatura del feto en la vida intrauterina?
De 0.3 - 0.8 C más elevada que la madre
65
Cuánto tarda la termorregulación en adaptarse en la vida extrauterina?
Aproximadamente 1 mes
66
Cómo se encuentra la resistencia vascular pulmonar en la circulación prenatal?
Alta
67
Cómo se encuentra la resistencia sistémica en la circulación prenatal?
Baja
68
Cómo se encuentra el flujo de sangre pulmonar en la circulación prenatal?
Bajo
69
Cuáles son los 5 remanentes fetales?
Conducto arterioso, forman oval, conducto venoso, arterias umbilicales, vena umbilical
70
En qué se convierte el conducto arterioso?
En el ligamento arterioso
71
En qué se convierte el forman oval
Fosa oval
72
En qué se convierte el conducto venoso?
Ligamento venoso
73
En qué se convierten las arterias umbilicales?
Arterias vesicales superiores y ligamentos umbilicales medios
74
En qué se convierte la vena umbilical?
Ligamento redondo
75
Sustancia que mantiene abierto el conducto arterioso y disminuye tras el nacimiento
Prostaglandinas PGE2
76
Sustancia liberada por los pulmones al entrar el aire inicial que promueve la constricción del conducto arterial
Bradicinas
77
Medicamento que contribuye al cierre del conducto arterial al disminuir la producción de prostaglandinas
AINEs (Antiinflamatorios no esteroides)
78
Sustancia producida por el endotelio vascular que promueve la constricción de los vasos sanguíneos, contribuyendo al cierre del conducto arterioso
Endoetelina
79
Cómo cambia la presión en la aurícula derecha al nacer?
Disminuye la presión, se interrumpe el flujo desde la placenta al pinzar el cordón umbilical
80
Cómo cambia la presión en la aurícula izquierda al nacer?
Aumenta la presión, más sangre fluye a los pulmones
81
Periodo de la maduración pulmonar en el cuál la ramificación continúa y se forman los bronquiolos terminales. No existen bronquiolos respiratorios o alveolos
Periodo seudoglandular
82
Periodo de la maduración pulmonar en la que cada bronquiolo terminal se divide en dos o más bronquiolos respiratorios, que a su vez se dividen para formar entre tres y seis conductos alveolares
Periodo canalicular
83
Periodo de la maduración pulmonar en la que se forman los sacos terminales (alveolos primitivos), y los capilares establecen un contacto estrecho con ellos.
Periodo de sacos terminales
84
Periodo de la maduración pulmonar en la que los alveolos maduros tienen un contacto epitelioendotelial (capilar)
Periodo alveolar
85
Periodo seudoglandular semanas
5-16 semanas
86
Periodo canalicular semanas
16-26 semanas
87
Periodo de sacos terminales semanas
26 semanas al nacimiento
88
Periodo alveolar semanas
Nacimiento hasta los 8 años
89
Cuál es el órgano para el intercambio de gases en la vida intrauterina?
La placenta
90
Cuándo comienzan los movimientos fetales de respiración?
Antes del parto se respira líquido amniótico
91
Componentes que preparan al epitelio pulmonar para absorber fluidos y producir surfactante
Glucocorticoides, hormonas tiroideas y B adrenérgicos
92
Qué realiza la contracción torácica durante las contracciones uterinas?
Promueve la expulsión del líquido pulmonar
93
Cuantas semanas dura un embarazo?
Entre 37-40 semanas
94
Cuándo se considera un embarazo post termino?
A partir de las 40 semanas
95
Cuándo se considera un embarazo pre termino?
Antes de las 36 semanas
96
Qué puede indicar un examen de VDRL positivo en embarazada?
Sífilis
97
Fiebre materna, ruptura de membranas por más de 18 horas, corioamnionitis, estreptococo grupo B+
Sepsis
98
Cómo se calculan las semanas de gestación?
7 días + FUM - 3 meses = 40 SDG
99
Con qué información se sabe si el bebé viene a término o prematuro?
Fecha de última menstruación
100
Qué se lleva a cabo en menos de 15 segundos en el manejo inicial cuando el bebé nace?
Temperatura, vía aérea, frecuencia cardiaca, estimulación
101
Cuál es la frecuencia cardiaca esperada para un recién nacido?
>100 lpm
102
Cuánto dura el periodo de transición?
Generalmente 2 horas
103
Temperatura en periodo de transición?
36.5 - 37.5 C
104
Frecuencia respiratoria normal en el periodo de transición?
40 - 60 rpm
105
Frecuencia cardiaca normal en el periodo de transición?
120 - 160 lpm
106
Cuánto peso pierde el bebé en los primeros 2 -3 días postparto?
2-3%
107
Cuál es la talla normal de un recién nacido?
50 cm +/- 4
108
Cuál es el perímetro cefálico normal en un recién nacido?
35 cm +/- 2.5
109
Cuál es el perímetro torácico normal en un recién nacido?
33 cm +/- 2.5
110
Cuál es el perímetro abdominal normal en un recién nacido?
30 - 35 cm
111
Cuál es el normopeso de un recién nacido?
2500 - 4000 gr
112
Pápelas por retención de keratina y material sebáceo en los folículos pilosos, son normales en los primeros meses de vida
Milia
113
Pápelas de 1 a 2 mm con base eritematosa, contienen eosinófilos, normales en todo el cuerpo 2 a 3 días después de nacer
Eritema tóxico
114
Manchas azul-gris-verde con bordes indefinidos generalmente en espalda en recién nacidos, resultado de retraso en la desaparición de melanocitos
Manchas mongólicas
115
Malformación capilar
Hemangiomas
116
Qué puede indicar el hundimiento de las fontanelas al palpar?
Deshidratación
117
Qué puede indicar el abombamiento de las fontanelas al palpar?
Indicador de hematoma subdural o meningitis
118
Edema que cruza suturas, aparece al momento del parto y se resuelve en dias
Caput
119
Hemorragia subperióstica que no cruza suturas, por debajo del periostio que parece un chipote
Cefalohematoma
120
Resultado de trauma del músculo esternocleidomastoideo
Tortícolis
121
Qué se debe observar en el cordón umbilical?
Dos arterias y una vena
122
Cuál es el tipo más grave de espina bífida?
Mielomeningocele
123
Fusión de dos dedos de las manos o los pies
Sindactilia
124
Dedos extra en manos o pies
Polidactilia
125
Se produce cuando el plexo braquial se lesiona o daña durante el parto
Parálisis de Erb
126
Maniobras utilizadas para evaluar la cadera de los recién nacidos en busca de displasia o luxación congénita de cadera
Barlow y ortolani
127
Maniobra que busca detectar la inestabilidad de la cadera y puede indicar una posible displasia de cadera
Barlow
128
En la maniobra de Barlow, se aduce o se abduce?
Se aduce
129
En la maniobra de Ortolani, se aduce o se abduce?
Se abduce
130
Maniobra para evaluar la luxación congénita de cadera. Esta es una condición en la que la cabeza del fémur se encuentra fuera de su posición normal en el acetábulo.
Ortolani
131
Qué evalúa el test de Apgar?
Apariencia, pulso, gestos, actividad, respiración
132
Test que evalúa el estatus del recién nacido?
Apgar
133
Test que evalúa la madurez física del recién nacido
Capurro
134
Qué se evalúa en el test de capurro?
Forma de la oreja, tamaño de la glándula mamaria, formación del pezon, textura de la piel, pliegues plantares
135
Cómo se calculan las semanas de gestación con el test de capurro?
Puntaje en el test + 204 / 7
136
Test que mide la madurez física y neuromuscular
Ballard
137
Cuál es el único inconveniente en el test de Ballard?
No se puede hacer hasta después de 24 horas
138
Examen que evalúa la dificultad respiratoria de un recién nacido?
Silverman Anderson
139
Cuál seria un puntaje moderado en el test de Silverman?
4 a 6 puntos
140
Cuál es el puntaje normal y leve en el test de Silverman?
Normal 0 puntos, leve 1 a 3
141
Quiste que se ve en la parte del cerebro llamada plexo coroideo
Quiste coroideo
142
Condición médica en la que uno o varios dedos de la mano o del pie están curvados en una dirección anormal
Clinodactilia
143
Afección que se presenta cuando se acumula demasiado líquido amniótico durante el embarazo
Polihidramnios
144
Sospechas para una aneuploidía
Edad materna avanzada, quiste coroideo, atresia esofágica, arteria umbilical única, mano trisómica, pie equino varo aducto congénito (PEVAC)
145
Muerte fetal en útero
Obito
146
Qué se debe realizar ante la más mínima sospecha de síndrome de Down?
Estudio citogenético
147
El bebé solo toma leche materna
Lactancia materna exclusiva
148
El bebe recibe una alimentación de leche materna y otras leches
Lactancia materna parcial
149
El bebé nunca ha ingerido leche humana
No lactancia materna
150
Cuándo comienza la iniciación secretora de lactogénesis?
En la segunda mitad del embarazo
151
Qué activa la fase de activación secretora de la lactogénesis después del parto?
Disminución rápida de la progesterona
152
De qué esta compuesta la leche materna?
87% agua
7% lactosa
3.8% grasas
1% proteínas
153
Inmunocomponentes de la leche materna
Macrófagos, células madre, moléculas bioactivas
154
Componente de la leche materna que proporciona propiedades antisépticas
Oligosacáridos
155
Leche disponible en el seno materno desde las 16 SDG
Leche preparto
156
Primera leche que se obtiene por succión
Calostro
157
1ra inmunización del bebé con altas concentraciones de anticuerpos, linfocitos y macrófagos
Calostro
158
Leche que tiene un aumento en el contenido de lactosa, grasas, calorías y vitaminas hidrosolubles, disminuye en proteínas, Ig, y vitaminas liposolubles
Leche de transición
159
Leche con agua, carbohidratos, lípidos, proteínas, IgA, minerales, vitaminas
Leche madura
160
Cuáles son las 3 principales formulas infantiles?
Fórmula a base de leche de vaca, fórmula a base de soya, fórmulas especializadas
161
Cuáles son los beneficios de la leche materna en cuanto a alergias?
Reduce el riesgo de desarrollo de dermatitis atómica y de asma
162
En qué situación se contraindicaría la lactancia materna?
Galactosemia, enfermedad de Maple, fenilcetonuria
163
Qué nutrientes son insuficientes en la leche materna y se proporcionan en la alimentación complementaria?
Hierro, zinc, selenio, calcio y vitamina A y D
164
Cuál reflejo tiene que perder el niño para poder iniciar la alimentación complementaria?
El reflejo de protrusión
165
En qué meses se desarrollan los movimientos laterales de la mandíbula?
Entre los 4-7 meses
166
En qué meses se desarollan los movimientos rotatorios masticatorios?
Entre los 8-12 meses
167
A los cuantos meses se han desarrollado los mecanismos funcionales que le permiten a el bebé metaforizar alimentos diferentes a la leche materna y las fórmulas lácteas infantiles
4 meses
168
Función de depurar la calidad de solitos presentes en los nuevos líquidos y alimentos introducidos en su dieta
Función renal
169
Cuál es la filtración glomerular del recién nacido?
25% del valor del adulto
170
Cuál es el porcentaje de filtración glomerular del recién nacido a los 6 meses?
75-80% de la función del adulto
171
Complicaciones de la introducción de alimentos temprana en el bebé menor a 4 meses
Daño renal por sobrecarga de solitos, no se garantiza madurez inmunológica, riesgo de enfermedades crónico degenerativas, riesgo de alergia alimentaria
172
Complicaciones de la introducción de alimentos tardía en el bebé mayores a 6 meses
Enfermedades con componente inmunológico, trastorno de la deglución, desnutrición, deficiencia de nutrientes
173
Cuál es el consumo máximo de leche materna recomendado a partir de los 12 meses?
500 mL
174
A partir de que mes se le puede dar los alimentos consumidos por el resto de la familia a el bebé?
A partir de los 12 meses
175
A partír de que edad se pueden introducir verduras y frutas a la alimentación complementaria?
5-6 meses de vida
176
A partir de que edad se pueden introducir carnes a la alimentación complementaria?
A partir de los 6 meses
177
A partir de que edad se pueden introducir pescados a la alimentación complementaria?
A partir de los 9-10 meses
178
A partir de que edad se puede introducir huevo a la alimentación complementaria?
A partir de los 6 meses
179
A partir de que edad se puede introducir la leche de vaca a la alimentación complementaria?
A partir de los 9-10 meses
180
Alimentos no recomendados para bebes?
Condimentos, edulcorantes, miel de abeja natural, café, te, aguas, soya, embutidos
181
Alimentos peligrosos para bebes?
Nueves, cacahuates, maíz, palomitas, uvas, pasas
182
A partir de qué edad se puede introducir vitamina A a la alimentación complementaria?
A partir de los 6 meses
183
Qué suplementos se requieren en los bebes que llevan dieta vegana por sus padres?
Vitamina D, Vitamina B12, Hierro y Calcio
184
Aumento del número celular, en el tamaño de órganos y tejidos
Crecimiento
185
Adquisición y aumento de funciones con aumento en la complejidad fisiológica
Desarrollo
186
Habilidad de entender o aprender sobre nuevas situaciones
Fundamento cognitivo de la inteligencia
187
Capacidad de mover el cuerpo y extremidades con el objeto de lograr movimientos voluntarios e independencia
Función motora
188
Función motora que inicia desde la etapa fetal, movimientos voluntarios y autosuficientes
Motor grueso
189
Función motora para explorar y manipular el entorno con manos, dedos y habla
Motor fino
190
Prueba que examina los progresos en el desarrollo de niños desde el momento de su nacimiento hasta los seis años de edad
Prueba de Denver II (DDST-II)
191
Qué evalúa la prueba de Denver II (DDST-II)
Motor grueso, motor fino, comunicación-lenguaje, cognitivo
192
Prueba de tamízate para la detección temprana del trastorno del espectro autista
Prueba M-CHAT-R
193
Prueba diagnósticas para el trastorno del espectro autista?
ADI-R, ADOS-2
194
NOM que establece que debe contener una historia clínica?
NOM-SSA3
195
Parte de la historia clínica que contiene los datos que identifican al paciente y algunos datos sociodemográficos.
Ficha de identificación
196
Parte de la historia clínica que contiene la información clínica y médica de forma breve acerca de los familiares en línea directa.
Antecedentes heredo-familiares
197
Parte de la historia clínica que contiene todos los datos clínicos que no se asocian a una patología y son parte de la vida diaria de su desarrollo.
Antecedentes personales no patológicos
198
Parte de la historia clínica que contiene todas las enfermedades que ha padecido el paciente sin incluir los datos de la enfermedad actual.
Antecedentes personales patológicos
199
Parte de la historia clínica que incluye todos los datos referentes al nacimiento del niño.
Antecedentes perinatales
200
Parte de la historia clínica que se centra en los síntomas y signos que presenta actualmente el paciente y que lo motivo a acudir a consulta
Padecimiento actual (P.E.E.A.)
201
Lo que quiere el paciente que se le trate
Motivo de consulta
202
Lo que el doctor médicamente está viendo que se necesita abordar
Motivo de ingreso
203
Componentes de la exploración física
Signos vitales, somatometría, exploración por aparatos y sistemas
204
Qué aspectos se evalúan en la exploración física?
Físico, cognitivo y lenguaje, social y emocional
205
Herramienta indispensable para evaluar la somatometría
Curvas de la CDC/OMS
206
Importante para conocer el desarollo del cerebro en neonatos y lactantes
Perímetro cefálico
207
Cuál es la frecuencia cardiaca en neonatos?
90-190 lpm
208
Frecuencia cardiaca en bebes de 1 -6 meses
80-180 lpm
209
Frecuencia cardiaca en bebes de 6 a 12 meses
75-155 lpm
210
Cuál es la frecuencia respiratoria máxima en neonatos?
60 rpm
211
Qué sugiere la oreja por debajo de la línea del canto del párpado en neonatos?
Malformación renal
212
Valvular que introduce aire para evaluar el movimiento de la membrana timpánica
Neumatoscopía
213
Qué se debe observar en una revisión de oido?
Conducto auditivo externo, membrana timpánica, otoscopia neumática
214
Qué se debe realizar cuando se checa tórax?
Inspección, Auscultación, Palpación, Percusión
215
Qué se debe realizar cuando se checa corazón?
Inspección, auscultación, palpación
216
Aducción de la cadera y presión posterior; luxa la cadera
Barlow
217
Abducción de la cadera y presión anterior; reposición la cadera
Ortolani
218
Método de elección para la valoración de la cadera neonatal en menores de 4 meses?
Ultrasonido
219
Método de elección para valoración de displacía de cadera después de 4 meses?
Radiografía simple
220
Hace que las heces sean de color amarillo brillante
Bilirrubina
221
Orina oscura
Fiebre
Dolor abdominal
Agrandamiento del bazo y del hígado
Fatiga
Palidez
Frecuencia cardíaca rápida
Dificultad para respirar
Coloración amarilla de la piel (ictericia)
Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa
222
Mirada triste
Cara hinchada
Lengua gruesa que sobresale
Alimentación deficiente, episodios de asfixia
Estreñimiento
Cabello seco y frágil
Llanto ronco
Ictericia (la piel y la esclerótica tienen color amarillento)
Falta de tono muscular (bebé hipotónico)
Baja implantación del cabello
Estatura baja
Somnolencia
Lentitud
Hipotiroidismo Congénito
223
Hormonas producidas por las glándulas suprarrenales
Cortisol, Aldosterona, Andrógenos
224
Las glándulas suprarrenales necesitan esta enzima para producir suficiente cortisol y aldosterona.
21-Hidroxilasa
225
Alimentación deficiente o vómitos
Diarrea
Deshidratación
Genitales ambiguos
Cambios electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre)
Ritmo cardíaco anormal
Nivel bajo de glucosa en la sangre
Mucho ácido en la sangre (acidosis metabólica)
Pérdida de peso
Ahogamiento
Hiperplasia suprarrenal congénita
226
Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina.
Enfermedad jarabe de maple
227
Coma
Dificultades alimentarias
Letargo
Convulsiones
Orina con olor similar al jarabe de arce
Vómitos
Enfermedad jarabe de maple
228
Pruebas para detectar jarabe de maple
Examen de aminoácidos en plasma
Examen de ácidos orgánicos en orina
Pruebas genéticas
229
Marcadores sanguíneos durante el embarazo
AFP (Alfafetoproteína) y estriol no-conjugado (uE3), bajos.
hGC (Gonadotropina coriónica humana) e inhibina A elevados.
230
95% de los casos están relacionados a la enzima 21-hidroxilasa citocromo P450 C21 (21-OH)
Hiperplasia suprarrenal
231
ayuda a separar la biotina de las comidas que ingerimos para que nuestro cuerpo pueda hacer uso de ella
Biotinidasa
232
Provoca dermatitis y daño del snc
Deficiencia de biotinidasa
233
1er movimiento de respiración
10-13 sdg
234
Desarrollo de neumocitos tipo 2
Etapa pseudoglandularv
235
El desarrollo de neumocitos + producción y secreción del surfactante y líquido pulmonar comienzan a las 22 sdg
Etapa canalicular o ductal
236
Ayudan a la maduración pulmonar, específicamente a la tabicación alveolar
glucocorticoides y hormonas tiroideas
237
De qué esta constituido el surfactante?
fosfolípidos, lípidos neutros y proteínas específicas
238
Periodo donde los seres humanos tienen un desarollo para alcanzar su capacidad reproductiva y que se acompaña de maduración de órganos sexuales y genitales, desarollo de características sexuales secundarias y crecimiento lineal acelerado
Pubertad
239
¿Cuál es la región del cerebro que actúa como el centro de control principal para la secreción de hormonas y está ubicada justo encima de la glándula pituitaria?
Hipotálamo
240
¿Cuál es la glándula endocrina que juega un papel crucial en la regulación de múltiples funciones corporales, incluida la función reproductiva?
Hipófisis
241
¿Cuáles son las glándulas sexuales responsables de producir hormonas sexuales, como la testosterona en los hombres y los estrógenos y la progesterona en las mujeres?
Gónadas
242
Reina de las hormonas de la pubertad que despierta el eje
Kisspeptina
243
Cómo se encuentra la activación del hipotálamo para secretar GnRH en la etapa prepubertal?
Fuerte inhibición central
244
Cómo se encuentra la activación del hipotálamo para secretar GnRH en la etapa pubertal?
Reducido o no inhibido
245
Procesos importantes que ocurren durante la pubertad
Adrenarquia y Gonadarquia
246
Maduración sexual inducida por la glándula suprarrenal, pubarca y secreción de andrógenos suprarrenales
Adrenarquia
247
¿Cómo se denomina el término que describe el desarrollo de vello púbico, que es uno de los primeros signos de la pubertad en niños y niñas?
Pubarca
248
Andrógenos suprarrenales
DHEA, DHEAS y androstenediona
249
Maduración de las gónadas, telarca, monarca, aumento de volumen testicular, secreción de esteroides sexuales
Gonadarquia
250
¿Cuál es el término médico para referirse al desarrollo de la mama en niñas durante la pubertad, un signo temprano de la maduración sexual?
Telarca
251
¿Cómo se denomina el término que describe la primera menstruación experimentada por una niña, marcando el inicio de la fertilidad en la pubertad femenina?
Menarca
252
¿Qué hormonas son responsables de características sexuales secundarias como el desarrollo de los senos, el ciclo menstrual y la distribución de grasa en el cuerpo en mujeres, y el desarrollo muscular, la voz profunda y la distribución de vello facial en hombres?
Estrógenos y testosterona
253
Edad media de la aparición de la telarca?
11 años
254
Edad media de la aparición de la pubarca en niñas?
11 años
255
Edad media del pico de crecimiento acelerado en niñas?
12 años
256
Edad media de la menarca?
12 años
257
Edad media del crecimiento de vello axilar en niñas?
11 años
258
Edad media del desarollo completo del pecho en niñas?
15 años
259
Edad media de la aparición de la pubarca en niños?
12 años
260
Edad media del alargamiento del pene en niños?
13 años
261
Edad media del cambio de voz en niños?
13 años
262
Edad media del pico de crecimiento acelerado en niños?
13 años
263
Edad media la aparición de vello facial en niños?
15 años
264
Edad media del crecimiento de vello axilar en niños?
14 años
265
¿Qué herramienta se utiliza para evaluar y clasificar los cambios físicos asociados con la pubertad, como el desarrollo de los senos en niñas y el crecimiento de los genitales en niños, en una escala que va del estadio 1 al estadio 5?
Escala de Tanner
266
Aparición de los caracteres sexuales secundarios antes de los 8 años en niñas y de los 9 en niños?
Pubertad precoz
267
¿Cómo se denomina el trastorno endocrino en el cual la pubertad comienza antes de lo esperado debido a la activación prematura del eje hipotálamo-hipófisis-gónadas, lo que resulta en el desarrollo sexual temprano en niños y niñas?
Pubertad precoz central
268
¿Cómo se denomina el fenómeno en el cual se observan signos de pubertad, como el desarrollo de los senos en las niñas o el aumento del tamaño de los testículos en los niños, debido a la exposición a hormonas sexuales precoces, pero sin la activación del eje hipotálamo-hipófisis-gónadas?
Pubertad precoz periférica o pseudopubertad
269
Dónde se encuentra la disfunción en la pubertad precoz central?
Hipotálamo o glándula pituitaria
270
Dónde se encuentra la disfunción en la pubertad precoz periférica?
Testículos u ovarios
271
Probables causas de la pubertad precoz periférica?
McCune-Albright (SMA), quiste, tumor, síndrome de , disfunción de glándula tiroides o adrenal, telarquia prematura, adrenarquia prematura, hiperplasia suprarrenal congénita
## Footnote
q
272
Enfermedad genética rara que afecta principalmente al sistema endocrino, el esqueleto y la piel.
McCune-Albright (SMA)
273
Probables causas de la pubertad precoz central?
Idiopática, lesiones del SNC o genética (en el gen de Kisspeptina)
274
Clínica de la pubertad precoz central en mujeres?
Embarazos precoces, crecimiento acelerado con cierre prematuro de epífisis óseas (talla baja) --> referir a endócrino
275
Clínica de la pubertad precoz central en hombres?
Crecimiento acelerado con cierre de epífisis
276
¿Cómo se denominan los crecimientos benignos anormales que se desarrollan en la glándula pituitaria y están compuestos de tejido normal de la hipófisis, pero pueden causar síntomas al afectar la función normal de la glándula?
Hamartomas Hipofisarios
277
Cómo se encuentran FSH y LH en la pubertad precoz periférica?
Suprimidas
278
Enfermedad autosómica recesiva que afectan la adecuada síntesis de cortisol, desviando en varios casos, la esteroidogénesis al exceso de síntesis de andrógenos adrenales
Pubertad precoz periférica asociada a hiperplasia suprarrenal congénita
279
Fisiopatología de la pubertad precoz periférica asociada a hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de 21-hidroxilasa, 3B-hidroxiesteroide deshidrogenasa y 11 B-hidroxilasa
280
Causa más común de pubertad precoz periférica en niñas
Asociada a quistes ováricos
281
Tumores de células de la granulosa grandes, fácilmente palpables a la exploración física, secretores de altas cantidades de estrógenos causante de una pubertad precoz periférica?
Tumores ováricos secretores de estrógenos
282
Causa de la falta del crecimiento testicular?
Falta de FSH
283
Pubertad precoz con displasia fibrosa poliostótica
Síndrome de McCune-Albright
284
Fisiopatología del Síndrome de McCune-Albright
Mutación mitótica en el gen GNAS1
285
Función del gen GNAS1 en el Síndrome de McCune-Albright?
Codifica la subunidad alfa de la proteína Gs estimulando la formación de AMP cíclico.
286
Receptores activados por el proceso que desencadena el gen GNAS1
Activación de receptores de ACTH, TSH, FSH y LH
287
Desarrollo de los caracteres sexuales secundarios a los 13 años en mujeres y 14 en hombre
Pubertad Retardada / Retrasada
288
3 grandes causas que ocasionan la pubertad retrasada
Hipogonadismo hipogonadotrópico, hipogonadismo hipergonadotrópico, retraso constitucional
289
Causas del hipogonadismo hipogonadotrópico?
Lesiones del SNC (tumores hipotalámicos e hipofisarios), trastornos alimenticios, actividad física excesiva, síndrome de Kallman
290
Causas del hipogonadismo hipergonadotrópico
Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, quimioterapias y radioterapias
291
¿Cómo se denomina el trastorno endocrino caracterizado por niveles elevados de hormonas gonadotrópicas (LH y FSH) en la sangre, acompañado de niveles bajos de hormonas sexuales debido a una disfunción primaria de las gónadas?
Hipogonadismo hipergonadotrópico
292
¿Cómo se llama el trastorno endocrino en el cual se observan niveles bajos o normales de hormonas gonadotrópicas (LH y FSH) en la sangre, junto con niveles bajos de hormonas sexuales debido a una disfunción en el eje hipotálamo-hipófisis-gónadas, que impide la estimulación adecuada de las gónadas para producir hormonas sexuales?
Hipogonadismo hipogonadotrópico
293
Talla baja desde los primeros año de vida, diagnóstico definitivo con edad ósea en pubertad retrasada
Retraso constitucional del crecimiento y pubertad
294
Hormona producida por la glándula pituitaria anterior que inhibe directamente la secreción pulsátil de GnRH
Prolactina
295
Síndrome caracterizado por deficiencia aislada de gonadotropinas y anosmia?
Síndrome de Kallman
296
Fisiopatología del síndrome de Kallman?
Fallo de las neuronas de GnRH durante la migración embrionaria del bulbo olfatorio al hipotálamo
297
A que se asocia la restricción calórica y la falta de reserva energética?
Bajas concentraciones de Leptina
298
Hormonas producidas en situaciones de estrés que pueden afectar los pulsos de Kisspeptina?
Leptina y cortisol
299
A qué se asocia el hipogonadismo hipogonadotrópico
A tumores hipotalámicos e hipofisarios, síndrome de Kallman, desordenes alimentarios, malnutrición, enfermedades crónicos y ejercicio excesivo
300
A qué se asocia el hipogonadismo hipergonadotrópico
Síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter
301
Preparaciones biológicas que confieren inmunidad contra enfermedades específicas que generan respuesta del sistema inmunológico
Vacunas
302
Forma atenuada o muerte del microorganismo patógeno, partes de microbios o ADN microbiano o compuestos que imitan productos microbianos
El vector inmunogénico
303
Induce la producción de células inmunes con especificidad de patógenos por largos períodos de tiempo
Exposición
304
Inmunidad que se desarrolla fisiológicamente tras una infección
Inmunidad activa natural
305
Inmunidad conseguida tras la vacunación
Inmunidad activa artificial
306
Inmunidad producida mediante la transferencia fisiológica de elementos del sistema inmune
Inmunidad pasiva natural
307
Inmunidad lograda tras la administración de elementos del sistema inmunológico de personas inmunes a otras no inmunes
Inmunidad pasiva artificial
308
Ejemplo de inmunidad pasiva artificial
Donar plasma en COVID
309
Inmunidad que actúa contra todos los Ag o sustancias extrañas al organismo
Inmunidad innata
310
Inmunidad donde las células presentadoras de antígenos fagocitan a los gérmenes y dan información a los linfocitos T
Inmunidad adaptativa
311
Intervienen en la activación de los macrófagos, la actividad inflamatoria y la defensa de antígenos intracelulares
CD4 + Th1
312
Intervienen en la estimulación de los linfocitos B productores de Ig
CD4 + Th2
313
Intervienen en la eliminación de antígenos extracelulares
CD4 + Th17
314
Se convierten en células citotóxicas y destruyen los gérmenes. También pueden transformarse en células de memoria
CD8
315
¿Qué células del sistema inmunitario son responsables de producir anticuerpos específicos contra patógenos durante una respuesta inmunitaria adaptativa?
Linfocito B
316
¿Qué tipo de células se diferencian a partir de los linfocitos B y son responsables de producir grandes cantidades de anticuerpos específicos durante una respuesta inmunitaria?
Plasmocitos
317
Células que ayudan en un segundo contacto, con una reacción más rápida, intensa y específica
Células de memoria
318
Cuando se alcanza una proporción suficiente de inmunes en una población haciendo que cese la circulación y desaparezcan por completo los casos
Eliminación de la enfermedad
319
Eliminación de una enfermedad en todo el planeta
Erradicación
320
La porporción de vacunados es tan grande (75% o más) que los pocos susceptibles que quedan están rodeados por una mayoría de inmunes
Inmunidad de grupo o rebaño
321
Vacunas en la zona más fría porque son más termolábiles
Vacunas vivas
322
Vacunas en la zona menos fría por que pierden su actividad a menos de 0 grados C
Vacunad absorbidas
323
Reacciones más frecuentes de las vacunas
Dolor, enrojecimiento, induración, nódulos, fiebre, irritabilidad, malestar general, cefaléa
324
Administración parental de vacunas
Subcutánea, intramuscular e intradérmica
325
Grados y tejido de la vacuna intramuscular
90 grados en músculo
326
Grados y tejido de la vacuna subcutánea
45 grados en dermis
327
Grados y tejido de la vacuna Endovenosa
25 grados en dermis
328
Grados y tejido de la vacuna intradérmica
10 grados en epidermis
329
Resultado de la activación del eje hipotálamo - hipófisis - gónadas
Pubertad
330
Primer signo de la entrada a pubertad en mujeres
Telarca y pubarca
331
Primer signo de la entrada a pubertad en hombres
Aumento de volumen de los testículos y engrosamiento del escroto
332
Primer signo de la entrada a pubertad visible en hombres
Pubarca (10-15 años)
333
BCG siglas
Bacillus Calmette-Guérin
334
Vacunas aplicadas al nacimiento?
BCG y hepatitis B
335
Qué tipo de vacuna es BCG y cómo se aplica?
Bacilo activo atenuado, aplicación intradérmica
336
Contra qué protege BCR?
Contra tuberculosis meníngea + miliar
337
Posible enfermedad causada al aplicar BCG de forma subdérmica o intramuscular
BCGitis
338
Qué incluye la vacuna hexavalente?
Difteria, Tosferina, Tétanos, Poliomelitis, Hepatitis B y enfermedades graves por Haemophilus influenzae tipo b, como neumonía y meningitis
339
Cuando se aplica la vacuna hexavalente?
2 meses
4 meses
6 meses
18 meses
340
Cuándo se aplica la vacuna de rotavirus?
2 y 4 meses
341
Por qué no se recomienda aplicar la vacuna de rotavirus después de 8 meses?
Por riesgo de invaginación intestinal
342
Rotarix (2,4,)
Monovalente - protege contra un único virus strain
343
RotaTeq (2,4,6)
Pentavalente - protege contra 5 viral strains
344
Contraindicación para vacuna de rotavirus
Pacientes inmunodeprimidos
345
A que edad se aplica la vacuna DTP?
4 años
346
Vacunas intramusculares
Hepatitis A y B, Hexavalente, DPT, Neumococo, Influenza A y B, Meningococo
347
Vacunas intradérmicas
BCG
348
Vacunas orales
Rotavirus
349
Vacunas subcutáneas
SRP, Varicela
350
Enfermedades que previene la vacuna DPT
Difteria, tosferina y tétanos
351
Refuerzo de vacuna hexavalente
DPT
352
A qué edad se aplica la vacuna de neumococo?
2 meses, 4 meses, 1 año (dosis extra en USA a los 6 meses)
353
Enfermedades que previene la vacuna SRP
Sarampión, Rubéola y Parotiditis
354
Vacuna triple viral
SRP
355
Tipo de vacuna SRP
Vivo atenuado
356
Cuándo se aplica la vacuna SRP?
12 meses, 18 meses, y 6 años
357
Cuándo se aplican las primeras dos dosis de la vacuna de la influenza A y B?
1era a los 6 meses y 2da 4 semanas después
358
Vacunas aplicadas en sector de salud privado en México y USA
Varicela, hepatitis A, Meningococo, Papiloma
359
Enfermedad del neurodesarollo caracterizada por la presencia de déficits persistentes en la comunicación social e interacción social, así como patrones repetitivos de comportamiento, intereses y actividades
Autismo DSM-V (quinta edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, publicado por la Asociación Americana de Psiquiatría )
360
Clasifica el autismo como un trastorno del desarollo que puede tener varios subtipos
Autismo ICD-10 ((International Classification of Diseases)
361
Teoría epigenética del autismo
Un gen anormal se activa temprano en el desarollo fetal y afecta la expresión de otros genes sin cambiar la secuencia de ADN primaria
362
Patogénesis del autismo?
Factores genéticos, factores neurobiológicos como crecimiento acelerado del cráneo durante la infancia, edad paterna y materna
363
Manifestaciones clínicas del autismo
No responde a su nombre, no apunta objetos, no juega, evita contacto visual, repite palabras, aleteo, obsesivo, camina con las puntas de los pies, se golpea la cabeza
364
Screening para detectar autismo
M-CHAT (16-30 meses)
365
Score del M-CHAT sin riesgo?
0-2
366
Score del M-CHAT con riesgo medio?
3-7
367
Score del M-CHAT alto riesgo
8-20
368
Anormalidades en la socialización sin retraso psicomotor o del habla con movimientos estereotipados
Síndrome de Asperger
369
Trastorno del neurodesarrollo que ocurre en su mayoría en niñas, regresión del desarollo
Síndrome de Rett
370
Mutación en síndrome de Rett?
Mutación de Novo en el gen MECP2
371
Teoría del mecanismo del síndrome de Rett?
La deficiencia de MECP2 lleva al fallo de la maduración sináptica de la corteza cerebral
372
Estudio para Rett
Secuenciación de MECP2
373
Mutación que causa síndrome X frágil
Mutación en el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) en Xq27.3
374
Condición que se caracteriza por síntomas como hiperactividad, impulsividad o inatención
TDAH
375
Epidemiología de TAHD
Más común en niños que niñas (4;1 hiperactividad, 2;1 inatención)
376
Teoría de la patogénesis de la hiperactividad
Desbalance genético en el metabolismo de las catecolaminas (dopamina y noradrenalina) en la corteza cerebral
377
Subtipo de anorexia nervosa
Restrictivo y compulsivo/purgativo
378
Trastorno alimenticio caracterizado por episodios recurrentes de sobreingesta acompañados por comportamientos compensatorios inapropiados
Bulimia Nervosa
379
IMC por arriba del percentil 85 pero por debajo del percentil 95?
Sobrepeso
380
IMC por arriba del percenetil 95?
Obesidad
381
Síndrome de emaciación
Marasmo
382
Kwashiorkor
Desnutrición edematosa
383
Desnutrición sin edema
Marasmo o emaciación
384
Desnutrición con edema
Kwashiorkor
385
Vitaminas liposolubles
A, D, E, K
386
Vitaminas hidrosolubles
B, C, Folato, Biotina, Niacina
387
Activación de las gónadas por hormonas FSH y LH
Gonadarquia
388
Aumento de la producción de andrógenos por la corteza adrenal
Adrenarca
389
Primera producción de espermatozoides por efectos de LH y FSH
Espermarquia
390
Péptido secretado por células adiposas que es el supuesto mediador para el desarollo de la pubertad
Leptina
391
Escala de Tanner: aun no inicia pubertad
Etapa 1
392
Escala de Tanner: acaba de iniciar el desarollo
Etapa 2
393
Escala de Tanner: desarollo en marcha
Etapa 3
394
Escala de Tanner: desarollo casi completo
Etapa 4
395
Escala de Tanner: características completamente desarolladas
Etapa 5
396
Prueba para detectar escoliosis que consiste en observar al paciente por atrás mientras se dobla hacia adelante
Prueba de Adams
397
Cuándo se alcanza la velocidad máxima del crecimiento en el estirón puberal?
A la mitad del ciclo puberal; precede a la menarca y espermarca
398
Método para preguntar antecedentes no patológicos
HEEADSSS (Hogar, Educación y Empleo, Eating, Actividades, Drogas, Sexo, Suicidio y depresión, Seguridad)
399
