Héritage de Mendel Flashcards

(46 cards)

1
Q

3 catégorie de maladies? Définition et exemple pour chacune?

A

Maladie mendélienne : maladie génétique qui concerne un seul gène (ex : myopathie de Duchenne)
Maladie multifactorielle : implique plusieurs gens et des facteurs environnementaux (ex : cancers)
Maladie environnementale : résulte uniquement des facteurs environnementaux (ex : intoxication alimentaire)

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Q

Définition caractère?

A

Élément de description des individus de l’ordre morphologique, physiologique, psychologique et comportemental

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3
Q

Définition caractère génétique?

A

Caractère gouverné par les gènes

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4
Q

Définition caractère héréditaire?

A

Caractère gouverné par les gènes qui se transmet de génération en génération

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Q

Définition caractère congénital?

A

Caractère présent dès la naissance mais qui n’est pas forcément héréditaire

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6
Q

Définition génotype?

A

Constitution génétique d’un individu

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7
Q

Définition phénotype?

A

Ensemble des caractères apparente d’un individu

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8
Q

Définition gêne?

A

Unité sur un chromosome grâce à laquelle se transmet un caractère héréditaire

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9
Q

Définition allèle?

A

Chacune des versions possibles d’un même gène

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10
Q

Définition locus?

A

Localisation précise d’un gène sur un chromosome

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11
Q

Définition homozygote?

A

2 gènes identiques sur chaque chromosome de la même paire

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12
Q

Définition hétérozygote?

A

2 gènes différents sur chaque chromosome de la même paire

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13
Q

Définition allèle dominant? Comment est-il noté?

A

Allèle qui prend le dessus sur le 2e allèle qui lui ait associé => il s’exprime donc au détriment de l’autre
Note en majuscule

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14
Q

Définition allèle récessif? Comment est-il noté?

A

Allèle dont le phénotype s’exprime uniquement quand l’individus en possède 2 copies
Note en minuscule

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15
Q

Définition série allelique?

A

Nom donné aux allèles d’un même gène et aux relations de dominance les reliant

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16
Q

Définition mutation?

A

Modification de l’information génétique, héréditaire et entraînant un changement dans la séquence protéique ou dans le phénotype

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17
Q

4 types de mutations ponctuelles?

A

Substitution, insertion, délétion, inversion

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18
Q

Définition mutation silencieuse?

A

Ne modifie pas la séquence protéique ni le phénotype

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19
Q

1ère loi de Mendel?

A

Si on croise entre elles 2 lignées pures, tous les F1 sont identiques

20
Q

2e loi de Mendel?

A

Un seul caractère (représente par un allèle du gène) va dans chaque gamète de façon aléatoire lors de la fécondation

21
Q

Le ratio phénotypique dominant/récessif après croisement de 2 F1 issus de monohybridisme (on considère un seul caractère)?

22
Q

Les génotypes de F2 issus du croisement des F1 eux-mêmes issus de monohybridisme? Et leur proportion?

A

1/4 type dominant ‘souche’
1/2 type dominant ‘hybride’
1/4 type récessif ‘souche’

23
Q

3e loi de Mendel?

A

Lors de la fécondation, la ségrégation des allèles d’un gène est indépendante de la ségrégation des allèles d’un autre gène

24
Q

Le ratio phénotypique dominant/récessif après croisement de 2 F1 issus de dihybridisme?

25
Les génotypes des F2 issus du croisement des F1 eux-mêmes issus de dihybridisme?
9/16 type dominant 'souche' 6/16 type dominant 'hybride' 1/16 type récessif 'souche'
26
Avec des parents AABB et AABB, quels sont les gamètes recombinants et parentaux?
Gamètes recombinants : Ab et aB Gamète parentaux : ab et AB car les parents produisent des gamètes ab et AB
27
Qu'est ce que le test cross?
Croisement d'un individu F1 (issu de parents de lignées pures) et d'un individu issus d'une lignée homozygote récessive
28
Définition recombinaison interchomosomique?
Recombinaison méiotique découlant de la segregation indépendante des chromosomes de chaque paire homologue
29
Définition dominance intermédiaire?
La dominance est incomplète donc l'heterozygote présente un phénotype intermédiaire entre les 2 phénotypes
30
Définition codominance?
L'heterozygote presente les 2 caractères issus des 2 phénotypes
31
Définition pénétrance incomplète?
Expression incorrecte du phénotype résultant de gènes modificateurs ou de paramètres environnementaux
32
Définition expressivité?
Intensité avec laquelle un génotype donne est exprimé phenotypiquement
33
Définition gène epistatique?
Gène qui masque les effets d'un ou plusieurs autres gènes situés à d'autres loci, qui sont dit alors hypostatiques
34
2 types d'epistasie?
Dominante (du à un allèle dominant), récessive (due à un allèle récessif)
35
Définition pléiotropie? Et exemple?
Modification simultanée de plusieurs caractère s sous l'action d'un même allèle Ex : l'allele W gouvernant la couleur blanc chez les chats est associé à la surdité
36
Définition létalité?
Caractère qui entraîne la mort uniquement à l'état homozygote
37
Définition chiasma?
Point d'échange du matériel génétique lors des crossing-over
38
Définition crossing-over?
Enjambement de chromosomes
39
Quand il y a-t-il recombinaison intrachomosomique?
Quand la proportion de recombinants est inférieure à 1/2
40
Formule de la fréquence de recombinaison?
Téta = R/total = nbr de recombinant/nbr total de descendants = 100 * (R1+R2)/(R1+R2+P1+P2) R : recombinant P : parental
41
Définition distance génétique et unité?
Distance entre 2 locus situés sur un même chromosome | Exprimée en centiMorgan (cM)
42
Description autosomie dominante?
Affecte les 2 sexes L'un des parents d'un individus affecté est affecté Transmis par les 2 sexes Risque de 50% d'être atteint
43
Description autosomie récessive?
Un individus affecté est généralement issu d'un individu non affecté Les parents des individus non affecté sont des porteurs asymptotiques Affecté les 2 sexes Risque de 25% d'être atteint
44
Description récessivité liée a l'X?
Affecté les mâles Les mâles atteints naissent généralement de parents non atteints La mère est porteuse asymptotique
45
Description dominance liée à l'X?
Affecte les 2 sexes mais plus souvent les femelles Un individu né d'une femelle affectée à un risque de 50% d'être atteint Un mâle affecté transmet le phénotype à toutes ses filles mais à aucun de ses fils
46
Définition transmission maternelle?
Transmis exclusivement par la mère (ex : ADN mitochondrial)