Inmunodeficiecias Flashcards
(37 cards)
¿Qué es la inmunodeficiencia primaria?
Es un grupo de trastornos del sistema inmunológico que se presentan desde el nacimiento o la infancia.
Define SCID.
Inmunodeficiencia combinada severa.
¿Cuál es la característica principal de la agammaglobulinemia ligada al X?
Bloqueo en el desarrollo de linfocitos B maduros.
¿Qué es el síndrome de hiper-IgM?
Fallo en la interacción T-B para el cambio de isotipo de inmunoglobulinas.
¿Qué caracteriza a la deficiencia selectiva de IgA?
Producción reducida o ausente de IgA.
¿Qué es la enfermedad granulomatosa crónica (EGC)?
Fallo en la producción de especies reactivas de oxígeno en fagocitos.
¿Cuáles son algunos ejemplos de mutaciones genéticas asociadas a la inmunodeficiencia primaria?
- IL2RG
- RAG1/2
- ADA
- BTK
- CD40L
- CYBB
¿Qué mecanismos inmunopatogénicos se presentan en SCID?
Fallo en la maduración de linfocitos T y B, con pérdida de inmunidad adaptativa.
¿Cuáles son las características clínicas de las infecciones en SCID?
- Infecciones recurrentes graves desde la infancia
- Fallo de medro
- Infecciones oportunistas (como Pneumocystis jirovecii)
¿Qué infecciones son comunes en la agammaglobulinemia ligada al X?
- Infecciones bacterianas recurrentes
- Sinusitis
- Otitis media
- Neumonías
¿Qué se observa en los niveles de inmunoglobulinas en el síndrome de hiper-IgM?
Niveles altos de IgM con IgA, IgE e IgG bajos o ausentes.
¿Cómo se manifiesta la deficiencia selectiva de IgA clínicamente?
Asintomática en muchos casos, pero puede haber infecciones respiratorias y gastrointestinales recurrentes.
¿Cuáles son las características clínicas de la enfermedad granulomatosa crónica?
- Infecciones recurrentes por bacterias y hongos
- Formación de granulomas
- Linfadenitis crónica
¿Qué métodos diagnósticos se utilizan para SCID?
- Estudios genéticos
- Niveles de linfocitos T, B y NK
- Prueba de TRECS en tamiz neonatal
¿Qué se observa en los niveles de inmunoglobulinas en la agammaglobulinemia ligada al X?
Niveles de inmunoglobulinas séricas bajos y ausencia de linfocitos B (CD19+).
¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar la deficiencia selectiva de IgA?
Niveles séricos de IgA bajos con IgG e IgM normales.
¿Qué pruebas se realizan para la enfermedad granulomatosa crónica?
- Prueba de dihidrorodamina (DHR)
- Prueba de nitroazul de tetrazolio (NBT)
- Estudios genéticos
¿Qué son las Inmunodeficiencias Primarias?
Alteraciones monogénicas con expresión fenotípica variable, infecciones repetidas o crónicas.
¿Cómo se heredan las Inmunodeficiencias Primarias?
Herencia autogámica recesiva o ligada a X.
¿Qué defectos pueden presentar las Inmunodeficiencias Primarias?
Defectos del desarrollo o de la activación de la inmunidad innata y adaptativa.
¿Cuál es un ejemplo de enfermedad granulomatosa crónica?
Fagocitosis defectuosa.
¿Cómo se hereda la fagocitosis defectuosa?
Herencia autogámica recesiva ligada a X.
¿Qué defectos presenta la fagocitosis defectuosa?
Defecto del complejo enzimático de la aridagina del fagocito o MADPH aridaga.
¿Qué infecciones son comunes en la fagocitosis defectuosa?
Infecciones bacterianas y fúngicas.
