Introduction à la génétique Flashcards
(26 cards)
Définissez la génétique
La génétique est l’analyse des gènes et des génomes. C’est l’étude de l’hérédité
(ressemblance biologique entre les parents et les descendants).
Les grandes questions sont les différences entre espèces, les différences intraspécifiques et
l’hérédité (le fait que les descendants ressemblent plus à leurs parents qu’à d’autres individus
de la même espèce).
Pensez-vous que les premiers agriculteurs aient été des généticiens? En quoi leurs méthodes
différaient-elles de celles des généticiens actuels?
L’intérêt des (premiers) agriculteurs étaient de cultiver plus efficacement des plantes plus
intéressantes du point de vue nutritionnel.
Sur le plan intellectuel, cela ne demandait pas de comprendre les mécanismes de l’hérédité, ni
d’avoir une approche analytique, ni même de croire en une approche rationnelle. En fait, ils
croyaient certainement en l’intervention de forces surnaturelles, providentielles ou divines, ce
qui est à l’opposé de l’approche scientifique. La méthodologie scientifique est une démarche
d’investigation et d’appréhension du monde réel qui est strictement matérialiste. “Tout ce qui
est expérimentalement accessible dans le monde réel est matériel ou d’origine matérielle. Est
matériel ce qui est changeant, c’est-à-dire ce qui est doté d’énergie.” (Lecointre, Les sciences
face aux créationnismes. Ré-expliquer le contrat méthodologique des chercheurs”. Editions
Quae, 2012).
Par contre sur le plan pratique, l’activité des agriculteurs (ou des éleveurs) présente des
similitudes avec le travail scientifique : observation attentive pour détecter quelques plantes
plus intéressantes parmi de nombreuses plantes moins intéressantes, sélection et reproduction
des individus intéressants et répétition du processus (série d’essais et d’erreurs).
Comment le matériel héréditaire (l’ADN) dicte-t-il les propriétés générales d’une espèce?
détermine tous les attributs spécifiques de cette espèce:
morphologie, taille, comportement, processus biochimiques, etc, et détermine les variations
possibles à l’intérieur de cette espèce et les limites de variations possibles dans différents
environnements.
Quelle objection pourrait-on faire à la conclusion d’Avery et collaborateurs que l’ADN est le
support de l’information génétique? Quelle observation va à l’encontre de cette objection?
L’ADN aurait pu être un simple catalyseur (comme une enzyme) de la synthèse de la capsule
lisse de type III.
Les bactéries transformées transmettent leur phénotype à leur descendance, ce qui montre que
l’ADN est bien responsable de l’hérédité et n’agit pas juste comme un catalyseur de la
synthèse de la capside.
De plus, dans les années qui ont suivis les expériences d’Avery et collaborateurs, d’autres
propriétés, comme la résistance à des antibiotiques, ont aussi pu être transmises par
transformation.
Comment l’évolution unifie-t-elle les sciences biologiques? Quels autres principes peuventils jouer un rôle similaire?
L’évolution unifie les sciences biologiques en tant que cadre intellectuel. Pour tout processus
biologique on peut poser la question “comment a-t-il évolué?” Le principe de descendance
avec modification relie historiquement les organismes actuels aux organismes passés.
L’évolution s’oppose aussi aux idées anthropocentrique et téléologique. L’évolution n’a pas
de finalité, n’a pas le but d’obtenir l’Homme. L’évolution est toujours en cours.
D’autres principes unifiant la biologie sont la biologie moléculaire (les organismes sont
constitués globalement des mêmes molécules), la génétique (les gènes qui déterminent les
caractéristiques des organismes sont transmissibles aux descendants). De plus le biologiste
est naturaliste : tout phénomène biologique existe et est explicable dans le cadre du monde
matériel (de la nature), ce qui exclu les causes surnaturelles.
dérive génétique
Dérive génétique: variation aléatoire des fréquences alléliques de génération en
génération.
Propriétés d’un matériel héréditaire
1) Toutes les cellules d’un organisme ont la même constitution génétique –>
Le matériel génétique doit être dupliqué (répliqué) à l’identique
avant chaque division cellulaire.
2) Le matériel génétique doit contenir des informations – messages:
les gènes (facteurs héréditaires) qui “codent” pour les ARN fonctionnels
et les protéines. Il y a une multitude de protéines différentes dans un organisme;
le contenu informatif du matériel génétique doit donc être riche.
3) Des changements occasionnels (mutations) doivent pouvoir
changer une partie de l’information. C’est la base de la variation génétique
indispensable à l’évolution des espèces.
Expérience de Griffith (1928).
Découverte du principe de la transformation
de bactéries (pneumocoques Streptococcus pneumoniae)
Il y a des souches de S. pneumonia
virulentes dont les colonies en culture ont
un aspect lisse (smooth) et qui tuent les
souris et des souches non-virulentes aux
colonies d’aspect rugueux (rough) qui ne
tuent pas les souris. Lorsqu’on tue les
bactéries virulentes en les chauffant, elles
ne tuent plus les souris.
On dispose de différents sérotypes qui
permettent de reconnaître les souches.
La virulence est due à une capsule de
polysaccharides entourant la bactérie et qui
empêche la phagocytose par les macrophages.
(S, smooth. R, rough)
Lorsqu’on mélange des bactéries
virulentes tuées avec des bactéries
non-virulentes et qu’on les injecte à
une souris, celle-ci meurt.
Þ Des bactéries non-virulentes de
sérotype II ont été transformées en
bactéries virulentes de sérotype III.
Expériences de Avery (1944)
l’ADN est le support du principe transformant
et donc de l’information génétique
Allèle
les différentes variantes (formes) d’un gène dans une espèce donnée.
Un changement d’un allèle en un autre est une mutation.
Génotype
la constitution allélique spécifique d’un individu ou d’une cellule.
Phénotype
Manifestation apparente du génotype d’un individu ou d’une cellule,
résultant de l’interaction entre le génotype, l’environnement et le bruit de fond
développemental (variation et événements aléatoires au cours du
développement).
Norme de réaction
l’ensemble des phénotypes produits par un génotype donné
dans différentes conditions environnementales.
Caractéristiques d’une cellule
- Organisation complexe et dynamique
Membrane qui sépare l’intérieur de l’extérieur
Propriétés émergentes - Information génétique
Organisation et fonctionnement
Reproduction - Métabolisme
Energie (acquisition d’énergie de l’environnement)
Transformation de molécules - Interactions / Régulations
Des molécules aux écosystèmes
Autorégulations (rétroaction positive ou négative) - Evolution
Unité des organismes vivants (LUCA, last universal common ancestor)
Diversité
Virus
Matériel génétique stable
Evolution (mais probablement pas de LUCA)
Parfois membrane lipidique, mais pas de contrôle de ce qui entre et sort
Pas de métabolisme (énergétique)
ADN
- double hélice
- L’appariement des bases
dépend de liaisons hydrogène - liaisons hydrogène C-G et 2 liaison A-T
- Interaction Van der Waals et hydrophobe permettent l’empilement des paires de bases, liaison hydrogène contribbue peu à la stabilité mais plus à la spécificité des intéractions entre les brins complémentaire.
- Les protéines, notamment les facteurs de transcription interagissent avec l’ADN
surtout dans le grand sillon.
Définition de génétique classique basée sur l’analyse des phénotypes:
un gène est une unité fonctionnelle et physique élémentaire de
l’hérédité qui transmet l’information d’une génération à la suivante
Définition moléculaire classique:
Un gène est un segment d’ADN constitué d’une région transcrite et
des séquences régulatrices permettant l’expression correcte.
ARN
ARN fonctionnels:
- ARN ribosomiques, ARNr
(quantitativement 80% des
ARN d’une cellule)
- ARN de transfert, ARNt
- ARNsn: petits ARN
nucléaires
- miARN, micro ARN
- lncARN, long ARN noncodant
- autres
Exons et introns
La région transcrite est souvent formée d’une alternance de régions présentes
dans l’ARN mature, les exons, et de régions éliminées de l’ARN final, les
introns. Pour un gène codant pour un polypeptide, l’ARNm final comprend un
“cadre de lecture” qui permet la synthèse du polypeptide.
Les introns contiennent parfois des séquences importantes pour la régulation de
l’expression d’un gène.
Les gènes procaryotes ne contiennent en général pas d’introns et sont souvent
sous forme d’opéron (plusieurs séquences codantes dans un même ARNm)
Chromosome
une longue molécule d’ADN (double brin) contenant, en
général, des centaines ou des milliers de gènes.
Génome
l’ensemble du matériel génétique (les gènes plus les séquences
entre les gènes) contenu dans un jeu de chromosomes dune espèce donnée.
(Patrimoine génétique d’une espèce.)
Combien de génomes contient une cellule dite diploide et quel est la taille?
2,Les tailles sont données en milliers de paires de nucléotides (kilobases, kb) ou en millions de
paires de bases (mégabases, Mb).
