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IP Flashcards

(52 cards)

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1
Q

Nombre de trisomia 13

A

Síndrome de Patau

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Q

Aberración cromosómica donde mueren antes del mes

A

T13

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Q

Defectos que se encuentran en un 80% de los bebés con T13

A

Cardiacos

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4
Q

Aberración cromosómica donde se presenta criptorquidia

A

T13

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Q

Que es patognomonico de la T13

A

Polidactilia
Una sola línea en la palma

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6
Q

Aberración cromosómica donde se presenta apneas y defectos del cuero cabelludo

A

T13

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7
Q

Nombre de trisomia 18

A

Síndrome de Edwards

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8
Q

Aberración cromosómica donde la mayoría mueren a la semana

A

T18

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9
Q

Patognomonico de la trisomia 18

A

Cara aspecto triangular
Pies zambos y mecedora

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10
Q

Puño con dedo índice sobre 3-4 dedo

A

T18

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11
Q

Presencia de hernia o Diastasis se observa en la aberración cromosómica

A

T18

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12
Q

Dedo gordo del pie acortado se observa en

A

T18

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13
Q

Los rebordes orbitarías y unas hipoplásicas se observan en

A

T18

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14
Q

Presencia de microcefalia y occipital prominente son característicos de la trisomia

A

18

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15
Q

En qué patología se presentan en la siguientes antecedentes prenatales: actividad fetal débil, placenta pequeña, sólo una arteria umbilical, hipotonía, hipoplasia, polihidramnios

A

Síndrome de Edwards.

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16
Q

La presencia del 21q21 otorga un riesgo del 100% de presentar síndrome de

A

Down

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17
Q

Nombre de la trisomía 21

A

Síndrome de Down

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18
Q

Patognomónico de síndrome de Down

A

Clinodactilia

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19
Q

La mayoría de los problemas en el síndrome de Down, alrededor de un 60%, son de tipo

A

Ocular

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20
Q

Occipital aplanado es característico de trisomia

A

21

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21
Q

Patología donde se presenta un pliegue palmar transversal único

Study These Flashcards
A

Síndrome de Down

22
Q

En que porcentaje ocurren cardíacas presentes en el síndrome de Down

23
Q

En qué patología se observan los pliegues Epicánticos y las manchas de Brushfield

Study These Flashcards
A

Síndrome de Down

24
Q

Cuales son las aberraciones cromosómicas sexuales

Study These Flashcards
A

Síndrome de turner
Síndrome de klinefelter
Síndrome 47 XYY
Trisomia X
Cromosoma X frágil

25
En qué consiste el síndrome de Turner
Una monosomía
26
En qué consiste el síndrome de klinefelter
Dos o más X
27
De las aberraciones cromosómicas Sexuales cuál es la más frecuente
Síndrome de klinefelter
28
Qué problemas médicos presenta una persona con síndrome de Turner
Insuficiencia ovárica Talla baja
29
Patognomonico De síndrome de Turner
Pezones invertidos y muy separados Tórax ancho
30
En el síndrome de klinefelter el cromosoma extra está dado en su mayoría por
La madre
31
En qué patología los hombres desarrollan características sexuales femeninas
Sd klinefelter
32
En qué patología se presenta ginecomastia
Sd klinefelter
33
Patología que se caracteriza por presentar testículos pequeños, así como una disminución de espermatozoides y andrógenos
Sd klinefelter 
34
El cromosoma extra en el síndrome 47 xyy suele ser elevado por parte del
Padre
35
El cromosoma extra en la trisomia x suele ser elevado por parte del
Madre
36
Características de las personas con síndrome 47 XYY
Inmadurez emocional Comportamiento impulsivo
37
Patología donde no suelen haber características físicas de la enfermedad
Trisomía X
38
Cuáles son los problemas médicos por los que consulta una niña con trisomia x
Infertilidad Irregularidades menstruales
39
Patognomonico del cromosoma X frágil
Macrorquidia Mandíbula prominente
40
Cómo suele ser la cara de un niño con cromosoma X frágil
Cara alargada con orejas grandes y frente alta
41
En qué patología se observa el prolapso de la válvula mitral
Cromosoma X frágil
42
Deleción del 22Q11
Sd de digeorge
43
Delecion del 15
Angelman Prader will
44
Delecion del cromosoma 4
Sd wolf hirschhorn
45
Delecion del cromosoma 7Q11.23
Sd de williams
46
Delecion del cromosoma 5
Sd cri du chat
47
Patología que ocurre por de lesión cromosómica que se caracteriza por ser psiquiátrica
Sd smith magenis
48
Cuáles son las tres patologías que ocurren por una ruptura cromosómica
Ataxia-telangiectasia Síndrome de Bloom Anemia de Falconi
49
Ruptura del 11Q23
Ataxia-telangiectasia
50
Ruptura del cromosoma 15Q26
Síndrome de Bloom
51
Patología dónde suelen morir antes de los 20 debido al riesgo neoplasia
Anemia de Falconi
52
Patognomónico de la anemia de Fanconi
Carencia elementos constitutivos

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