Ictioses e queratodermia

Question 1

Síndrome KID

Answer 1

AD gene GJB2 GJB6 conexina 26 
Risco aumentado para CEC 
Placas hiperqueratoticas flexurais, joelhos e cotovelos  
Surdez 
Queratite 
Alopécia de couro cabeludo e pelos

Question 2

QPP tipo Greither

Answer 2

AD
Transgressiva
luvas e botas

Question 3

Displasia ectodérmica - tipo de QPP

Answer 3

Focal, areas de pressâo

Question 4

Ictiose vulgar

Answer 4

AD 
Filagrina 
Não presente ao nascimento 
Poupa dobras 
hiperlinearidade palmar 
HP: hipogranulose e hiperqueratose

Question 5

Ictiose ligada ao X

Answer 5

Recessiva ligada ao X
Esteroide sulfatase 
Pega dobras 
Nigricante 
pode se associar a criptoquidia

Question 6

Ictiose AR

Answer 6

Lamelar - TGM 1 - escamas losangicas, QPP

Eritroderma ictiosiforme congenito não bolhoso - predomina eritema

Ictiose ARlequim - AR - grave gene ABCA12

Question 7

Ictioses queratinopáticas - epidermoliticas

Answer 7

EICB - genes KRT 1 e 10
escamas enegrecidas na fase adulta - odor de urina de ratp

Siemens : KRT 2 eritema, bolhas, seguido de hiperqueratose flexural

Question 8

Ictiose histrix

Answer 8

Padrão linear + QPP, pseudoainhum

Question 9

Eritroqueratodermias

Answer 9

Variabilis AD - gene conexina 30,3 GJB3 GJB4

Simétrica progressiva:placas queratoticas em base eritematosa nos pés, maos, joelhos, cotovelos

Question 10

Netherton

Answer 10

AR
Spink 5
DA + ictiose linear circunflexa com descamaçâo em dupla borda + tricorrexe invaginata

Question 11

Sjogren Larsson

Answer 11

AR
gene FALDH
Ictiose + diplegia ou tetraplegia espatica
Retardo, retinite pigmentosa

Question 12

Chanarin Dorfman

Answer 12

AR
gene ABHD5
ictiose, hepatopatia, miopatia - acumulo de lipideos no interior das células - leucocitos

Question 13

Tricotiodistrofia

Answer 13

AR 
genes ERCC2 ERCC3 
Fotossensibilidade 
cabelo - rabo de tigre 
Ictiose

Question 14

Refsum

Answer 14

AR 
Gene que codifica as enzimas que matabolizam o ácido fitânico 
Retinite pigmentosa 
Ictiose 
Ataxia, polineuropatia

Question 15

Síndrome CHILD

Answer 15

Dominante ligada ao X

Hemidisplasia esquelética + hipoplasia de membros + EICNB

Question 16

Sd IFAP

Answer 16

Recessiva ligada ao X
Ictiose folicular, alopecia, placas psoriasiformes , distrofia ungueal
Atriquia, fotofobia

Question 17

Sd de Mednik

Answer 17

AR
Retardo, surdez
Placas hiperqueratóticas

Question 18

Gaucher tipo II

Answer 18

AR
Deficiencia de B glucosidase
Ictiose congenita e rapida degeneraçâo neurologica

Question 19

Sd de Conradi Hunnerman Happle

Answer 19

DOMINANTE LIGADA AO X
Condrodisplasia puntata - calcificações puntiformes na cartilagem
eritroderma ictiosiforme congenito seguido de atrofia folicular seguindo as linhas de blaschko
Catarata

Question 20

Unna- thost

Answer 20

Não transgressiva
AD
Halo eritematoso
Genes K1 e K6

Question 21

Vorner

Answer 21

Clinicamente igual a unna thost porem ao HP exibe hiperqueratose epidermolitica
K1 e K9
AD

Question 22

Meleda

Answer 22

AR 
Gene slurp 1 
transgressiva 
pode levar aamputações 
hiperidrose 
Eritema perioral e periorbitario

Question 23

Mutilante - Sd de Vohwinkel

Answer 23

AD 
gene conexina 26 e loricrina 
QPP em favo de mel 
Placas queratoticas estreladas nos joelhos, cotovelos, dorso dos dedos 
Transgressiva 
surdez neurossensorial

Question 24

Sindrome de Clouston

Answer 24

AD

displasia ectodermica hipoidrotica - distrofia ungueal, alopecia , QPP difusa

Question 25

Sd de Huriez

Answer 25

AD Placas hiperqueratoticas no dorso das mãos - CEC Distrofia ungueal

Question 26

Olmsted

Answer 26

QPP intensa + placas PERIORIFICIAIS

Question 27

Papillon lefreve

Answer 27

QPP trasngressiva + periodontite grave | AR

Question 28

NAXOS

Answer 28

``` AR Gene placoglobina QPP não transgressiva Cabelos lanosos Doença cardiaca ```

Question 29

Transgressivas

Answer 29

Meleda Greither Olmsted? Mutilante

Question 30

Buschke - Fischer

Answer 30

Puntata

Question 31

Brunauer Fuhs

Answer 31

Estriada

Question 32

Howel- Evans

Answer 32

``` AD gene TOC QPP não trasngressiva surge entre 5-10 anos Tipo A - asscoiada a cancer de esofago Tipo B - idiopatica ```

Question 33

Richner-Hanhart

Answer 33

Tirosinemia tipo II QPP DOLOROSA Fotofobia e retardo

Question 34

Sd de carvajal Huerta

Answer 34

``` AR desmoplaquina QPP estriada cabelos lanosos, queratose folicular cardiomiopatia dilatada ```

Question 35

Acroqueratoelastoidose Oswaldo costa

Answer 35

AD | Papulas na lateral dos pés e maos que vâo para o dorso ( degeneração focal de fibras elásticas)

Question 36

Queratodermia marginada de ramos e silva

Answer 36

Face cubital ou ulnar da mão ou dedo - por trauma ou exposição solar

Question 37

Paquioníquia congenita AD

Answer 37

1 Jadhasson Lewandowsky K16 e K6a - QPP grave, leucoqueratose , paquioniquia 2) jackson Lawler QPP, esteatocistoma multiplo, cisto eruotivo de pelos velos K17 K6b