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Inmunología > Inmunodeficiencias primarias > Flashcards

Inmunodeficiencias primarias Flashcards

(53 cards)

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1
Q

¿Qué son la enfermedades de inmunodeficiencias?

A

Enfermedades
Defectos inmunitarios
Alteraciones en componentes de las mismas

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2
Q

Son causadas por defectos congénitos
Presenten en lactancia e infancia
Congénitas

A

Primarias

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3
Q

Características de las inmunodeficiencias secundarias

A

Adquiridas
Consecuentes de factores externos u de otras enfermedades

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4
Q

Características comunes de ambos tipos de inmunodeficiencias

A

1- Mayor propensión a infecciones
2- Mayor propensión a ciertos cánceres
3- Desarrollo de enfermedades autoinmunes

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5
Q

Características clínicas de inmunodeficiencias primarias

A

Historia familiar de inmunodeficiencias
Retraso en el crecimiento o problemas para ganar peso
4 o más cuadros de artritis media en 1 año
2 o más sinusitis graves en 1 año
2 o más cuadros de neumonía en 1 año
Infecciones abscesos recurrentes en del u órganos
Necesidad de tratamientos antibióticos intravenosos

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6
Q

Defecto importante de las inmunodeficiencias primarias en la inmunidad adaptativa

A

Producción anticuerpos por parte de LB
Afecta l inmunidad celular y humoral

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7
Q

La enfermedad graniulomatosa crónica
Deficiencia de adhesión leucocitaria
Síndrome de Chediak-Higashi
Son deficiencias de______

A

Células mieloides

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8
Q

Mutación de la NADPH oxidada
No se producen ROS
Mutación en gp91phox ó gp47phox
Al no haber ROS, los LT activaran macrófagos ineficientes
¿De qué enfermedad estamos hablando?

A

Enfermedad granulomatosa crónica

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9
Q

Pruebas diagnósticas para enfermedad granulomatosa crónica

A

Nitroazul de tetrazolio

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10
Q

Se administra IFN- γ para reducir infecciones en una porcentaje >70%
¿Para qué enfermedad es este tratamiento?

A

Enfermedad Granulomatosa crónica

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11
Q

Autonómica recesiva
Afección en reclutamiento de leucocitos a tejidos infectados/lesionados
Subdivisión de 3 tipos
¿A qué enfermedad se asocian estas características?

A

Deficiencia de adhesión leucocitaria

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12
Q

En la DAL de Tipo 1 y 3 esta las siguientes afecciones? Verdadero Falso

  • Mutación en transporte de GDP-fucosa
  • Sin la expresión de Sialil -Lewis no hay RODAMIENTO
  • Retraso mental y del crecimiento
A

Falso, esas son caraterísticas del tipo 2

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13
Q

Características de DAL tipo 1 y 3

A

-Afección en la adhesión
- Mala oración de heridas
retraso en caída del cordón umbilical
- TIPO 1: DEFECTO EN INTEGRINA β2 por mutación en gen CD18
- TIPO3: MUTACIÓN EN KINDLIN -3, defectos de coagulación, hemorragias muco-cutáneas

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14
Q

Características de Síndrome de Chédiak-Higashi

A
  • Causado por una mutación en el GEN REGULADOR DEL TRÁFICO LISOSOMAL (LYST) ó chsl
  • Autonómico recesivo
  • Formación de melanosoma
  • Afecta fagocitosis
  • Leucopenia
  • Lissomas muy grandes
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15
Q

Signos de Síndrome Chédiak-Higashi

A

lifohistocitosis
Albinismo oculocutáneo
Infecciones recurrentes
Neuropatía central

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16
Q

Menciona las 5 enfermedades que se dan por deficiencia de complemento

A
  1. enfermedad por inmunocomplejos
  2. Angioedema hereditaria
  3. Infecciones piógenas recurrentes
  4. Infecciones recurrentes por Neisserias
  5. Hemoglobina paroxística nocturna
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17
Q

C2 es el más frecuente
Autonómica recesiva
Reducción en la eliminación de inmunocomplejos
Desarrollo de manifestaciones del Lupus erimatoso
¿Qué enfermedad por deficiencia de complemento es?

A

Enfermedad por inmunocomplejos

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18
Q

Características del angiedema hereditario

A

Autonómico dominante (C1INH)
inhibe calicreína so no hay agentes vasoactivos como bradicinina
Vasodilatación = EDEMA

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19
Q

Características de la hemoglobina paroxistica nocturna

A
  • Mutación en el gen PIG-A 8 codifica para glucosil-fosfatidil-inositolA que permite el anclaje de DAF y CD59
  • ES ADQUIRIDA
    -Lisis intravascular de eritrocitos
  • Anemia
  • Orina oscura
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20
Q

Eculizumab (anticuerpo anti C5), evita formación de MAC ¿Para que enfermedad es este tratamiento?

A

Hemaglobinúria paroxistica nocturna

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21
Q

Las 3 enfermedades dadas por deficiencia en la producción de anticuerpos

A
  1. Agammaglobulinemia Ligada a X
  2. Síndrome Hiper IgM
  3. Inmunodeficiencia variable común (IDVC)
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22
Q

Mutación en BTK
No hay producción de anticuerpos
No hay centro germinales
No hay células plasmáticas
Hipoplasia de amígdalas
LT normales
Bajos niveles de todas las Ig
¿De qué enfermedad son estas características?

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A

Agammaglobulinemia ligada a X (Enfermedad de Bruton)

23
Q

Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Bruton

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A
  • Infecciones recurrentes
    Niveles séricos de inmunog disminuidos
    Dado a los 4-6 meses de dad
24
Q

Mutación en CD40, CD40L, NEMO o AID
NO hay reacción del centro germinal
IgM elevada con baja afinidad
No hay células de memorias ni plasmáticas de vida larga
Fx anormal de APC
IgM alto
Afectacion en via de cambio de isotipo
M3nos de 1 año
Infecciones intracelulares
Pneumocistis je
¿A qué enfermedad pertenecen estas características?

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A

Síndrome de Hiper IgM

25
Manifestaciones clínicas del síndrome Hiper IgM
- Aumento de infecciones - Anemia hemolítica - Trombocitopenia - Neutropenia
26
Trastorno heterogéneos Baja concentraciones séricas de inmunoglobulinas Alteración en la respuestas humorales y vacunas Alta incidencia de infecciones Frecuente en adulto y jóvenes IgM es más afectada ¿Estas características a qué enfermedad pertenecen?
Inmunodeficiencia variable común (IDVC)
27
Diagnósticos para IDVC
IgG muy reducido IgA yM bajas Mala respuestas a vacunas Otras inmunodeficiencias descartadas
28
Mutación en TACI o APRIL Selectivas IgA Mas benigna Defectos en vía de 30 que si presenta síntomas ¿A que deficiencia perte necen las siguientes características?
Deficiencia selectivas de inmunog
29
Deficiencias combinadas
1. Inmunodeficiencias combinadas graves 2. defectos en la señalización de TCR 3. Defectos en MHC 4. Sx de Wiskott-aldrich 5. Ataxia-telagiectasia
30
Mutación en cadena γ compungirnos Deficiencia en la maduración de LT y LNK Il-2 exposición clónales IL-7 Maduración de LT IL-15 Maduración de NK A qué deficiencia combinada se refieren estas características
Inmunodeficiencia combinadas graves ligado a X (XSCID)
31
Defectos en señales de citocinas Mutación en JAK3 Alteración en la recombinación somática No se generar los receptores Defector en las vías de rescate de nucleotidos Alteración neurológica Apoptosis de LB y LT ¿A qué deficiencia combinada se refieren estas características
Inmunodeficiencias combinadas graves: Autonómico recesivo
32
Deficiencia selectivo de LT Desarrollo defectuoso de timo Delegión en 22q11 Falta de migración de células de la cresta neura craneal No maduran los LT Mutación en T-box 1 (TBX1) ¿A que síndrome pertenecen estas características?
SX de DiGeorge
33
Mutación en AK2 Hematopoyesis ineficaz Apoptosis de linaje linfoide y mieloide ¿A qué enfermedad pertenecen las siguientes características?
Disgenesia reticular
34
DEFECTOS EN LA SEÑALIZACIÓN PROXIMAL Mutación en CD3, CD45, ZAP 70, STIM1, ORAI1 SÍNDROME DE JOB Hiper IgE Mutación STAT3 Th17 defectuoso eccema Eosinofilia Infecciones pulmonares ¿A qué deficiencia combinada pertenecen estas características?
Defectos en la señalización del TCR
35
Mutación en TAP-1/ TAp-2 o en tapasina Reducción y alteración funcional de CD8+ ¿A qué defecto en MHC pertenecen esta características?
MHC1
36
Mutación en CIITA, RFXANK, RFXS, RFXAP ¿A qué defecto de MHC pertenece?
MHC 2
37
Mutación en Xp11.23 Defectos en WASP No se forma sinopsis Alteración en división celular ¿A qué síndrome pertenecen estas características?
Síndrome de Wiskott-Aldrich
38
Autosómico recesivo Mutaciones en ATM Marcha anómala Malformación vascular Deficiencia neurológica Aumento de infecciones Bajo IgG2, IgE, IgA y elevada IgM ¿A qué enfermedad pertenecen estas características?
Ataxia-Telagiectasia
39
En que poblacion son más comúnes las inmunodeficiencia?
Caucasíca o blanca
40
Unica autosomica dominante
C1INH
41
Ligado al X
Pioperdina
42
Diagnostico para deficiencias en el Complemento
Cuantificación de niveles de complemento 5 tipos, el más común es la cuantificación y función de CH50 y AH50 CH50 baja = deficiencia en vía clásica y xe C5 a C9
43
Tratamieto para deficiencia en complemento
Vacuna Antibiótico profiláctico Transpalnte de Médula Ósea
44
Ll
L
45
Inmuno deficiencia primarias
Fecuencia: 1 de cada 500 niñxs
46
Inmuno deficiencia primafia mas comun y la mas raras
Humoral mas comu De complemento mas rara
47
Tratamiento ideal para deficinecia sprimarias
Transplante de Médula Ósea
48
Afectaccione a la inmunidad humorales
Mas comunes Diagnóstico; Bacteria, virus, parásito, hongos Pueden ser bacterias pero un poco mas de virus y parasitos
49
Globulinas alteradas
Inmunideficiencia primaria humoral
50
Deficiencia de Lt
Se forman bien los foli ulos Reducidas en reginones corticales parafolicular3s
51
Linfomas (Linfocitos anormales que proliferan demasiado) Pacientes jóvenes y adultos Perdida de peso Hepatoesplenomegalia Cáncergastrico Infecciones pulmonares y gastro Infecciones por bacterias encapsulados Mtafiones en ICOSL/ICOS
IDVC
52
Abcesos recurrentes
Deficiencia de complemento o de celulas innatas
53
Suc3ptinilidwd por micobacterias
Similar a C-H Defectos en interlucina 12 Interferon gamma Afectacion en NEMO y Cinasa Tyk-2

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