Inmunodeficiències Primàries Flashcards
(31 cards)
Disgenèsia reticular:
SCID
Cè·lules mare pluripotencials: son completament immunodeficients
Gen Adenilat kinasa 2 (AK2)
Transplant medula òssia immediat
SCID lligat a X:
Cromosoma X, Cadena gamma comuna de receptors de citocines
Defectes senyalització, T i B
També formes autosòmiques: mutació cadena a IL-17 o CD25
Deficiència ADA
Enz: adenosina desaminasa
Acumulació desoxiadenosina
Acumulació met. Tòxics
Defectes T i B, i Nk indirectament
Deficiència PNP:
Falta PNP
Acumulació desoxiguanosina
Síndrome d’Ommen:
Defectes recombinació V(D)J
Mutació autosòmica recessiva: faltes de RAG1 o 2 o ARTEMIS
Baixos T i B
Síndrome de DiGeorge:
Agenèsia tímica
Limf T inexistents, afecta indirectament B i NK
Hipopàsia de paratiroides: malformacions facials, cardíacas i tetània
Delecció CATCH 22
Defective pre-TCR checkpoints
Mutacions CD45, CD3 i Orai1
No TCR madur, T reduits
Síndrome de Bare o limfòcit nu I
Mutació TAP o tapasina
Menys MHC I, no es seleccionen CD8+
Síndrome de Bare II
Mutacions RFXANK, RFX5, RFXAP o CIITA
Menys MHC II, no selecciona CD4+
Defectes senyalització TCR
CD45, CD3, ZAP-70…
Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)
Lligada a cromosoma X
Manca de WASP, no reordenament citoesquelet d’actina
No sinapsis immunitaria, mobilitat, migració i funció plaquetària
Eczema, púrpura i immunodeficiència
No expressen CD43, i no sintetitzen Acs Ag independents
Síndrome limfoproliferatiu lligat a X, o malaltia de Duncan
Mutació SAP
Superproliferaicó T, B i macròfags ,efectes activació CTL i NK
Es manifesta davant virus epstein Bar
20% tenen mutacions XIAP
Limfohistocitosis hemofagocítica familiar
Deficiència de perfrorines
Deficiència fusió de grànuls. Síndrome de Chédiak-Higashi (muta LYST). Pot mutar també RAB27A i MUNC13-4
Afecten citotoxicitat de CTL i NK, i activació macròfags
Malaltia de Burton
Agammaglobulinèmia, lligada a cromosoma X
Mutació tirosincinasa Btk
No poden madurar c-B
Formes recessives autosòmiques agammaglobulinèmia
Mutacions:
1. CD79a
2. BLNK
3. Cadena pesada IgM
4. Cadenes lleugeres subrogades
Deficiència selectiva IgA
Hipoglobulinèmia
Més incidencia
Moltres infeccions per virus, bacteris i protozoos a mucoses
En tractament amb administració d’Ig, mostra al·lèrgia a IgA
Deficiència selectiva de IgG2
Infeccions per bacteris
Inmunodeficiència comuna variable (CVID)
Única que es desenvolupa en adult
Mutacions TACI i ICOS
Falta de coestimulació: hipoglobulinèmia, no produeixen prou Igs.
Síndromes de hiperIgM
Falta maduració d’afinitat
Mutacions CD40L, CD40, AID i UNG
Atàxia-telangiectàsia
Atàxies: problema neurològic
Telangiectàsia: malformació vascular
Alta incidència de immunodeficiència i tumor
Mutacions ATM: cicle cel·lular i reparació DNA
Deficièncias de l’axis IL-12/IFN-gamma
Mutacions: IL-2, IL-12R, receptor IFN-gamma i STAT
Infecions micorbacteris atípics i patògens intracel·lulars (salmonel·la)
Síndrome d’hiper-IgE o síndrome de Job
Mutació IL-6R (cadena gp130)
Abcessos cutanis, pneumònia recurent, eczemes amb molt IgE, anomalies facials i fragilitat òssia
Malaltia granulomatosa crònica infantil
65% lligada a X (CYBB)
35% autosòmiques recessives
Defectes enzim oxidasa, els fagòcits no generen ROS i no eliminen el que han fagociat
Granulomes i infecció crònica
Deficiència d’adhesió leucocitaria (LAD)
Limita adhesió i migració, tarda en caure cordó umbilical.
Transplant del moll de l’ós
Infeccions sense pus
LAD1: mutació CD18 de integrines a LFA1, CR3 i CR4. Efectació sobretot de neutròfils
LAD2: mutaicó transportador GDP-fructosa. No síntesi a membrana el sialil Lewis X, impedint lligar selecines. Problea de rolling leucocitari
