HIPOPITUITARISMO CONGÉNITO

Question 1

Cuáles son las 3 preguntas cruciales cuando se considera el Dx de hipopituitarismo congénito

Answer 1

Qué dificits hormonales existen ?
La RMN muestra un neurohipófisis ectópica?
Qué otras anormalidades estructurales existen?

Question 2

Con qué síndrome se relaciona más comunmente las anormalidades en la formación de la hipófisis

Answer 2

Displasia septo optica

Question 3

Cuáles son los componentes de la displasia septo optica

Answer 3

Hipoplasia del nervio óptico
Defectos en línea media (agenesia de cuerpo calloso y ausencia de septum pellucidum)
Hipopituitarismo (al menos 2 tipos de homonas)

Question 4

En qué porcetnaje se identifica la mutación originaria de la displasia septo optica

Answer 4

<10%

Question 5

Cuáles son los pricipales genes causantes de displasia septo optica

Answer 5

HESX1, SOX2, SOX3, OTX2

Question 6

Con qué otros síndromes/ enfermedades se puede relacionar el hipopituitarismo

Answer 6

Anoftalmia
Holoprosencefalia
Síndrome de Pallister Hall

Question 7

Características clínicas del síndrome de Pallister Hall

Answer 7

Polidactilia
Hamartoma hipotalámico
Úvula bífida/ epiglotis dividida

Question 8

Cuál es la incidencia de la deficiencia aislada de GH

Answer 8

1:4,000
1:10,000

Question 9

Cuál es la causa más común de deficiencia aislada de GH

Answer 9

Genética en 80%
Mutaciones en el gen GH1

Question 10

Cuál es el hallazgo imagenológico esperado en las formas genéticas de deficiencia aislada de GH

Answer 10

RMN normal

Question 11

Cuáles son los genes más comunmente involucrados en el déficit combinado de hormonas hipofisiaras

Answer 11

PROP1 y POU1F1

Question 12

Con qué otros nombres se conoce POUF1F1

Answer 12

PIT1
GHF1

Question 13

Cuál es el nombre completo de PROP1

Answer 13

Homeobox protein prophet of PIT-1

Question 14

Qué función tiene PROP 1

Answer 14

Tiene capacidad de activación transcripcional su expresión precede a la de POUF1F1, esta involucrada en la ontogénesis de células gonadotropas, lactotropas, somatotropas y tirotropas caudomediales

Question 15

Con qué deficits se relacionan las mutaciones de PROP1

Answer 15

GH, TSH, PRL, ACTH, LH y FSH

Question 16

Cuál es el nombre completo de POUF1F1

Answer 16

Pituitary-specific positive transcription factor 1

Question 17

Qué función tiene POUF1F1

Answer 17

Factor de transcripción que contiene 2 dominios necesarios para la transcripción de GH y prolactina, también es importante para la regulación de los genes que codifican la transcipción de la subunidad B de la TSH

Question 18

Con qué deficits se relacionan las mutaciones de POUF1F1

Answer 18

GH, prolactina y TSH

Question 19

Cómo se espera la producción de gonadotropinas y ACTH en mutaciones de POUF1F1

Answer 19

Normales

Question 20

Qué causa genética de deficit combiado es más común PROP1 O POUF1F1

Answer 20

PROP1 en una relación 10:1

Question 21

Cómo se espera la RMN en mutaciones de PROP1

Answer 21

Adenohipófisis desde pequeña hasta muy grande
Puede desarrollar una masa intrahipofisiaria inicialemente sólida posteriormente quistica y que ceda sin intervenciones

Question 22

En qué porcentaje se encuentran mutaciones de PROP1 y POUF1F1 tanto en casos esporádicos como familiares de déficit hormonal multiple

Answer 22

PROP1 esporádico 6.7%, familiar 48.5%
POUF1F1 esporádico 1.6%, familiar 21.6%

Question 23

Qué otros genés pueden estar mutados en el deficit hormonal multiple

Answer 23

HESX1, LHX3, LHX4 en <1%

Question 24

Qué patrón de herencia tienen las mutaciones de PROP1 y POUF1F1

Answer 24

Recesivo aunque se han visto patrones dominantes en las mutaciones de POUF1F1

Question 25

Cuáles son las 2 mutaciones más comunes de PROP1

Answer 25

c.301-302del AG y c150delA

Question 26

Cuál es la mutación más común de POUF1F1

Answer 26

cambio de arginina por triptofano en la posición 171

Question 27

Cuáles son los hallazgos en RMN del síndrome de interrupción del tallo hipofisiario

Answer 27

Neurohipófisis ectópica Tallo hipofisiario pequeño o ausente Adenohipófisis hipoplásica

Question 28

Normalmente los paciente con síndrome de interrupción del tallo hipofisiario tienen diabetes insípida (si o no y por qué)

Answer 28

No porque a regulación de la liberación de vasopresina del tallo truncado es normal

Question 29

Hipopituitarismo con anormalidades esqueléticas 70% rotación cervical anormal 50% anomalías vertebrales Deficit de GH, PRL, TSH, LH, FSH, 50% ACTH 30% defectos auditivos severos 38% discapacidad intelectual

Answer 29

LHX3

Question 30

Hipopituitariso con anomalías cerebelosas Déficit de GH, TSH, ACTH, LH y FSH Malformación de Chiari

Answer 30

LHX4

Question 31

Qué sindrome es y qué gen está involucrado Manifestacinones en el segmento anterior del ojo Hipoplasia dental Protuberancia umbilical Anomalías cerebrales

Answer 31

Síndrome de Axenfeld Rieger Mutación heterocigota del del Pitx2

Question 32

Qué gen estña involucrado en el síndrome de hipotiroidismo central - macroorquidismo

Answer 32

IGSF1