Hipercolesterolemia Familiar Flashcards
(43 cards)
Qual fração do colesterol está aumentada na Hipercolesterolemia Familiar?
LDL
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética comum causada pela mutação de um ou mais dos genes críticos para o catabolismo do colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C)
Segundo a American Heart Association, quais são os 2 critérios para diagnóstico clínico de HF?
LDL > 190 mg/dL
Parente de 1º grau com LDL > 190 mg/dL e/ou doença coronariana prematura H<55 e M<60
Qual o diferencial dos outros critérios para os critérios da AHA?
Lesões ao exame físico e teste genético
A HF é a doença genética __________ ____________ mais comum.
Autossômica dominante
Qual a mutação mais comum capaz de gerar a HF?
No gene do receptor de lipoproteína de baixa densidade (LDLR; às vezes chamado de receptor apoB/E);
Outras também possíveis são as mutações de ganho de função do gene da pró-proteína convertase subtilisina kexina 9 (PCSK9) e do gene da apolipoproteína B (principalmente APOB3500)
Quais os 3 genes causadores da HF?
LDLR
PCSK9
APOB3500
Defina a hipercolesterolemia poligênica grave
Indivíduos com diagnóstico clínico de HF sem a presença de mutação em um dos 3 principais genes (20%) - acúmulo de pequenas mutações.
Qual é o risco de desenvolvimento de DCV?
2 a 4X
Qual a função da PCSK9? Por que sua hiperexpressão aumenta os níveis de LDL?
Bloquear os receptores de LDL - promovem a sua não reciclagem e nova expressão na superfície celular - Menos receptores, menos depuração = + LDL
Qual a função do LDLR? Qual seu papel na patogênese da HF?
São os receptores celulares expressos nos hepatócitos responsáveis pela captação do LDL afim de que esse seja depurado - em um estado patológico há um erro nessa ligação = não há depuração = + LDL no plasma
Qual a função do APOB3500? Qual seu papel na patogênese da HF?
Realizar a depuração do LDL pela ligação desse com o receptor apo B/E - ligação prejudicada de partículas de LDL ao receptor apo B / E diminui a depuração = + LDL no plasma
Quando solicitar os teste genéticos para HF?
Quando os resultados podem alterar a tomada de decisão clínica.
Quem é mais prevalente a HF heterozigótica ou a Homozigótica?
Heterozigótica: 1:300
Homozigótica: 1:300.000 a 1:400.000
A prevalência de HF em populações ___________ é maior.
Consanguíneas
Qual a principal consequência do atraso diagnóstico na HF homozigótica?
Morte por doença cardiovascular aterosclerótica grave e prematura antes ou na casa dos 20 anos de idade
Em qual idade ocorre a manifestação da maioria dos sintomas da HF heterozigótica?
Meia-Idade
Quais os sinais e sintomas de Doença Vascular Aterosclerótica presentes no paciente com HF?
Angina
Arcus Corneano
Xantelasma
Xantoma tendíneo
Xantoma periosteal
Quais os eventos adversos de doença cardiovascular aterosclerótica presentes no paciente com HF?
IAM
Morte Súbita Cardíaca
Caracterize a Angina
L: retroesternal + a esquerda
I: leve, moderada ou intensa, depende do grau de comprometimento
I: MMSS, pavilhão auricular, pescoço, nuca, ombros, região interescapulovertebral
D: angina estável: 2 a 3 min/ Angina instável até 20 min e IAM: > 20 min
A: esforço físico, emoções, refeições abundantes, frio, taquicardia
M: Náuseas, vômitos, palpitações, cansaço, sudorese fria, precordialgia
C: constrição, aperto, peso, opressão, queimação
A: Repouso, uso de nitrato - vasodilatador (A. estável < 4 min, A. instável > 5 min)
No paciente com HF heterozigótica, em que intervalo de idade já pode ser encontrada a calcificação de artéria coronária e o que ela indica?
11 a 23 anos
Doença arterial coronariana
Como é chamado o acumulado de lipídeos devido ao excesso de LDL-C que é depositado nas artérias?
Ateroma
Depósito de lipídeos (LDL) nos tendões
Xantoma
Depósito de lipídeos (LDL) nos tendões
Xantelasma
A prevalência de _________ aumenta com a idade, ocorrendo eventualmente em 75% dos heterozigotos HF.
Xantoma
