IT casus 20 - 26 Flashcards
(22 cards)
Cellulitis
Bacteriële infectie van de huid en onderhuids bindweefsel; onscherp begrensd roodheid en zwelling van de huid die zich snel uitbreidt
Oorzaak: meestal s. aureus
Risicofactoren: huidbeschadigingen, insectenbeten en chronische ziekten
Behandeling: flucloxacilline
Diep veneuze trombose (DVT)
Eenzijdig, gezwollen, rood, glanzend, pijnlijk been
Diagnose: echo
Risicofactoren: immobiliteit, recente operatie, zwangerschap, kanker, gebruik anticonceptie of stollingsziekten
Complicatie: longembolie
Behandeling: DOAC –> compressietherapie
Erysipelas
Oppervlakkige infectie van de huid
Symptomen: scherp begrensde roodheid, zwellingen arme, pijn, koorts
Risicofactoren: beschadigde huidbarriere, lymfoedeem en chronische aandoening
Elevatie van het aangedane been kan herstel bevorderen
Tromboflebitis
Verstopping van de oppervlakkige afvoerende aderen in het been door gestold bloed; huid erboven is rood en gekleurd
Meestal onschuldig en ongecompliceerd; deel kan resulteren in een DVT
Risicofactoren: spataderen, immobiliteit, trauma aan de ader of recente injectie of infuus
Behandeling: compressie, NSAID’s soms anticoagulantia
Chlamydia trachomatis
Bacterieel: seksueel en orogenitaal
Verticale en horizontale transmissie
Incubatietijd: 1 - 3 weken
Asymptomatisch: 70 - 90% van de vrouwen, 30 - 50% van de mannen
Symptomen man: plassen, waterige afscheiding, complicatie artritis
Diagnose: PCR/Naat
Behandeling: azitromycine 1000 mg eenmalig of doxycycline 2dd 100 mh
Risicogroepen: < 25 jaar en mensen in grote steden
Condylomata acuminata
Genitale wratten; virale infectie door HPV-6 of -11
Overdragen: seksueel contact, vingers, handdoeken en van moeder op kind
Incubatietijd: 1 - 8 maanden (gemiddeld 3 maanden)
Wratten: groeien in groepjes, rozerode of grijswitte kleur, bobbelig oppervlak, pijn, jeuk of een branderig gevoel
Kunnen vanzelf weggaan, kan tot 2 jaar duren
Behandeling: imiquod creme
Lichen sclerosis
Chronische inflammatoire, niet-infectieuze huidaandoening
vnl. bij postmenopauzale vrouwen
Huidaandoening: hyperkeratose en/ of atrofie, scherp begrensde, porseleinwitte, glanzende vlekken
Symptomen: jeuk, branderig gevoel, oppervlakkige dyspareunie, dysurie, pijn bij deïficatie
Diagnose: lichamelijk onderzoek, bij twijfel biopt.
Laesies vnl. op de labia
Elk jaar controleren ivm kans op plaveiselcelcarcinoom
Herpes simplex
Vnl. type 2
Transmissie: horizontaal en verticaal (seksueel of orogenitaal contact)
Incubatietijd: 2 - 12 dagen
Voorafgaand aan infectie: jeuk, branderig gevoel, erosies en blaasjes met helder vocht –> vormen een korts
Diagnostiek: PCR-test, kan reactiveren
Behandeling: valaciclovir (onderhoudsbehandeling), blaasjes zelf insmeren
Gonorroe
Bacterie, seksueel contact, orogenitaal of van moeder op kind
Incubatietijd: 2 dagen - 3 weken (gemiddeld 8 dagen)
MSM is risicogroep
Chlamydia en gonorroe komen vaak samen voor
Syfilis
Treponema pallidum, kan pt oplopen bij seksueel contact of moeder op kind
Incubatietijd: 3 weken (primaire laesie 6 weken - 12 maanden)tot ey secundaire stadium:
- Stadium 1: pijnloos ulcus op de penis
- Stadium 2: exantheem, roseolen, haaruitval, wratachtige afwijkingen en algemene ziekteverschijnselen (grieperig gevoel)
- Stadium 3: systemische effecten
Diagnostiek: VDRL/RPR-titer
Chromsomale afwijkingen
- Numeriek (aantal chromosomen)
- Structureel (structuur chromosomen)
Aanwijzingen: meer dan twee miskramen, iemand in de familie met MR of lichamelijke handicap
Reciproke transpiratie: bij ouders gebalanceerde translocatie, bij het kind ongebalanceerd
Onvolledige penetratie
Niet elk individu krijgt even ernstige verschijnselen
Wisselende expressie
Elk individu heeft een andere uiting van de ziekte
Mitochondriele overerving
- Mitochondrieel: DNA via de moeder
- Kerngecodeerd: autsomaal of geslachtsgebonden
Imprinting
Het alles van de vader of moeder staat aan/ uit
Ingeprinte allel staat UITA
Anticipatie
Repeat expansie ziekten, over de generaties heen wordt het steeds erger
Non-allelische genetische heterogeniteit
Hetzelfde ziektebeeld door verschillende genen (SCA1 en SCA2)
Allergische genetische heterogeniteit
Verschillende ziektebeelden oor veranderingen in hetzelfde gen (FGFR3)
Tubereuze sclerose complex (TSC) en NF1
Beide aandoeningen door mutaties in tumorsuppressorgen
Fenotype: TSC met hamartomen, huidafwijkingen en epilepsie
NF1: cafe-au-lait vlekkn, neurofibromen, Lisch knobbeltjes
Prader-Willi syndroom en Engelman syndroom
Veroorzaakt door afwijkingen in chromosoom 15
Prader Willi: vader staat aan (imprinting maternal allen)
Angelman: moeder staat aan (imprinting paternal allen)
–> uniparentale disolie krijg je syndroom
Prader-Willi: hyperfacie, obesitas, milde tot matige intellectuele beperking
Angekman: ontwikkelingsachterstanden en epilepsie
MIC
Concentratie waarin de bacterie onder andere omstandigheden nog zou groeien
boven een bepaalde waarde: resistentie
MBC
Concentratie waarbij de bacterie wordt gedood
