Inmunodeficiencias Primarias

Question 1

El sistema inmune no funciona y no protege al hospedero

Answer 1

Inmunodeficiencia

Question 2

Inmunodeficiencias que son por un defecto genético hereditario, presente al nacer

Answer 2

Inmunodeficiencia primaria

Question 3

Inmunodeficiencias causadas exposición a un agente externo

Answer 3

Inmunodeficiencia secundaria

Question 4

Tipos de inmunodeficiencias primarias

Answer 4

• Humorales
• Celulares
• Combinadas severas
• Deficiencia de fagocitos
• Deficiencia del complemento

Question 5

Inmunodeficiencia primaria que afecta a celulas B, no a Ac

Answer 5

Humorales

Question 6

Inmunodeficiencia primaria que afecta a celulas T

Answer 6

Celulares

Question 7

Inmunodeficiencia primaria que afecta a celulas T y celulas B

Answer 7

Combinadas severas

Question 8

Inmunodeficiencia primaria que afecta a neutrófilos y macrófagos

Answer 8

Deficiencia de fagocitos

Question 9

Enfermedades con ausencia de Lin T o acción disminuida de Lin T y depresión de uno o mas isotipos de Ac

Answer 9

Inmunodeficiencias combinadas

Question 10

Diferenciacion defectuosa de mieloides y linfoides

Answer 10

Disgenesia reticular

Question 11

¿Porqué pasa la disgenesia reticular?

Answer 11

Mutación de gen adenilato ciclasa 2 mitocondrial apoptosis de precursores

Question 12

Acumulación de metabolitos tóxicos de adenosina

Answer 12

Deficiencia de adenosina desaminasa

Question 13

¿Porqué pasa la Deficiencia de Adenosina desaminasa?

Answer 13

Interferencia en síntesis de purinas y ADN

Question 14

Mutación de gen de RAG-1 y RAG-2

Answer 14

Reordenamiento defectuoso

Question 15

Mutación de citocinas o su receptor en cadena y de IL2-R, IL-4, IL-5, etc

Answer 15

Deficiencia de cadena y

Question 16

Bloquea el desarrollo temprano de Lin T

Answer 16

Mutación en cadenas CD3

Question 17

Mutación que afecta la expresión o función de proteínas

Answer 17

Combinada Severa con fugas

Question 18

Aumento de Lin T autorreactivos con mutación en Rag 1 o 2

Answer 18

Sx. de Omenn

Question 19

Defectos en MHC, que provocan una selección positiva anómala en CD4 y CD8

Answer 19

Sx. de Linfocitos desnudos

Question 20

Deleción de cromosoma 22, 50 genes

Answer 20

sx. de Digeorge

Question 21

Características del síndrome de DiGeorge

Answer 21

• Aplasia tímica, inmunodeficiencia de Lin T
• Hipocalemia
• Timo, corazón y tiroides

Question 22

Deficiencia de señalización de Lin
- por proteína WASP (citoesqueleto de actina)

Answer 22

Sx. de Wiskott-Aldrich

Question 23

Deficiencia de CD40 y DC40-L

Answer 23

Sx. de Hiper IgM

Question 24

Mutación de gen STAT.
No hay maduración de Th17 y TFH eficiente

Answer 24

Sx. de Hiper IgE

Question 25

Tipos de inmunodeficiencias de Cel. B

Answer 25

- Ammaglobulinemia ligada a X - Reducción de 1 o mas isotipos - Inmunodeficiencias variables - Deficiencia IgA

Question 26

Defectos en tirosin-cinasa - No hay traducción de señales - Lin pre B

Answer 26

Ammaglobulinemia ligada a X

Question 27

Defectos en preBCR

Answer 27

Reducción de 1 o mas isotipos

Question 28

Cuando en número de Lin B es normal pero hay un defecto en la cascada de señalización de Lin B

Answer 28

Inmunodeficiencia variable

Question 29

Cuando hay una susceptibilidad a infecciones en mucosa

Answer 29

Deficiencia de IgA

Question 30

Tipos de inmunodeficiencias innatas

Answer 30

- Deficiencia de adhesión leucocitaria - Enfermedad granulomatosa crónica - sx. de Chediak-Higashi - Deficiencia del complemento - Deficiencia de cel. NK

Question 31

Inmunodeficiencia innata causada por integrinas defectuosas

Answer 31

Deficiencia de adhesión leucocitaria

Question 32

Enfermedad ligada a X, autosómica recesiva. - Mutación en NADPH oxidasa sin ROS

Answer 32

Enfermedad granulomatosa crónica

Question 33

¿Qué produce la enfermedad granulomatosa crónica?

Answer 33

Celulas fagociticas defectuosas - Lesiones granulomatosas

Question 34

Cuando los neutrófilos no pueden fagocitar y existe una disfuncion lisosomal

Answer 34

sx. de Chediak-Higashi

Question 35

Inmunodeficiencia innata que te vuelve susceptible a infecciones bacterianas

Answer 35

Deficiencia del complemento

Question 36

Inmunodeficiencia innata que te da susceptibilidad a cancer e infecciones viricas

Answer 36

Deficiencia de cel. NK

Question 37

Deficiencia de Regulación Inmune

Answer 37

Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis ectodermica

Question 38

¿Qué causa la Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis ectodermica?

Answer 38

No hay proteina AIRE - Lin t autorreactivos

Question 39

Manifestaciones de la poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis ectodermica

Answer 39

- Disfuncion endócrina - Candidiasis crónica - Displasia ectodérmica