Hiperplasia Suprarrenal Congénita Flashcards
(14 cards)
Qué diagnóstico se debe sospechar en un recién nacido con genitales ambiguos
Hiperplasia suprarrenal congénita
Qué patrón de herencia tiene la hiperplasia suprarrenal congénita
Autosómica recesiva
Cuál es la etiología de la hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de una de las cinco enzimas que se necesitan para la síntesis de cortisol en la corteza suprarrenal
Cuál es la enzima deficiente en mayor porcentaje de casos
La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa citocromo P450C21
Cuál es la mutación que provoca la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa
Mutación en CYP21A2, ubicado en el brazo corto del cromosoma 6p21.3
Cuál es la patología más frecuente dentro de los trastornos de la diferenciación sexual
Hiperplasia suprarrenal congénita
Qué provoca el déficit de la enzima 21 hidroxilasa
Insuficiencia Suprarrenal, pérdida de sal e hiperandrogenismo
Qué estudio de elección debe ser solicitada ante la sospecha de esta patología
Niveles de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) mediante ELISA
RN peso <1500 gr = 250nmol/L
RN peso 1500-2499 gr = 180 nmol/L
RN peso >2500 gr = 80 nmol/L
Cuál es el tratamiento farmacológico de elección en las formas clásicas de hiperplasia Suprarrenal congénita
Hidrocortisona (reemplazo glucocorticoide) y fludrocortisona (reemplazo mineralocorticoide) + suplementos de cloruro de sodio VO
En hiperplasia suprarrenal congénita cuando se realiza el manejo quirúrgico en mujeres
Entre los 2 y 6 meses de edad
En qué consiste el tratamiento quirúrgico de mujeres en hiperplasia suprarrenal
Clitoroplastía, vaginoplastía y perineoplastía
Clínica de Hiperplasia Suprarrenal congénita
Acidosis metabólica, hioonatremia, hiperkalemia.
Falla para crecer, hiporexia, náuseas, deshidratación, Hipotensión, hipoglucemia, choque
En qué periodo se debe tomar la muestra de sangre para hacer tamiz neonatal
Tres días y antes de los 5 días de vida
Por qué él también es neonatal no se hace el primer día de vida
Porque hay una elevación fisiológica neonatal de 17-hidroxiprogesterona
