Ihminen ja biotekniikka lääketieteessä

Question 1

Ihmisen genomi on suurudeeltaan

Answer 1

n. 6 miljardia emäsparia

Question 2

biometrisia tunnisteet ovat

Answer 2

Ihmisyksilöistä helposti mitattavia, yksilöllisiä ja pysyviä ominaisuuksia
Esim. sormenjälkikuviot, silmän iiriksen tai - verkkokalvon kuviointi ja kasvojen mittasuhteet ja toistojakso-DNA

Question 3

Toistojakso DNA

Answer 3

• perimän DNA:ta, jossa sama lyhyt sekvenssi toistuu useasti.
• toistojen määrä periytyy vanhemmilta jälkeläisille ja vaihtelevat yksilöiden välillä.
• Toistojaksolokuksia vertaamalla voidaan tunnistaa sukulaisuudet.

Question 4

kansantaudit

Answer 4

• alttiusgeenit populaatiossa
• elintapojen ja ympäristön vaikutus yleensä suurempitaudin puhkeamiseen kuin geneeettinen alttius

Question 5

Geenitesti voidaan toteuttaa

Answer 5

koettimella tai koetinsirulla

Question 6

genomikartoitukset

Answer 6

genomin laajuiset assosiaatiotutkimukset (GWAS-tutkimus), jossa verrataan terveeseen genomiin. käytetään mm. profiloimaan kansantautien geenitaustan selvittäminen

Question 7

Suomalainen tautiperintö

Answer 7

m. 35 perinnöllistä sairautta, jota ei muualla maailmassa. Toisaalta jotkin yleist perinnölliset sairaudet puuttuvat. Suomessa itäinen ja eteläinen väestö.

Question 8

Suomalainen tautiperimä on seurausta

Answer 8

mm. pioneeri-ilmiöstä, pullonkauloista sekä isolaatiosta.

Question 9

Geeniterapiassa

Answer 9

Potilaan soluihin siirretään hoitava geeni =normaali, terve versio potilaan tautigeenistä
* Geeninsiirto joko suoraan potilaan kudoksiin tai potilaan soluihin soluviljelmässä
* Virusvektoreiden tai liposomien avulla

Question 10

in vivo

Answer 10

sisäinen

Question 11

in vitro

Answer 11

koeputkessa

Question 12

ex vivo - menetelmä geeniterapiassa

Answer 12

Hoidettavat solut käsitellään soluviljelmässä, jonka jälkeen ne palautetaan potilaan kehoon

Question 13

in vivo - menetelmä geeniterapiassa

Answer 13

hoitava geeni siirretään suoraan kudoksiin esim. virusvektorilla.

Question 14

solukorvaushoito ja iPS-solut

Answer 14

solukorvauksessa potilaan tuhoutuneet tai virheelliset solut korvataan joko luovuttajalta saadulla elimellä/verellä/kantasoluilla tai iPS-soluilla.
* iPS = indusoitu pluripotentti kantasolu on aikuisen ihmisen solusta muokattu kantasolu

Question 15

geenikirurgia

Question 16

monoklonaalisten vasta-aineiden valmistus

Answer 16

1. hiiren verenkiertoon ruiskutetaan antigeenia ja sen valkosoluja eristetään
2. B-lymfosyytit yhdistetään myeloomasoluihin (syöpäsolut)
3. fuusioituneet B-lymfosyyttejä viljellään ja haluttua antigeeniä tuottavat yksilöitä kasvatetaan soluviljelmässä
4. antigeeni eristetään

Question 17

Fagiterapia

Answer 17

Fagiterapiassa käytetään bakteriofageja eli bakteereita infektoivia viruksia tautibakteerien torjuntaan.

Question 18

Immuunivaste

Answer 18

Elimistön immuunijärjestelmän aktivoituminen ja reagointi antigeeniin