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Genética > Introducción > Flashcards

Introducción Flashcards

(105 cards)

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1
Q

En que etapa del ciclo celular ocurre la replicacion de la info genetica ?

A

Fase S del ciclo celular

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Q

Cuantos grados de enpaquetamiento del DNA existen?

A
  1. Nucleosoma
  2. Solenoides
  3. Union de solenoides
  4. Cromatide
  5. Cromosoma
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3
Q

Cuales son las enzimas de la replicacion?

A
  1. Helicasas
  2. Single strated binding protein (SSBP)
  3. Primasa
  4. Dna polimerasa
  5. Dna ligasa
  6. Dna topoisomerasa o girasa
  7. Telomerasas
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4
Q

Que es el xeroderma pigmentoso?

A

Deficit de exonucleasa de dimeros de timinas o pirimidina

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Q

Tipo de herencia de xeroderma pigmentoso?

A

Autosomico recesivo

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6
Q

Clinica del xeroderma pigmentoso?

A

Extrema sensibilidad a la luz y puede generar cancer de todo tipo de piel, quemaduras de tercer grado y ulceracion de la cornea. Duermen durante el dia y hacen todo en la noche.

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7
Q

Defecto de reparacion de la estructura del dna que tenga que ver con la etapa G1 ?

A

Xerodermia pigmentosa

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8
Q

Defecto eb la etapa G2 del ciclo celular ?

A

Cancer colorectal hereditario no polipoide

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9
Q

Que tipo de herencia tiene el cancer colorectal hereditario no polipoid eo sindrome de lynch?

A

Autosomico dominante

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10
Q

Que son los criterios de betesta ?

A

Se utilizan para identificar el cancer colorectal herditario en las familias y se utiliza la regla 3,2,1.

3= 3 familires de primer grado de consanguinidad tengan cancer de colon
2= Distribuidos en dos generaciones
1= uni de ellos debe tener cancer de colon antes de los 50 años

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11
Q

Cual es la funcion del gen p53?

A

Trata de reparar los errores de la celula en la etapa g1 o frenarlas para que no pasen a la fase S y bo siga avanzando para que no se replique la info

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12
Q

Que es el Sindrome de li fraumeni?

A

Mutacion en el genp53 desarrollo de culquier tipo fe neoplasia, patron de herencia autosomico dominante

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13
Q

Que es la ataxia telangectasia?

A

Mutación del gen ATM, no opera adecuado el p53, autosomico resecivo, ataxia cerebelosa y telagectasias oculocutaneas

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14
Q

Cual es el mecanismo de accion de las fluoroquinolonas?

A

Bloquean a la dna topoisomerasa o girasa II Y 4

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15
Q

Cual es el primer aminoacido de todas las proteinas ?

A

Metionina

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16
Q

Cual es el codon de inicio en la traduccion ?

A

AUG

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17
Q

Cuales son los codones de stop?

A

UAA UAG UGA

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18
Q

Cuales son las mutaciones puntuales ?

A
  1. Tipo silente
  2. Misscense
  3. Nonsense
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19
Q

Que pagologias son de tipo missence?

A

Anemia de celular falciformes
Anemia de celulas C

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20
Q

Que patologias son de tipo nonsence?

A

Distrofia muscular de duchen

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21
Q

Que sucede en la distrofia muscular de duchen?

A

Mutacion de la proteina que codifica para la distrofina en em extremo 5’, la proteina queda mas corta que lo normal, se cambia una de las dos bases nitrogenadas y da un codon de stop

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22
Q

Que es la distrofia muscular de becker ?

A

Variante de la distrofia muscular de duchen y sucede por añadir una base nitrogenada

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23
Q

Que sucede en la anemia de celular falciformes ?

A

Se cambia una base nitrogenada de las primeras dos que codifican para la posicion 6 del gen de las cadenas beta de la hemoglobina que codifican para el acidoglutamico y se cambia por valina

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24
Q

Que sucede en la anemia de celulas C

A

Se cambia una base nitrogenada de las primeras dos que codifican para la posicion 6 del gen de las cadenas beta de la hemoglobina que codifican para el acidoglutamico y se cambia por lisina

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25
Cual es la diferencia entre el alzheimer y la enfermedad de huntigton?
En la enfermedad de huntington tienen conciencia de la enfermedad a diferencia del alzheimer
26
Cuantos atp se requieren para que se incorpore un aminoácido en ma cadena polipeptidica ?
4
27
Que tipo de herencia es la enfermedad de huntington?
Autosomica dominante
28
En que patologia pienso cuando me dicen resonancia con atrofia de nucleo caudado?
Enfermedad de huntington
29
Tipo de herencia sindrome del x fragil?
Dominante ligada al x
30
Tipo de herencia distrofia miotonica ?
Autosomica dominante
31
Donde sucede la transcripción?
Nucleo
32
Donde sucede la traduccion?
Citoplasma
33
Que hace la peptidiltransferasa?
Hace el corte de la cadena polipeptidica
34
Que causa el sindrome de marfan?
Mutacion en gen que codifica para la fibrilina
35
Tipo de herencia de acondroplasia ?
Autosomica dominante
36
Tipo de herencia neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2
Autosomico dominante
37
Tipo de herencia osteogenesis imperfecta ?
Autosomica dominante
38
Patron de herencia de las mucopolisacaridosis ?
Autosomico resecivo
39
Patron de herencia esfingolipidosis?
Autosomico resecivo
40
Patron de herencia de las enfermedades por almacenamiento de glucogeno?
Autosomico resecivo
41
Patron de herencia de anemia de celulas falciformes ?
Autosomico resecivo
42
Patron de herencia fibrosis quistica?
Autosomica reseciva
43
Patron de herencia fenilcetonuria ?
Autosomico resecivo
44
Patron de herencia homocisteinemia?
Autosomico resecivo
45
Tipo de herencia enfermedad de fabry?
Recesivo ligado al x
46
Tipo de herencia enfermedad de hunter ?
Recesivo ligado al x
47
Tipo de herencia enfermedad de glucosa 6 fosfato dhs?
Recesivo ligado al x
48
Patron de herencia sindrome de lesch nyhan?
Recesivo ligado al x
49
Patron de herencia hemofilias A y B ?
Recesivo ligado al x
50
Patron de herencia distrofia de duchene ?
Recesivo ligado al x
51
Patron de herencia distrofia de becker?
Recesivo ligado al x
52
Patron de herencia ornitina transcarbamilasa?
Dominante ligado al x
53
Patron de herencia RETT?
Dominante ligado al x
54
Patron de herencia de raquitismo hipofosfatemico que no responde a la administracion de vitamina d
Dominante ligado al x
55
Cuales son las fases de la division celular ?
Profase Metafase Anafase Telofase
56
Cuales son las subetapas de la meiosis I
1. Leptotene 2. Cigotene 3. Paquitene 4. Diplotene 5. Diacinesis
57
Que sucede en el paquitene ?
Etapa de la meiosis donde se desarrolla el crossing over (intercambio de informacion genetica equitativo y eso genera variabilidad en los individuos)
58
Que sucede en diplotene ?
Proceso de ovogenesis (formacion de los gametos femeninos )
59
Cual es em resultado de la espermatogenesis?
4 espermatides
60
Cual es el resultado de la ovogenesis?
3 cuerpos polares y un ovulo
61
Cual de los terminos equivale a una alteracion cronosomica ?
Aneuploidias en el 100% de los casos son patologicas
62
Cuales son los acrosomas ?
13.14.15. 21.22
63
Sospecha clinicay diagnostico de las molas ?
1. Sangrado en el primer trimestre 2. Betahcg en las nubes 3. Tamaño uterino superior a edad gestacional Diagnostico: hallazgo ecografico de tormenta de nieve que son las vesiculas
64
Como se clasifican las molas ?
Mola parcial Mola completa
65
Cual es peor la mola parcial o la mola completa ?
Mola completa
66
Cual es la diferencia en el legrado de las molas completas y las molas parciales ?
Molas completas son vesiculas Molas parciales son restos embrionarios o del feto
67
Las molas parciales que tipo de euploidia son?
Triploide
68
Las molas completas que tipo de euploida son?
Diploide
69
Que tipo de aneuploidias existe ?
Autosomicas: sindrome de down o trisomia 21, enfermedad de edward o trisomia 18 y sindrome de patauu o trisomia 13 Sexuales: monosomia del cromosoma x (sindrome de turnner), complemento cromosomico 47xxy sindrome de klinefelter
70
Como se diagnotica el sindrome de down ?
En el primer trimestre semana 15 con un cariotipo mediante amniocentesis
71
Diagnotico de sindrome de down en primer trimestre no tan riesgoso
1. Bhch elevada 2. Pregnancy associated protein plasma A disminuida 3. Ecografia de translucencua nucal positiva
72
Diagnostico sindrome de down en segundo trimestre
Tripleta: bchg elevada, estriol no congujado disminuido alfafetoproteina disminuida Cuadropleta: inhibina a positiva
73
Diferencia entre onfalocele y gastrosquicis?
Onfalocele protrusion de contenido viceral o abdominal por ombligo y recubierto de membranas Gastrosquicis: protrusion de contenido viceral o abdominal por pared abdominal lateral sin estar recubierto por membranas
74
Anormalidades estructurales cromosomicas ?
1. Translocaciones -translocaciones reciprocas -translocaciones robertsonianas 2. Deleciones
75
Que enfermedad da por translocaciones reciproca?
Leucemia mieloide cronica: translocacion entre cromosma 9 y 22 cromosoma filadelfia genes abl y bcr
76
Que enfermedades se producen por deleciones de cromosomas ?
Sindrome de criduchat Alfatalasemias
77
Que es el sindrome de criduchat ?
Sindrome de maullido de gato, delecion de brazo corto del cromosoma 5
78
Cual es la cardiopatia congentia mas comunmente encontrada ?
CIV
79
Cual es la cardiopatia cianosante mas comunmente encontrada ?
Tetralogia de fallot, presentan sintomas mas conmunmente varios meses despues del nacimiento
80
Cual es ma cardiopatia congenita no cianosante mas comunmente encontrada ?
CIV
81
Como se empezo a fabricar la insulina?
Por medio del adn recombinante de la ecoli
82
Cuales son los 3 mecanusmos responsables de la liberacion de renina ?
1. Estimulacion de los receptores B1 a nivel del aparato yuxtaglomerular 2. Disminucion de sodio que es censado por las celulas de la macula densa a nivel del tubulo distal que le dan la señal al aparato yuxtaglomerular 3. Disminución de la presion de perfusion de la arteriola aferente, las celulas del aparato yuxtaglomerular se dan cuenta y liberan renina
83
Cuales son las cuatro etapas de investigacion de medicamentos en humanos ?
1. Medicamentos si es nocivo 2. Medicamento vs placebo para mirar efectividad 3. Mirar efectos comarerales, que tanto sirve el medicamento 4. Sale al mercado difusion masiva
84
Que diagnosticos geneticos hay?
Southern blot Northen blot Western blot Pcr
85
Deseo mirar el grado de expresion de un gen, cual es el analisis de acido nucleico que ejecutaria ?
Rna y escogeria northen blot
86
Una pcr sirve para analizar el grado de expresion fe un gen ?
Claro que si
87
Cuales son las 3 etapas de la pcr ?
1. Denaturacion 2. Hibridacion 3. Polimerizacion
88
Que tipo de herencia es la fibrosis quistica ?
Autosomica reseciva
89
Que causa la fibrosis quistica ?
Mutacion en el gen delta F508 que pierde la alanina y codifica para la proteina CFTR
90
Cual es la patología más común de la glándula suprarenal en la infancia ?
Hiperplasia suprarenalcongenita
91
Que produce la hiperplasia suprarenalcongenita?
Pseudohemafroditismo femenino
92
Cuáles son las 3 capas de la corteza suprarenal?
1. mineralocorticoide: produce aldosterona 2. Glucocorticoide: cortisol 3. Andrógenica; dehidroepiandrosterona y androstenodiona
93
Que crean los ductos paramesonefricos o de muller ?
Utero Trompas de Falopio Parte superior de la vagina
94
Que crean los ductos mesonefricos o de wolff ?
Epididimo Ductor eyaculadores Ductos deferentes Vesículas seminales
95
Cuáles son los genitales externos femeninos ?
Clitoris, labios y vagina distal
96
Cuáles son los ganitales externos masculinos ?
Pene y escroto
97
Por qué se da la leucemia mieloide crónica ?
Translocacion del cromosoma 9 y 22: Filadelfia
98
Cuáles son las 3 capaz de la corteza de la glándula suprarenal?
1. Mineralocorticoide: aldosterona 2 glucocorticoide: cortisol 3. Androgenica: androstenodiona y dehidroxiepiandrosterona
99
Que da en déficit de 21-hidroxilasa?
Hiperplasia suprarenal congénita con disminución de la absorción de sodio hipotension y muerte
100
Déficit de 11- hidroxilasa ?
Bloqueo de la parte más distal de la capa mineralocorticoide se forman algunos metabólitos que el la 21-hidroxilasa no se formaban (deoxicorticoesterona) hay absorción de sodio y agua llevando a HIPERTENSIÓN
101
Cual es el pseudohemafroditismo masculino?
Síndrome de feminizacion testicular: mutación para el gen que codifica receptor de andrógenos Sexo cromosómico: XY Sexo gonadal: testiculos Sexo ductal: no tendrán nada Sexo fenotípicos: femenino
102
Como se ve el pseudohemafroditismo femenino.
Sexo cromosómico: 46XX Sexo gonadal: ovarios Sexo ductal: femenino Sexo fenotípico: virilizacion de genitales externos
103
Que producen las células de leydic?
Testosterona
104
Que producen las células de sertoli?
Fabrican factor inhibidor mullereano
105
Que enzima convierte la testosterona en estrógenos ?
Aromatasa

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