Hiperplasia Andrenal Congênita Flashcards
(27 cards)
O que é hiperplasia adrenal congênita?
É um distúrbio na esteroidogênese adrenal, caracterizado pela deficiência de cortisol.
Por que o ACTH está aumentado na Hiperplasia Adrenal congênita?
Porque os baixos níveis plasmáticos de cortisol promovem o aumento da síntese e libera não de ACTH pela hipófise, devido ao feedback negativo.
Por que há uma hipertrofia da adrenal na hiperplasia adrenal congênita?
Porque os níveis elevados de ACTH estimula adrenal, levando a hiperplasia.
Qual é a principal forma de hiperplasia adrenal congênita?
Deficiência de CYP21A2 (21-hidroxilase).
A deficiência de 21-hidroxilase afeta quais vias adrenais?
Glicocorticoide e mineralocorticoide.
Qual é a única via adrenal que não se tem defeito na Hiperplasia adrenal congênita?
Via androgênica.
Por que há virilização do sexo feminino e androgênica não prematura nos meninos na hiperplasia adrenal congênita?
Devido aos aumentos do ACTH, há um deslocamento da via para a única que não esá alterada, a via androgênica.
Qual é o principal exame para diagnóstico de 21-hidroxilase?
Teste do pezinho.
Quais são as formas de manifestação clinica da deficiência de CYP21A2?
Forma clássica virilizante simples; forma clássica perdedora de sal; forma não clássica.
Quais são as alterações da forma clássica virilizante na hiperplasia adrenal congênita em meninos?
Sinais precoces de puberdade que aparece nos primeiros meses: aumento do penis, escroto e próstata; aparecimento de pelos pubianos; surgimento de acne; alterações no timbre de voz; músculos desenvolvidos; idade cronológica óssea adiantada.
Quais são as alterações da forma clássica virilizante na hiperplasia adrenal congênita em meninas?
Pseudo-hermafroitismo; hipertrofia do clitoris;
Quais são os sinais e sintomas da forma clássica perdedora de sal na hiperplasia adrenal congênita?
O sinais e sintomas aparecem ao nascimento, com perda ponderal progressiva, desidratação, vômitos, anorexia, distúrbios no ritmo cardíaco, cianose e dispneia.
Como se apresenta a forma não clássica da HAC?
Há uma atividade residual da enzima, permitindo que as meninas não sofram virilização ao nascer, mas apresentam pubarca precoce.
O que ocorre na deficiência de 11- beta-hidroxilase?
Comprometimento da síntese de cortisol e o excesso de ACTH produz um estimulo crônico das vias de síntese androgênica e de precursores com ação mineralocorticoide.
O que ocorre na deficiência de 17-alfa-hidroxilase?
Deficiência de glicocorticoides e deficiência acentuada de esteroides sexuais.
Qual é a diferença da forma clássica para a não clássica na HAC?
Grau de deficiência enzimática.
Qual é o principal marcador laboratorial para diagnóstico da HAC?
17-OH-PROGESTERONA.
Um valor de 17-OH-PROGESTERONA > 20.000ng/dl indica qual tipo de HAC?
Forma clássica perdedora de sal.
Um valor de 17-OH-PROGESTERONA > 500ng/dl indica qual tipo de HAC?
Forma não clássica.
Qual é o valor de 17-OH-PROGESTERONA que indica a forma clássica virilizante?
17-OH-PROGESTERONA> 10.000 ng/dl.
Qual é o tratamento da forma clássica da HAC?
Reposição de glicocorticoides para o resto da vida.
Qual droga é utilizada no tratamento da forma clássica da HAC?
Hidrocortisona e fludrocortisona.
Qual é o tratamento da forma clássica virilizante na HAC?
Glicocorticoides, podendo ou não utiliza mineralocorticoides.
O controle laboratorial da HAC é feito por quais hormônios?
Androstenedione e testosterona.
