INMUNODEFICIENCIAS

Question 1

Inmunodeficiencias primarias

Answer 1

• INNATO
  -inflamación
  -fagocitosis
  complemento
• ADAPTATIVO
  -celular (LT)
  -humoral (LB)*
  -combinadas severas

*más frecuente

Question 2

Clínica

Answer 2

1. patrón infeccioso (después de 6 meses)
   -recurrencia en mismo sistema en 6 meses
   -infecciones oportunistas
   -resistencia a antibióticos
   -severidad
2. granulomatoso
3. autoinmunidad
4. tumoral

Question 3

inflamación

Answer 3

deficiencia de adhesión leucocitaria
-LAD 1: cadena beta de intergina -> adhesión fuerte
-LAD 2: sialil lewis X -> adhesión débil

Question 4

fagocitosis

Answer 4

• enfermedad granulomatosa crónica: NADPH oxidasa (GP91 pHOX - ligX) = mecanismos deps. O2
• Sx de Chediak-Higashi: Lyst = tráfico vesicular de lizosomas -> seudoalbinismo

Question 5

complemento

Answer 5

• hemoglobinuria paroxística nocturna: CD55 (degradación) y CD59 (protectina)
• edema angioneurótico hereditario*: inhibidor de CI -> activación exacerbado de la vía de las cininas

*única AD

Question 6

celular

Answer 6

aisladas
- receptor
-CD3
-cadena Beta
-MHC1 = linfocito desnudo

• señalización = cascada

sindromáticas
- Sx de Di George: T-BOX -> ausencia de 4º y 5º bolsa faríngea = deficiencia de timo, tiroides, eje cardiaco, velofacial
- Sx de Wiskott-Aldrich (ligX): WASP = deficiente movilización de citoesqueleto -> no sinapsis y afección plaquetaria
- Sx de ataxia-telangectasia: molécula de ADA = deficiente reparación de daño celular

Question 7

humoral

Answer 7

• común variable: ICOS = no IgA e IgG
• selectivas = no IgA
• agammaglobulinemia (ligx) = deficiencia de BTK (señales de supervivencia) -> no funciona receptor de LB -> apoptosis = no anticuerpos
• Sx de hiperIgM = falla cambio de isotipo -> solo tenemos IgM

Question 8

combinadas severas

Answer 8

• deficiencia de cadena gamma común (del receptor de citocinas) -> no diferenciación de perfiles efectores
• recombinación (de receptor de LB y LT) = no tienen receptores
• rescates de nucleótidos: ADA y PNP -> aumento de productos tóxicos -> apoptosis

Question 9

clínica innatas

Answer 9

infecciones pyogenas

Question 10

clínica adaptativas

Answer 10

infecciones oportunistas: virus u hongos

Question 11

clínica agammaglobulinemia (ligx)

Answer 11

infecciones de bacterias extracelulares

Question 12

clínica selectiva de IgA

Answer 12

infecciones gastrointestinales y respiratorias

Question 13

clínica común variable

Answer 13

influenzae, linfomas, enfermedades autoinmunes