INTERSEMESTRAL Flashcards
(37 cards)
¿Qué es una variante sin sentido?
Es el cambio de un aminoácido en una proteína. Se interrumpe la traducción normal.
¿Qué es una variante de sentido erróneo?
Cuando se altera la secuencia de una proteína sin causar un cambio en el marco de lectura. Se sustituye un aminoácido por otro
¿Cómo es la alteración de marco de lectura?
Mutación que se produce cuando se insertan o eliminan bases de ADN en cantidades que no son múltiplos de tres
Qué es una proteína truncada?
Proteína que es más corta que la versión completa de la misma. Esto ocurre cuando la síntesis de la proteína se termina prematuramente durante la traducción
Como se le llama al proceso que consiste en la síntesis de una copia de ARN a partir de una secuencia de ADN de un gen
Transcripción
Qué es la replicación?
Proceso de duplicar una molécula de ADN
Qué factor de riesgo nos hace pensar que una pareja puede tener hijo afectado con una enfermedad rara con un mecanismo autosómico recesivo.
Consanguinidad de primos hermanos entre los padres
Enzima responsable de la síntesis de ADN, la cual añade nucleótidos uno por uno a la cadena creciente de ADN, e incorporan solo aquellos que sean complementarios al molde.
DNA polimerasa
Cómo interpretarías la ubicación genética “4q25”
Cromosoma 4 brazo largo, región 25
el 1 número = cromosoma
“q” = brazo largo
últimos números = región
Proceso por medio del cual los organismos modernos han descendido de organismos antiguos a través del tiempo
Evolución
El gene SLC2A1, codifica para el principal transportador de glucosa presente en la barrera hematoencefálica. La variante NM_006516.4(SLC2A1):c.1454C>T (p.Pro485Leu), se ha relacionado a casos de encefalopatía asociada a deficiencia en GLUT1. Acorde a la descripción de la variante, indica el efecto sobre la proteína.
Sentido erróneo
Cambia un aminoácido en la secuencia proteica (Pro a Leu) sin generar un codón de paro ni alterar el marco de lectura.
Las secuencias de ADN telomérico con una longitud que oscila entre las 10 y 15 Kb, pertenece al tipo de secuencias repetidas:
Minisatélite
Las secuencias de ADN que corresponden a regiones codificantes para la síntesis de proteínas, se les conoce como:
Exones
Quién propuso que las especies cambian con el tiempo, que las especies nuevas provienen de especies preexistentes y que todas las especies comparten un ancestro común.
Charles Darwin
Qué estudia la genómica?
La totalidad de la información genética de un organismo contenida en el genoma
Solo una de las dos copias de los genes presentes en un organismo se distribuye a cada gameto (óvulo o espermatozoide) que produce, y la asignación de las copias de los genes es al azar.
Segregación
¿Cuáles son algunos beneficios de obtener un diagnóstico molecular de una enfermedad genética?
Prevención de comorbilidades, acceso a terapias, oportunidad de consejo genético
Cuál sería una variante sin sentido del gene SLC35A3?
- NM_012243.3(SLC35A3):c.6C>T (p.Phe2=)
- NM_012243.3(SLC35A3):c.38del (p.Leu13fs)
- NM_012243.3(SLC35A3):c.886A>G (p.Ser296Gly)
- NM_012243.3(SLC35A3):c.21C>G (p.Tyr7Ter)
NM_012243.3(SLC35A3):c.21C>G (p.Tyr7Ter)
Porque la variable sin sentido introduce un codón de parada
El síndrome de Prader-Willi se asocia de manera frecuente a microdeleciones en 15q11-13, derivado por línea germinal paterna. Quéestudio sería apropiado para establecer el diagnóstico molecular?
Inmunofluorescencia in situ (FISH)
Para que sirve el método de Inmunofluorescencia in situ (FISH)?
Se usa para detectar y localizar una secuencia de ADN específica en un cromosoma (identificar microdeleciones en regiones específicas del cromosoma)
¿Qué tipo de variante genética se produce cuando un fragmento de ADN se desplaza desde su ubicación original en el cromosoma a otro cromosoma?
Translocación
¿Cuál es la función principal de los telómeros?
Proteger el ADN de daños
¿Cuántos genes aproximadamente se estiman que codifican proteínas en el genoma humano?
~ 25 000
Mecanismo evolutivo por medio del cual los individuos más adaptados a su medio ambiente sobreviven y se reproducen con mayor éxito
Selección Natural
