Inmunodeficiencias (wiskot aldrich- ataxia digeorge) Flashcards
(32 cards)
¿Que es el Síndrome de DiGeorge?
Sx con mal desarrollo en 3ra y 4ta bolsa faríngea. Causa hipoplasia del timo y paratiroides
¿Que cromosoma esta afectado en el sindrome de digeorge?
22q11.2
¿Que gen esta afectado en el síndrome de diGeorge?
TBX1
¿Cual es el cuadro clinico del Síndrome de DiGeorge?
- Tetralogía de Fallot
- Anormalidades faciales
- Hipoplasia tímica–> infecciones fúngicas por def. LT
- Paladar hendido
- Hipoparatiroidismo: hipocalcemia tetánica
¿Cual es el tratamiento del Síndrome de DiGeorge?
- Tratar inmunodeficiencia: Profilaxis PCP,
- transplante MO o Ig vía IV
- Transplante tímico
En Síndrome de digeorge ¿significa la nemotecnia CATCH-22?
C:Anomalías Cardíacas A: Cara Anomala T: Hipoplasia/Aplia del Timo C: Paldar Hendido (Cleft palate) H: Hipocalcemia 22: Cromosoma 22
¿Como se diagnostica el síndrome de digeorge?
- Bajo: PTH, Ca, # Linfocitos
- Ausencia de sombra tímica en CXR
- Hipersensibilidad retrasada en piel
En el síndrome de DiGeorge ¿Como se encuentra el PTH?
BAJO
En el síndrome de DiGeorge ¿Como se encuentra el calcio?
BAJO
En el síndrome de DiGeorge ¿Como se encuentran los linfocitos?
BAJO
¿Que es el Síndrome de wiskott aldrich?
Síndrome con malfuncionamiento de linfocitos T y trombocitopenia
¿Que tipo de herencia tiene el Síndrome de wiskott aldrich?
Ligada al X
¿Que gen esta afectado en el Síndrome de wiskott aldrich?
WASp en cromosoma X –> mala señalización al citoesqueleto de la actina –> mala presentación de antígenos
¿Cual es el cuadro clínico de wiskott aldrich?
- Desde nacimiento
- Triada clásica: eczema, macrotrombocitopenia, infecciones recurrentes de patógenos encapsulados
- Aumento en riesgo de enf. autoinmunes
- Aumento en riesgo de enf. hematológicas (leucemia, linfoma)
¿Qué resultados serían diagnósticos para el wiskott aldrich?
- IgG e IgM bajos o normales
- IgE e IgA altos
- Trombocitopenia con plaquetas pequeñas
En wiskott aldrich ¿Como estaría IgG?
Bajo o normal
En wiskott aldrich ¿Como estaría IgM?
Bajo o normal
En wiskott aldrich ¿Como estaría IgE?
Alto
En wiskott aldrich ¿Como estaría IgA?
Alto
En wiskott aldrich ¿Como estarían los trombocitos?
Habria trombocitopenia
En Wiskott aldrich ¿significa la nemotecnia WATER?
Wiskott Aldrich
Trombocitopenia
Eczema
Recurrente (infecciones)
¿Que gen esta afectado en Ataxia telangiectasia?
Gen ATM en cromosoma 11q22.3 –> Mal rompimiento de dsDNA–> acumulación de mutaciones –> Desarrollo de tumor e insuf. de cels T y B
*El chofer del TAXI(A) era ATM y solo me cobro $11.22
¿En donde esta ubicado el gen de Ataxia telangiectasia?
11q22.3
¿Cual es el cuadro clínico de Ataxia telangiectasia?
Ataxia al caminar, hipotonía muscular, caídas repentinas
- Movimientos anormales
- Nistagmo y estrabismo
- Telangiectasia
- Inmunodeficiencia: asociada a def. IgA
- Mayor riesgo de: linfoma, leucemia o carcinoma gástrico
