Héritage de Mendel

Question 1

3 catégorie de maladies? Définition et exemple pour chacune?

Answer 1

Maladie mendélienne : maladie génétique qui concerne un seul gène (ex : myopathie de Duchenne)
Maladie multifactorielle : implique plusieurs gens et des facteurs environnementaux (ex : cancers)
Maladie environnementale : résulte uniquement des facteurs environnementaux (ex : intoxication alimentaire)

Question 2

Définition caractère?

Answer 2

Élément de description des individus de l’ordre morphologique, physiologique, psychologique et comportemental

Question 3

Définition caractère génétique?

Answer 3

Caractère gouverné par les gènes

Question 4

Définition caractère héréditaire?

Answer 4

Caractère gouverné par les gènes qui se transmet de génération en génération

Question 5

Définition caractère congénital?

Answer 5

Caractère présent dès la naissance mais qui n’est pas forcément héréditaire

Question 6

Définition génotype?

Answer 6

Constitution génétique d’un individu

Question 7

Définition phénotype?

Answer 7

Ensemble des caractères apparente d’un individu

Question 8

Définition gêne?

Answer 8

Unité sur un chromosome grâce à laquelle se transmet un caractère héréditaire

Question 9

Définition allèle?

Answer 9

Chacune des versions possibles d’un même gène

Question 10

Définition locus?

Answer 10

Localisation précise d’un gène sur un chromosome

Question 11

Définition homozygote?

Answer 11

2 gènes identiques sur chaque chromosome de la même paire

Question 12

Définition hétérozygote?

Answer 12

2 gènes différents sur chaque chromosome de la même paire

Question 13

Définition allèle dominant? Comment est-il noté?

Answer 13

Allèle qui prend le dessus sur le 2e allèle qui lui ait associé => il s’exprime donc au détriment de l’autre
Note en majuscule

Question 14

Définition allèle récessif? Comment est-il noté?

Answer 14

Allèle dont le phénotype s’exprime uniquement quand l’individus en possède 2 copies
Note en minuscule

Question 15

Définition série allelique?

Answer 15

Nom donné aux allèles d’un même gène et aux relations de dominance les reliant

Question 16

Définition mutation?

Answer 16

Modification de l’information génétique, héréditaire et entraînant un changement dans la séquence protéique ou dans le phénotype

Question 17

4 types de mutations ponctuelles?

Answer 17

Substitution, insertion, délétion, inversion

Question 18

Définition mutation silencieuse?

Answer 18

Ne modifie pas la séquence protéique ni le phénotype

Question 19

1ère loi de Mendel?

Answer 19

Si on croise entre elles 2 lignées pures, tous les F1 sont identiques

Question 20

2e loi de Mendel?

Answer 20

Un seul caractère (représente par un allèle du gène) va dans chaque gamète de façon aléatoire lors de la fécondation

Question 21

Le ratio phénotypique dominant/récessif après croisement de 2 F1 issus de monohybridisme (on considère un seul caractère)?

Answer 21

3:1

Question 22

Les génotypes de F2 issus du croisement des F1 eux-mêmes issus de monohybridisme? Et leur proportion?

Answer 22

1/4 type dominant ‘souche’
1/2 type dominant ‘hybride’
1/4 type récessif ‘souche’

Question 23

3e loi de Mendel?

Answer 23

Lors de la fécondation, la ségrégation des allèles d’un gène est indépendante de la ségrégation des allèles d’un autre gène

Question 24

Le ratio phénotypique dominant/récessif après croisement de 2 F1 issus de dihybridisme?

Answer 24

9:3:3:1

Question 25

Les génotypes des F2 issus du croisement des F1 eux-mêmes issus de dihybridisme?

Answer 25

9/16 type dominant 'souche' 6/16 type dominant 'hybride' 1/16 type récessif 'souche'

Question 26

Avec des parents AABB et AABB, quels sont les gamètes recombinants et parentaux?

Answer 26

Gamètes recombinants : Ab et aB Gamète parentaux : ab et AB car les parents produisent des gamètes ab et AB

Question 27

Qu'est ce que le test cross?

Answer 27

Croisement d'un individu F1 (issu de parents de lignées pures) et d'un individu issus d'une lignée homozygote récessive

Question 28

Définition recombinaison interchomosomique?

Answer 28

Recombinaison méiotique découlant de la segregation indépendante des chromosomes de chaque paire homologue

Question 29

Définition dominance intermédiaire?

Answer 29

La dominance est incomplète donc l'heterozygote présente un phénotype intermédiaire entre les 2 phénotypes

Question 30

Définition codominance?

Answer 30

L'heterozygote presente les 2 caractères issus des 2 phénotypes

Question 31

Définition pénétrance incomplète?

Answer 31

Expression incorrecte du phénotype résultant de gènes modificateurs ou de paramètres environnementaux

Question 32

Définition expressivité?

Answer 32

Intensité avec laquelle un génotype donne est exprimé phenotypiquement

Question 33

Définition gène epistatique?

Answer 33

Gène qui masque les effets d'un ou plusieurs autres gènes situés à d'autres loci, qui sont dit alors hypostatiques

Question 34

2 types d'epistasie?

Answer 34

Dominante (du à un allèle dominant), récessive (due à un allèle récessif)

Question 35

Définition pléiotropie? Et exemple?

Answer 35

Modification simultanée de plusieurs caractère s sous l'action d'un même allèle Ex : l'allele W gouvernant la couleur blanc chez les chats est associé à la surdité

Question 36

Définition létalité?

Answer 36

Caractère qui entraîne la mort uniquement à l'état homozygote

Question 37

Définition chiasma?

Answer 37

Point d'échange du matériel génétique lors des crossing-over

Question 38

Définition crossing-over?

Answer 38

Enjambement de chromosomes

Question 39

Quand il y a-t-il recombinaison intrachomosomique?

Answer 39

Quand la proportion de recombinants est inférieure à 1/2

Question 40

Formule de la fréquence de recombinaison?

Answer 40

Téta = R/total = nbr de recombinant/nbr total de descendants = 100 * (R1+R2)/(R1+R2+P1+P2) R : recombinant P : parental

Question 41

Définition distance génétique et unité?

Answer 41

Distance entre 2 locus situés sur un même chromosome | Exprimée en centiMorgan (cM)

Question 42

Description autosomie dominante?

Answer 42

Affecte les 2 sexes L'un des parents d'un individus affecté est affecté Transmis par les 2 sexes Risque de 50% d'être atteint

Question 43

Description autosomie récessive?

Answer 43

Un individus affecté est généralement issu d'un individu non affecté Les parents des individus non affecté sont des porteurs asymptotiques Affecté les 2 sexes Risque de 25% d'être atteint

Question 44

Description récessivité liée a l'X?

Answer 44

Affecté les mâles Les mâles atteints naissent généralement de parents non atteints La mère est porteuse asymptotique

Question 45

Description dominance liée à l'X?

Answer 45

Affecte les 2 sexes mais plus souvent les femelles Un individu né d'une femelle affectée à un risque de 50% d'être atteint Un mâle affecté transmet le phénotype à toutes ses filles mais à aucun de ses fils

Question 46

Définition transmission maternelle?

Answer 46

Transmis exclusivement par la mère (ex : ADN mitochondrial)